てんかん、ドラベ症候群、SCN1Aの臨床試験-臨床試験登録-ICH GCP

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

私たちの目的は、小児および成人におけるSCN1A関連てんかん/ドラベ症候群の発作、神経発達、および行動の特徴を3年間にわたって縦断的に明らかにすることです。さらに、この研究では、i) 月当たりの可算発作数の変化率、および ii) 経時的な神経発達転帰の変化率の観点から、ミスセンス遺伝子型とトランケーティング遺伝子型を比較します。したがって、研究者らは英国におけるSCN1A関連てんかんとドラベ症候群の自然史を前向きに研究する予定である。新薬を含む確立された新規治療法を探索するには、発作の頻度だけでなく、行動、学習、運動機能も記録することが重要です。治療介入は、ドラベ症候群の神経発達併存疾患を予防する鍵となります。そのため、治療法が変革的であるかどうかを知るためには、病気の進行を敏感に測る測定値と、生涯にわたる病気の自然史の将来に向けた明確な記述が必要となります。

SCN1A関連てんかん/ドラベ症候群患者における神経発達プロフィールと運動機能の低下については報告されているが、SCN1A関連てんかん/ドラベ症候群では、認知力と運動機能に関する大規模で長期的な前向き研究は行われていない。対策。

SCN1A/ドラベ症候群の自然史研究は、英国全土のSCN1A変異保有患者に対して長期的に検証された転帰測定値を系統的に収集するプラットフォームを提供することになる。この研究では、認知、行動、生活の質の変化、およびその他の併存疾患を前向きに評価します。

SCN1A 関連てんかん/ドラベ症候群の生涯にわたる自然史に関する多くの重要な疑問は未解決のままです。

SCN1A関連てんかん患者の正確な神経発達プロフィールと時間の経過による衰退、そしてどのような要因がこれを変化させる可能性があるかはわかっていません。
病気の重症度や治療計画を知らせることができる信頼できるバイオマーカーは存在しない
基礎となる遺伝子型は神経発達の結果にどのような影響を与えますか?
てんかん重積状態の繰り返しの発生や禁忌薬の使用などの臨床的特徴は、神経発達の転帰を悪化させますか?
さまざまな年齢における発作の負担はどの程度ですか?また、治療反応は生涯にわたって変化しますか?
SCN1A関連てんかん患者が生涯にわたって経験する併存疾患プロファイルについては理解が不足している
SCN1A関連てんかんが罹患者、家族、社会に与える社会経済的影響については、さらなる情報が必要です

研究の種類

観察的

入学 (推定)

400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Kirsty Hendry, PhD
電話番号：0141 451 5888
メール：SCN1AHorizons@glasgow.ac.uk

研究連絡先のバックアップ

名前：Andreas Brunklaus, MD PhD
電話番号：0141 451 5888
メール：andreas.brunklaus@glasgow.ac.uk

研究場所

イギリス
- - Glasgow、イギリス、G51 4TF
    - 募集
    - Royal Hospital for Children
    - コンタクト：
      
      Kirsty Hendry, PhD
      
      電話番号：0141 4515888
      
      メール：kirsty.hendry@glasgow.ac.uk

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

少なくとも2年間の追跡調査を受ける約400人の参加者が登録される予定です。採用は以下の年齢分布に従って階層化されます。

包括的研究部門の患者 300 人（臨床および対面の神経発達評価）
- 生後6か月から35か月までの約60名の参加者
- 参加者は3歳から6歳まで約80名
- 参加者は7歳から16歳まで約100名
- 17歳以上の参加者約60名
包括的研究部門の年齢別の割り当てが満たされた場合、基礎研究部門（臨床および非対面の神経発達評価）の患者 100 名。

説明

以下の対象基準を満たす患者は、この研究の対象とみなされます。

患者および/または法的に権限を与えられた代理人は、研究への参加についてインフォームドコンセント/同意を与える意思および能力がなければなりません。
患者および親/介護者は、（治験責任医師の意見では）すべての研究要件（仮想訪問に従う能力と意欲を含む）に従う意欲と能力がある。
参加者は、病原性が確認されたもの（クラス 5）または病原性の可能性があるもの（クラス 4。遺伝子検査によって証明された SCN1A バリアント）を保有しています。

除外基準:

