Målrett mot tarmen for å forbedre anfallskontroll ved CDKL5-mangellidelse (CDD) (NUTRIENT)
Målretting mot tarmen for å forbedre anfallskontrollen i CDD
Standard medisiner mot anfall har begrenset effekt i anfallskontroll ved cyklinavhengig kinase-lignende 5-mangelforstyrrelse (CDD).
Studien vil undersøke om målretting av tarm-mikrobiota-hjerne-aksen hos CDD-pasienter kan lindre anfall og lindre andre komorbiditeter.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
CDD er en nevroutviklingstilstand preget av infantil epilepsi, utviklingsforsinkelser, intellektuelle og motoriske funksjonshemminger, søvnforstyrrelser og kortikal synshemming. Foreløpig er det ingen behandling for CDD, og epilepsi er et fremtredende og alvorlig trekk ved lidelsen. Standard medisiner mot anfall har begrenset effekt i anfallskontroll, noe som fører til skadelige effekter på kognitiv og motorisk utvikling ved CDD.
Tarm-hjerne-aksen har fått oppmerksomhet i epilepsiforskning, foranlediget av bevis på gastrointestinale (GI) symptomer hos personer med epilepsi. Studier har vist betydelige endringer i tarmmikrobielle sammensetning i dyremodeller og mellom individer med epilepsi og friske individer. Spesielt opplever CDD-pasienter GI-problemer, og vi oppdaget at de viser endringer i tarmmikrobiotaen sammenlignet med friske individer. Studien vil undersøke om tilskudd av CDD-pasienter med alfa-laktalbum og prebiotika alene eller med post-biotika kan forbedre nevrologiske egenskaper og modulere mikrobiotasammensetning.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Aglaia Vignoli, MD
- Telefonnummer: +390264443960
- E-post: aglaia.vignoli@unimi.it
Studiesteder
-
-
-
Milan, Italia
- Rekruttering
- University of Milan
-
Ta kontakt med:
- Aglaia Vignoli, MD
- Telefonnummer: +390264443960
- E-post: aglaia.vignoli@unimi.it
-
Underetterforsker:
- Elisa Borghi, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
klinisk diagnose av CDD og demonstrert CDKL5 patogen variant; medikamentresistente anfall; sikret deltakelse av en omsorgsperson; vilje til å signere det informerte samtykket.
Ekskluderingskriterier:
organiske GI lidelser (dvs. matallergier, cøliaki); spesielle dietter; perkutan endoskopisk gastrostomirør; bruk av antibiotika eller probiotika forrige måned.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: CDD arm
Dette er en 32-ukers pilot, single site, cross-over-forsøk av alfa-laktalbumin+ inulin + frukto-oligosakkarider vs alfa-laktalbumin + natriumbutyrat + inulin + frukto-oligosakkarider. Periode I og II av studien er 12 uker lange sammen med en 4 ukers utvaskingsperiode.
|
Første runde tilskudd vil bli administrert i en 3-måneders periode (dvs. 12 uker). En dose/dag (2g pose) er ment å gis oralt én gang daglig etter oppløsning i vann. Ved de planlagte besøkene/telefonkontaktene [dvs. baseline, 12 uker og 16 uker (etter utvasking)], vil anfallsfrekvensen og innholdet i de kritiske episodene bli registrert. Karakterisering av tarmmikrobiom, kliniske skalaer og kostinntak vil bli vurdert. Andre runde tilskudd vil bli administrert i en 3-måneders periode (dvs. 12 uker). For deltakere som veier Ved de planlagte besøkene/telefonkontaktene [dvs. 28 uker og 32 uker (etter utvasking)], vil anfallsfrekvensen og innholdet i de kritiske episodene bli registrert. Karakterisering av tarmmikrobiom, kliniske skalaer og kostinntak vil bli vurdert. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Epilepsi
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
for å evaluere antall CDD-pasienter som anses som behandlingsresponderende (anfallsreduksjon ≥50 %, ≥75 % eller ≥100 % fra baseline i antall månedlige anfall) i løpet av den 12-ukers behandlingsperioden i 1. og 2. tilskuddsrunde
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tarmmikrobiota
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
å evaluere indikatorarter som kan hjelpe som biomarkører for å veilede klinikere til å velge intervensjon med størst sannsynlighet for å forbedre pasientens livskvalitet.
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
|
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Redusert Sleep SDSC-skala (maks poengsum=125) med minst 5 %
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
|
gastrointestinalt ubehag
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Reduser GISI-skalaen (maks poengsum = 17), med minst 2 poeng
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske egenskaper
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Clinical Global Impression of Change (CGIC), fra 1 (svært mye forbedret) til 7 (veldig dårligere), med en poengsum på 4 som indikerer ingen endring] nedgang på minst 1 poeng
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
|
Foreldrestress
Tidsramme: Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Omsorgsbyrde etter Parenting Stress Index (PSI-SF); klinisk betydning > 85 %, reduksjon med minst 5 %
|
Endring etter 3 måneder fra baseline for hver runde med tilskudd
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GSA23G001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .