Visando o intestino para melhorar o controle das convulsões no transtorno de deficiência de CDKL5 (CDD) (NUTRIENT)
Visando o intestino para melhorar o controle de convulsões em CDD
Os medicamentos anticonvulsivantes padrão têm eficácia limitada no controle de convulsões no transtorno de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina (CDD).
O estudo investigará se o direcionamento do eixo intestino-microbiota-cérebro em pacientes com CDD pode aliviar convulsões e melhorar outras comorbidades.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
CDD é uma condição de neurodesenvolvimento caracterizada por epilepsia de início infantil, atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e motoras, distúrbios do sono e deficiência visual cortical. Atualmente, não há tratamento para o TDC e a epilepsia é uma característica proeminente e grave do distúrbio. Os medicamentos anticonvulsivantes padrão têm eficácia limitada no controle das crises, levando a efeitos prejudiciais no desenvolvimento cognitivo e motor no TDC.
O eixo intestino-cérebro ganhou atenção na pesquisa sobre epilepsia, motivado por evidências de sintomas gastrointestinais (GI) em pessoas com epilepsia. Estudos demonstraram mudanças significativas na composição microbiana intestinal em modelos animais e entre indivíduos com epilepsia e indivíduos saudáveis. Notavelmente, os pacientes com CDD apresentam problemas gastrointestinais, e descobrimos que eles apresentam alterações na microbiota intestinal em comparação com indivíduos saudáveis. O estudo investigará se a suplementação de pacientes com CDD com alfa-lactalbum e prebióticos sozinhos ou com pós-bióticos pode melhorar as características neurológicas e modular a composição da microbiota.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Aglaia Vignoli, MD
- Número de telefone: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
Locais de estudo
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Milan, Itália
- Recrutamento
- University of Milan
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Contato:
- Aglaia Vignoli, MD
- Número de telefone: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
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Subinvestigador:
- Elisa Borghi, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
diagnóstico clínico de CDD e variante patogênica CDKL5 demonstrada; convulsões resistentes a medicamentos; participação garantida de um cuidador; disponibilidade para assinar o consentimento informado.
Critério de exclusão:
distúrbios gastrointestinais orgânicos (isto é, alergias alimentares, doença celíaca); dietas especiais; tubo de gastrostomia endoscópica percutânea; uso de antibióticos ou probióticos no mês anterior.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Braço CDD
Este é um ensaio piloto de 32 semanas, em local único, cruzado de alfa-lactalbumina + inulina + fruto-oligossacarídeos vs alfa-lactalbumina + butirato de sódio + inulina + fruto-oligossacarídeos. Os períodos I e II do estudo duram 12 semanas, juntamente com um período de eliminação de 4 semanas.
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A suplementação da primeira rodada será administrada por um período de 3 meses (ou seja, 12 semanas). Uma dose/dia (saqueta de 2g) destina-se a ser administrada por via oral uma vez ao dia após dissolução em água. Nas visitas agendadas/contatos telefônicos [ou seja, linha de base, 12 semanas e 16 semanas (pós-lavagem)], a frequência das crises e a entidade dos episódios críticos serão registradas. A caracterização do microbioma intestinal, escalas clínicas e ingestão alimentar serão avaliadas. A suplementação da segunda rodada será administrada por um período de 3 meses (ou seja, 12 semanas). Para participantes pesando Nas visitas agendadas/contatos telefônicos [ou seja, 28 semanas e 32 semanas (pós-lavagem)], a frequência das crises e a entidade dos episódios críticos serão registradas. A caracterização do microbioma intestinal, escalas clínicas e ingestão alimentar serão avaliadas. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Epilepsia
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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avaliar o número de pacientes com CDD considerados respondedores ao tratamento (redução de convulsões ≥50%, ≥75% ou ≥100% da linha de base na contagem mensal de convulsões) durante o período de tratamento de 12 semanas na 1ª e 2ª rodada de suplementação
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Microbiota intestinal
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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avaliar espécies indicadoras que possam ajudar como biomarcadores para orientar os médicos na escolha da intervenção com maior probabilidade de melhorar a qualidade de vida do paciente.
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Distúrbios do sono
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Diminuição da escala SDSC do Sono (pontuação máxima = 125) em pelo menos 5%
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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desconforto gastrointestinal
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Diminuir a escala GISI (pontuação máxima = 17), em pelo menos 2 pontos
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características clínicas
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Impressão Clínica Global de Mudança (CGIC), variando de 1 (muito melhor) a 7 (muito pior), com uma pontuação de 4 indicando nenhuma mudança] diminuição de pelo menos 1 ponto
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Estresse parental
Prazo: Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Sobrecarga do cuidador por Índice de Estresse Parental (PSI-SF); significância clínica > 85%, diminuição de pelo menos 5%
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Mudança aos 3 meses da linha de base de cada rodada de suplementação
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GSA23G001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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