SCN1A Horizons 영국의 SCN1A 관련 간질에 대한 자연사 연구
연구 개요
상세 설명
우리의 목표는 3년에 걸쳐 어린이와 성인의 SCN1A 관련 간질/드라베 증후군의 발작, 신경발달 및 행동 특성을 종단적으로 정의하는 것입니다. 또한, 이 연구에서는 i) 월별 셀 수 있는 경련성 발작의 변화율 및 ii) 시간 경과에 따른 신경발달 결과의 변화율 측면에서 과오 및 절단 유전자형을 비교할 것입니다. 따라서 연구자들은 영국에서 SCN1A 관련 간질과 Dravet 증후군의 자연사를 전향적으로 연구할 것입니다. 새로운 약물을 포함하여 확립되고 새로운 치료법을 탐색하려면 발작 빈도뿐만 아니라 행동, 학습 및 운동 기능을 문서화하는 것이 중요합니다. 치료 개입은 드라베 증후군의 신경발달 동반질환을 예방하는 데 중요합니다. 따라서 치료법이 혁신적인지 여부를 알기 위해서는 질병 진행에 대한 민감한 측정과 수명 전반에 걸친 질병의 자연사에 대한 명확한 전향적 설명이 필요합니다.
SCN1A 관련 간질/Dravet 증후군 환자의 신경 발달 프로필 및 운동 기능 저하가 설명되었지만 SCN1A 관련 간질/Dravet 증후군에 대한 인지 및 운동 기능에 대한 대규모 장기 전향적 연구는 수행되지 않았습니다. 측정.
SCN1A/Dravet 증후군 자연사 연구는 영국 전역의 SCN1A 변이 보유 환자에 대한 종단적 검증 결과 측정값을 체계적으로 수집할 수 있는 플랫폼을 제공할 것입니다. 이 연구는 인지, 행동, 삶의 질뿐만 아니라 기타 동반질환의 변화를 전향적으로 평가할 것입니다.
평생 동안 SCN1A 관련 간질/드라베 증후군의 자연 경과와 관련된 여러 가지 중요한 질문에 대한 답이 남아 있습니다.
- 시간이 지남에 따라 SCN1A 관련 간질이 있는 개인의 정확한 신경 발달 프로필과 쇠퇴가 이해되지 않으며 어떤 요인이 이를 수정할 수 있습니까?
- 질병의 심각도나 치료 계획을 알려줄 수 있는 신뢰할 수 있는 바이오마커는 없습니다.
- 기본 유전자형은 신경발달 결과에 어떤 영향을 미치나요?
- 반복되는 간질 지속증 및/또는 금기 약물 사용과 같은 임상적 특징이 신경발달 결과를 악화시키는가?
- 연령대에 따른 발작 부담은 얼마나 되며 치료 반응은 수명에 따라 달라지나요?
- SCN1A 관련 간질이 있는 개인이 평생 동안 경험하는 동반질환 프로필에 대한 이해가 부족합니다.
- SCN1A 관련 간질이 영향을 받은 개인, 가족 및 사회에 미치는 사회 경제적 영향에 대한 더 많은 정보가 필요합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Kirsty Hendry, PhD
- 전화번호: 0141 451 5888
- 이메일: SCN1AHorizons@glasgow.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Andreas Brunklaus, MD PhD
- 전화번호: 0141 451 5888
- 이메일: andreas.brunklaus@glasgow.ac.uk
연구 장소
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Glasgow, 영국, G51 4TF
- 모병
- Royal Hospital for Children
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연락하다:
- Kirsty Hendry, PhD
- 전화번호: 0141 4515888
- 이메일: kirsty.hendry@glasgow.ac.uk
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
최소 2년의 추적 관찰을 통해 약 400명의 참가자가 등록될 예정입니다. 채용은 연령 분포에 따라 계층화됩니다.
종합 연구 부문의 환자 300명(임상 및 대면 신경 발달 평가)
- 6~35개월 참가자 약 60명
- 3~6세 참가자 약 80명
- 7~16세 참가자 약 100명
- 17세 이상 참가자 약 60명
- 종합 연구 부문의 연령별 할당량이 채워진 경우 기본 연구 부문(임상 및 비대면 신경발달 평가)의 환자 100명.
설명
다음 포함 기준을 충족하는 환자는 본 연구에 적격한 것으로 간주됩니다.
- 환자 및/또는 법적으로 승인된 대리인은 연구 참여에 대한 사전 동의/동의를 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.
- 환자 및 부모/간병인은 모든 연구 요구 사항(가상 방문을 준수할 능력 및 의지 포함)을 준수할 의지와 능력이 있습니다(조사자의 의견으로는).
- 참가자는 유전자 검사를 통해 확인된 병원성(클래스 5) 또는 병원성 가능성이 있는 클래스(클래스 4. SCN1A 변이체)를 보유하고 있습니다.
