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Mirare all'intestino per migliorare il controllo delle convulsioni nel disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) (NUTRIENT)

3 giugno 2024 aggiornato da: Aglaia Vignoli, University of Milan

Mirare all'intestino per migliorare il controllo delle convulsioni nella CDD

I farmaci anticonvulsivanti standard hanno un'efficacia limitata nel controllo delle crisi nel disturbo da deficit di chinasi 5 ciclina-dipendente (CDD).

Lo studio esaminerà se il targeting dell’asse intestino-microbiota-cervello nei pazienti affetti da CDD può alleviare le convulsioni e migliorare altre comorbidità.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La CDD è una condizione dello sviluppo neurologico caratterizzata da epilessia a esordio infantile, ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive e motorie, disturbi del sonno e deficit visivo corticale. Attualmente non esiste un trattamento per la CDD e l’epilessia è una caratteristica importante e grave del disturbo. I farmaci anticonvulsivanti standard hanno un’efficacia limitata nel controllo delle crisi, portando a effetti dannosi sullo sviluppo cognitivo e motorio nella CDD.

L’asse intestino-cervello ha attirato l’attenzione nella ricerca sull’epilessia, spinto dall’evidenza di sintomi gastrointestinali (GI) nelle persone con epilessia. Gli studi hanno dimostrato cambiamenti significativi nella composizione microbica intestinale in modelli animali e tra individui con epilessia e soggetti sani. In particolare, i pazienti affetti da CDD hanno problemi gastrointestinali e abbiamo scoperto che presentano alterazioni nel loro microbiota intestinale rispetto agli individui sani. Lo studio esaminerà se l’integrazione dei pazienti affetti da CDD con alfa-lattoalbum e prebiotici da soli o con postbiotici può migliorare le caratteristiche neurologiche e modulare la composizione del microbiota.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • University of Milan
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Elisa Borghi, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

diagnosi clinica di CDD e variante patogenetica CDKL5 dimostrata; convulsioni resistenti ai farmaci; partecipazione garantita di un caregiver; disponibilità a sottoscrivere il consenso informato.

Criteri di esclusione:

disturbi gastrointestinali organici (ad esempio allergie alimentari, celiachia); diete speciali; tubo per gastrostomia endoscopica percutanea; uso di antibiotici o probiotici nel mese precedente.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio CDD
Si tratta di uno studio pilota, in un unico sito, cross-over di 32 settimane di alfa-lattoalbumina+ inulina+ frutto-oligosaccaridi vs alfa-lattoalbumina+ butirrato di sodio+ inulina+ frutto-oligosaccaridi. I periodi I e II dello studio durano 12 settimane insieme ad un periodo di washout di 4 settimane.
Integratore alimentare: alfa-lattoalbumina, fruttooligosaccaridi, inulina

La prima integrazione verrà somministrata per un periodo di 3 mesi (ovvero 12 settimane). Una dose/giorno (bustina da 2 g) deve essere somministrata per via orale una volta al giorno dopo averla sciolta in acqua.

Alle visite/contatti telefonici programmati [cioè al basale, 12 settimane e 16 settimane (post washout)], verranno registrate la frequenza delle crisi e l'entità degli episodi critici. Verranno valutate la caratterizzazione del microbioma intestinale, le scale cliniche e l'assunzione alimentare.

Integratore alimentare: alfa-lattoalbumina, butirrato di sodio, fruttooligosaccaridi, inulina

La seconda integrazione verrà somministrata per un periodo di 3 mesi (ovvero 12 settimane). Per i partecipanti che pesano

Alle visite/contatti telefonici programmati [cioè 28 settimane e 32 settimane (post washout)], verrà registrata la frequenza delle crisi e l'entità degli episodi critici. Verranno valutate la caratterizzazione del microbioma intestinale, le scale cliniche e l'assunzione alimentare.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Epilessia
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
per valutare il numero di pazienti affetti da CDD considerati rispondenti al trattamento (riduzione delle crisi ≥50%, ≥75% o ≥100% rispetto al basale nel conteggio mensile delle crisi) durante il periodo di trattamento di 12 settimane nel 1° e 2° ciclo di integrazione
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Microbiota intestinale
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
valutare specie indicatore che potrebbero aiutare come biomarcatori per guidare i medici a scegliere l’intervento con la maggiore probabilità di migliorare la qualità della vita del paziente.
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Disturbi del sonno
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Diminuzione della scala SDSC del sonno (punteggio massimo = 125) di almeno il 5%
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
disagio gastrointestinale
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Diminuire la scala GISI (punteggio massimo = 17), di almeno 2 punti
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche cliniche
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Impressione globale clinica del cambiamento (CGIC), che va da 1 (molto migliorato) a 7 (molto peggiorato), con un punteggio di 4 che indica nessun cambiamento] diminuzione di almeno 1 punto
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Lo stress dei genitori
Lasso di tempo: Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione
Carico del caregiver in base all'indice di stress genitoriale (PSI-SF); significatività clinica > 85%, diminuzione di almeno il 5%
Variazione a 3 mesi dal basale di ogni ciclo di integrazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Milan

Collaboratori

Kolfarma s.r.l. - Italy
Fondazione Telethon

Investigatori

  • Investigatore principale: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

7 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2024

Ultimo verificato

1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GSA23G001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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