患者は、治験責任医師の見解において、治験への参加により患者を危険にさらす可能性がある、または治験に参加する患者の能力に影響を与える可能性があると判断した、その他の重大な疾患または障害を患っている。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
毎月数えられるほどのけいれん発作時間枠：最長3年間のフォローアップ	介護者または参加者（能力がある場合）は、4 週間の発作日記を 6 か月ごとに記入します。	最長3年間のフォローアップ
Bayley Scales of Infant and Toddler Development 第 4 英国版 (Bayley-4) 時間枠：投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。	包括治療群の生後 30 か月未満の患者には Bayley-4 が投与されます。生後 30 か月以上の参加者が年齢に応じた評価を利用できない場合は、Bayely-4 が投与される場合があります。標準スコアは、各領域 (認知、言語、運動) で 45 ～ 155 の範囲です。成長スケール値の範囲は 428 ～ 559 です。スコアが高いほど、発達機能が高いことを示します。	投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。
ウェクスラー幼稚園および初等教育規模の発達第 4 英国版 (WPPSI-IV) 時間枠：投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。	包括治療群の2歳5か月以上6歳以下の患者には、ベースラインでWPPSI-IVが投与されます。患者が WPPSI-IV にアクセスできない場合は、ベースラインで WPPSI-IV に加えて Bayley-4 が投与されます。各ドメインの総合スコアは 45 ～ 155 の範囲です。複合フルスケールスコアの範囲は 40 ～ 160 です。スコアが高いほど、発達機能が高いことを示します。	投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。
ウェクスラー児童知能指数第 5 英国版 (WISC-V) 時間枠：投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。	包括的治療群の6歳から16歳の患者には、ベースラインでWISC-Vが投与されます。患者が WISC-V にアクセスできない場合は、ベースラインでの WISC-V に加えて WPPSI-IV が投与されます。 WPPSI-IV にアクセスできない場合、参加者は Bayley-4 にドロップダウンします。投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。各ドメインの総合スコアは 45 ～ 155 の範囲です。複合フルスケールスコアの範囲は 40 ～ 160 です。スコアが高いほど、発達機能が高いことを示します。	投与は、7歳未満の患者には6か月ごとに、7歳以上の患者には12か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。
ウェクスラー成人知能スケール第 4 英国版 (WAIS-IV) 時間枠：投与は 12 か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。	包括的治療群の16歳以上の患者には、WAIS-IVが12か月ごとに投与されます。各ドメインの総合スコアは 50 ～ 150 の範囲です。複合フルスケールスコアの範囲は 40 ～ 160 です。スコアが高いほど、発達機能が高いことを示します。	投与は 12 か月ごとに行われます。 2～3年のフォローアップが予定されています。
Vineland 適応行動スケール - 第 3 版時間枠：7 歳未満の参加者は 6 か月ごとに Vineland 評価を受け、7 歳以上の参加者は 12 か月ごとに Vineland 評価を受けます。	包括的および基本的治療群のすべての患者には、Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Editionが投与され、介護者が記入します。生のスコアの範囲は 0 ～ 116 です。標準スコアの範囲は 20 ～ 140 です。成長スケール値の範囲は 10 ～ 197 です。スコアが高いほど、発達機能が高いことを示します。	7 歳未満の参加者は 6 か月ごとに Vineland 評価を受け、7 歳以上の参加者は 12 か月ごとに Vineland 評価を受けます。

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
てんかん重積状態の発生と頻度時間枠：最長3年間のフォローアップ	すべての患者を対象に、コンサルタントの小児神経科医による 6 か月ごとの標準治療の臨床訪問中に得られた情報。	最長3年間のフォローアップ
グランサムスコア時間枠：ベースライン	アミノ酸間の物理化学的差異の尺度。スコアは 5 ～ 215 の範囲であり、スコアが高いほどアミノ酸特性のより根本的な変化を示します。	ベースライン
複合アノテーション依存枯渇 (CADD) スコア時間枠：ベースライン	ヒトゲノムにおける一塩基変異体および挿入/欠失変異体の有害性のスコア。スコアの範囲は 1 ～ 99 で、値が高いほど有害なケースが多いことを示します。	ベースライン
Rare Exam Variant Ensemble Learner (REVEL) スコア時間枠：ベースライン	ミスセンス変異の病原性を予測します。スコアは 0 ～ 1 の範囲であり、スコアが高いほど、変異が病気の原因である可能性が高いことを示します。	ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

NHS Greater Glasgow and Clyde

捜査官

主任研究者：Andreas Brunklaus, MD PhD、NHS Greater Glasgow & Clyde

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年11月20日

一次修了 (推定)

2026年6月1日

研究の完了 (推定)

2026年6月1日

試験登録日

最初に提出

2024年6月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月15日

最初の投稿 (実際)

2024年7月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)