제외 기준:
환자는 조사자의 의견으로 연구 참여로 인해 환자를 위험에 빠뜨릴 수 있거나 연구에 참여하는 환자의 능력에 영향을 미칠 수 있는 기타 중요한 질병 또는 장애가 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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매달 셀 수 있는 경련 발작
기간: 최대 3년 후속 조치
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간병인이나 참가자(능력이 있는 경우)는 6개월마다 4주 발작 일기를 작성합니다.
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최대 3년 후속 조치
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Bayley 영유아 발달 저울 4차 영국판(Bayley-4)
기간: 7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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30개월 미만의 종합군 환자에게는 Bayley-4가 투여됩니다.
30개월 이상의 참가자는 연령에 맞는 평가에 접근할 수 없는 경우 Bayely-4를 투여받을 수 있습니다.
표준 점수 범위는 각 영역(인지, 언어 및 운동)에서 45~155점입니다.
성장 규모 값의 범위는 428-559입니다.
점수가 높을수록 발달 기능이 높다는 것을 나타냅니다.
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7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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Wechsler 유치원 및 기본 개발 규모 제4판 영국판(WPPSI-IV)
기간: 7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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2세 5개월 이상, 6세 이하의 종합군 환자는 기준 시점에 WPPSI-IV를 투여받게 됩니다.
환자가 WPPSI-IV에 접근할 수 없는 경우 기준선에서 WPPSI-IV 외에 Bayley-4도 투여됩니다.
각 영역의 종합 점수는 45~155점입니다.
종합 전체 점수 범위는 40-160입니다.
점수가 높을수록 발달 기능이 높다는 것을 나타냅니다.
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7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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어린이를 위한 Wechsler 지능 척도 제5판 영국판(WISC-V)
기간: 7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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6~16세의 종합군 환자에게는 기준선에서 WISC-V를 투여하게 됩니다.
환자가 WISC-V에 접근할 수 없는 경우 기준선에서 WISC-V 외에 WPPSI-IV도 투여됩니다.
참가자는 WPPSI-IV에 액세스할 수 없는 경우 Bayley-4로 내려갑니다.
7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다.
각 영역의 종합 점수는 45~155점입니다.
종합 전체 점수 범위는 40-160입니다.
점수가 높을수록 발달 기능이 높다는 것을 나타냅니다.
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7세 미만 환자의 경우 6개월 간격으로 투여하고, 7세 이상 환자의 경우 12개월 간격으로 투여합니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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Wechsler 성인 지능 척도 4차 영국판(WAIS-IV)
기간: 관리는 12개월마다 이루어집니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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16세 이상의 종합군 환자에게는 12개월 간격으로 WAIS-IV가 투여됩니다.
각 영역의 종합 점수는 50~150점입니다.
종합 전체 점수 범위는 40-160입니다.
점수가 높을수록 발달 기능이 높다는 것을 나타냅니다.
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관리는 12개월마다 이루어집니다. 2~3년간 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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Vineland 적응 행동 척도 - 제3판
기간: 7세 미만 참가자는 6개월마다 Vineland 평가를 받고, 7세 이상 참가자는 12개월마다 Vineland 평가를 받게 됩니다.
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종합 및 기본 부문의 모든 환자에게는 간병인이 작성하는 Vineland 적응 행동 척도 - 제3판이 투여됩니다.
원점수 범위는 0~116입니다.
표준 점수 범위는 20~140입니다.
성장 척도 값의 범위는 10-197입니다.
점수가 높을수록 발달 기능이 높다는 것을 나타냅니다.
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7세 미만 참가자는 6개월마다 Vineland 평가를 받고, 7세 이상 참가자는 12개월마다 Vineland 평가를 받게 됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간질 지속증의 발생 및 빈도
기간: 최대 3년 후속 조치
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모든 환자에 대해 컨설턴트 소아 신경과 의사의 6개월 표준 진료 임상 방문 동안 얻은 정보.
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최대 3년 후속 조치
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그랜섬 점수
기간: 기준선
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아미노산 간의 물리화학적 차이를 측정하는 것입니다.
점수 범위는 5~215이며, 점수가 높을수록 아미노산 특성의 급격한 변화가 있음을 나타냅니다.
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기준선
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결합된 주석 종속 공핍(CADD) 점수
기간: 기준선
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인간 게놈에서 단일 뉴클레오티드 변이체와 삽입/결실 변이체의 유해성에 대한 점수입니다.
점수 범위는 1~99이며, 값이 높을수록 더 해로운 사례를 나타냅니다.
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기준선
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REVEL(Rare Exam Variant Ensemble Learner) 점수
기간: 기준선
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미스센스 변종의 병원성을 예측합니다.
점수 범위는 0~1이며, 점수가 높을수록 변이가 질병을 유발할 가능성이 높다는 것을 의미합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Andreas Brunklaus, MD PhD, NHS Greater Glasgow & Clyde
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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