Het richten op de darmen om de aanvalscontrole te verbeteren bij CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) (NUTRIENT)
Het richten op de darmen om de aanvalscontrole bij CDD te verbeteren
Standaard anti-epileptica hebben een beperkte werkzaamheid bij het beheersen van aanvallen bij cycline-afhankelijke kinase-achtige 5-deficiëntiestoornis (CDD).
De studie zal onderzoeken of het richten op de darm-microbiota-hersen-as bij CDD-patiënten aanvallen kan verlichten en andere comorbiditeiten kan verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
CDD is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door epilepsie bij kinderen, ontwikkelingsachterstanden, intellectuele en motorische beperkingen, slaapstoornissen en corticale visuele beperkingen. Momenteel bestaat er geen behandeling voor CDD, en epilepsie is een prominent en ernstig kenmerk van de aandoening. Standaard anti-epileptica hebben een beperkte werkzaamheid bij het beheersen van aanvallen, wat leidt tot schadelijke effecten op de cognitieve en motorische ontwikkeling bij CDD.
De darm-hersen-as heeft aandacht gekregen in onderzoek naar epilepsie, naar aanleiding van aanwijzingen voor gastro-intestinale (GI) symptomen bij mensen met epilepsie. Studies hebben significante veranderingen aangetoond in de microbiële samenstelling van de darmen in diermodellen en tussen individuen met epilepsie en gezonde proefpersonen. Met name ervaren CDD-patiënten maag-darmproblemen, en we ontdekten dat zij veranderingen in hun darmmicrobiota vertonen vergeleken met gezonde individuen. De studie zal onderzoeken of het aanvullen van CDD-patiënten met alfa-lactalbum en prebiotica alleen of met postbiotica de neurologische kenmerken kan verbeteren en de samenstelling van de microbiota kan moduleren.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Aglaia Vignoli, MD
- Telefoonnummer: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
Studie Locaties
-
-
-
Milan, Italië
- Werving
- University of Milan
-
Contact:
- Aglaia Vignoli, MD
- Telefoonnummer: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
-
Onderonderzoeker:
- Elisa Borghi, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
klinische diagnose van CDD en aangetoonde pathogene variant van CDKL5; medicijnresistente aanvallen; verzekerde deelname van een zorgverlener; bereidheid om de geïnformeerde toestemming te ondertekenen.
Uitsluitingscriteria:
organische GI-stoornissen (d.w.z. voedselallergieën, coeliakie); speciale diëten; percutane endoscopische gastrostomiebuis; gebruik van antibiotica of probiotica in de voorgaande maand.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: CDD-arm
Dit is een 32 weken durende pilot, cross-overstudie op één locatie met alfa-lactalbumine + inuline + fructo-oligosacchariden versus alfa-lactalbumine + natriumbutyraat + inuline + fructo-oligosacchariden. Perioden I en II van het onderzoek duren twaalf weken, samen met een wash-outperiode van vier weken.
|
De eerste ronde suppletie wordt toegediend gedurende een periode van 3 maanden (d.w.z. 12 weken). Het is de bedoeling dat één dosis/dag (zakje van 2 g) eenmaal daags oraal wordt toegediend, na oplossing in water. Bij de geplande bezoeken/telefooncontacten [d.w.z. baseline, 12 weken en 16 weken (post wash-out)] worden de aanvalsfrequentie en de entiteit van de kritieke episoden geregistreerd. Karakterisering van het darmmicrobioom, klinische schalen en inname via de voeding zullen worden beoordeeld. De tweede ronde suppletie wordt gedurende een periode van 3 maanden (d.w.z. 12 weken) toegediend. Voor deelnemers die wegen Bij de geplande bezoeken/telefooncontacten [d.w.z. 28 weken en 32 weken (post wash-out)] worden de aanvalsfrequentie en de entiteit van de kritieke episoden geregistreerd. Karakterisering van het darmmicrobioom, klinische schalen en inname via de voeding zullen worden beoordeeld. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Epilepsie
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
om het aantal CDD-patiënten te beoordelen dat als respons op de behandeling wordt beschouwd (reductie van aanvallen ≥50%, ≥75% of ≥100% ten opzichte van de uitgangswaarde in maandelijkse aantallen aanvallen) tijdens de behandelingsperiode van 12 weken in de 1e en 2e suppletieronde
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Darmmicrobiota
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
om indicatorsoorten te evalueren die zouden kunnen helpen als biomarkers om artsen te begeleiden bij het kiezen van de interventie met de meeste waarschijnlijkheid om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
|
Slaapstoornissen
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Verlaagde slaap-SDSC-schaal (max. score=125) met minstens 5%
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
|
maagdarmklachten
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Verlaag de GISI-schaal (max. score = 17), met minimaal 2 punten
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische kenmerken
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Clinical Global Impression of Change (CGIC), variërend van 1 (zeer veel verbeterd) tot 7 (zeer veel slechter), waarbij een score van 4 aangeeft dat er geen verandering is] afname van minimaal 1 punt
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
|
Ouderlijke stress
Tijdsspanne: Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Last van mantelzorgers volgens de Parenting Stress Index (PSI-SF); klinische significantie > 85%, afname met minimaal 5%
|
Verander op 3 maanden vanaf de basislijn van elke suppletieronde
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GSA23G001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .