Celowanie w jelita w celu poprawy kontroli napadów w zespole niedoboru CDKL5 (CDD) (NUTRIENT)
Celowanie w jelita w celu poprawy kontroli napadów w CDD
Standardowe leki przeciwdrgawkowe mają ograniczoną skuteczność w kontrolowaniu napadów w przypadku zespołu niedoboru kinazy podobnej do cykliny 5 (CDD).
W badaniu zostanie zbadane, czy ukierunkowanie na oś jelitowo-mikrobiologiczna-mózg u pacjentów z CDD może złagodzić napady drgawkowe i złagodzić inne choroby współistniejące.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
CDD to schorzenie neurorozwojowe charakteryzujące się padaczką o początku dziecięcym, opóźnieniami w rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i motoryczną, zaburzeniami snu oraz korowymi zaburzeniami wzroku. Obecnie nie ma leczenia CDD, a padaczka jest dominującą i poważną cechą tego zaburzenia. Standardowe leki przeciwdrgawkowe mają ograniczoną skuteczność w kontrolowaniu napadów, co prowadzi do szkodliwego wpływu na rozwój poznawczy i motoryczny w CDD.
W badaniach nad padaczką uwagę skupiono na osi jelitowo-mózgowej, co wynika z dowodów na występowanie objawów żołądkowo-jelitowych u osób chorych na padaczkę. Badania wykazały znaczące zmiany w składzie mikroorganizmów jelitowych na modelach zwierzęcych oraz pomiędzy osobami chorymi na padaczkę a osobami zdrowymi. Warto zauważyć, że pacjenci z CDD doświadczają problemów z przewodem pokarmowym i odkryliśmy, że wykazują u nich zmiany w mikroflorze jelitowej w porównaniu do osób zdrowych. W badaniu zostanie zbadane, czy suplementacja pacjentów z CDD samym alfa-laktalbumem i prebiotykami lub postbiotykami może poprawić cechy neurologiczne i modulować skład mikroflory.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Aglaia Vignoli, MD
- Numer telefonu: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Milan, Włochy
- Rekrutacyjny
- University of Milan
-
Kontakt:
- Aglaia Vignoli, MD
- Numer telefonu: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
-
Pod-śledczy:
- Elisa Borghi, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
diagnostyka kliniczna CDD i wykazany wariant patogenny CDKL5; napady lekooporne; zapewniony udział opiekuna; chęć podpisania świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
organiczne zaburzenia przewodu pokarmowego (tj. alergie pokarmowe, celiakia); specjalne diety; przezskórna rurka endoskopowa do gastrostomii; stosowanie antybiotyków lub probiotyków w poprzednim miesiącu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Ramię CDD
Jest to 32-tygodniowe pilotażowe, prowadzone w jednym ośrodku, krzyżowe badanie alfa-laktoalbuminy + inuliny + fruktooligosacharydów w porównaniu z alfa-laktoalbuminą + maślanem sodu + inuliną + fruktooligosacharydami. Okresy I i II badania trwają 12 tygodni łącznie z 4-tygodniowym okresem wymywania.
|
Pierwsza runda suplementacji będzie prowadzona przez okres 3 miesięcy (tj. 12 tygodni). Jedna dawka/dzień (saszetka 2g) przeznaczona jest do podawania doustnego raz dziennie po rozpuszczeniu w wodzie. Podczas zaplanowanych wizyt/kontaktów telefonicznych [tj. na początku badania, po 12 tygodniach i 16 tygodniach (po wypłukaniu)] rejestrowana będzie częstotliwość napadów i rodzaj krytycznych epizodów. Oceniona zostanie charakterystyka mikrobiomu jelitowego, skala kliniczna i spożycie. Druga runda suplementacji będzie prowadzona przez okres 3 miesięcy (tj. 12 tygodni). Dla uczestników ważących Podczas zaplanowanych wizyt/kontaktów telefonicznych [tj. 28 i 32 tygodni (po wypłukaniu)] rejestrowana będzie częstotliwość napadów i rodzaj epizodów krytycznych. Oceniona zostanie charakterystyka mikrobiomu jelitowego, skala kliniczna i spożycie. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Padaczka
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
w celu oceny liczby pacjentów z CDD uznanych za odpowiadających na leczenie (redukcja napadów ≥50%, ≥75% lub ≥100% w stosunku do wartości wyjściowych w miesięcznej liczbie napadów) podczas 12-tygodniowego okresu leczenia w 1. i 2. rundzie suplementacji
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mikrobiota jelitowa
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
ocena gatunków wskaźnikowych, które mogłyby pomóc jako biomarkery dla lekarzy w wyborze interwencji z największym prawdopodobieństwem poprawy jakości życia pacjentów.
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
|
Zaburzenia snu
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Zmniejszono skalę SDSC snu (maksymalny wynik = 125) o co najmniej 5%
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
|
dyskomfort żołądkowo-jelitowy
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Obniż skalę GISI (maksymalna liczba punktów = 17) o co najmniej 2 punkty
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Cechy kliniczne
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Kliniczne ogólne wrażenie zmiany (CGIC), od 1 (bardzo duża poprawa) do 7 (bardzo dużo gorsza), z wynikiem 4 oznaczającym brak zmian] spadek o co najmniej 1 punkt
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
|
Stres rodzicielski
Ramy czasowe: Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Obciążenie opiekuna według wskaźnika stresu rodzicielskiego (PSI-SF); znaczenie kliniczne > 85%, spadek o co najmniej 5%
|
Zmień po 3 miesiącach od wartości wyjściowych każdej rundy suplementacji
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GSA23G001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .