Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

SCN1A Horizons Badanie historii naturalnej padaczek związanych z SCN1A w Wielkiej Brytanii

15 lipca 2024 zaktualizowane przez: NHS Greater Glasgow and Clyde
Celem tego prospektywnego badania historii naturalnej jest określenie napadów, rozwoju neurorozwojowego i cech behawioralnych padaczki związanej z SCN1A/zespołu Draveta u dzieci i dorosłych w ujęciu podłużnym w okresie trzech lat. Ponadto w tym badaniu porównane zostaną genotypy zmiany sensu i genotypu obcinającego pod względem i) współczynnika zmiany policzalnych napadów drgawkowych na miesiąc oraz ii) wyników i trajektorii neurorozwojowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Naszym celem jest określenie charakterystyki napadowej, neurorozwojowej i behawioralnej padaczki związanej z SCN1A/zespołu Draveta u dzieci i dorosłych w ujęciu podłużnym w okresie trzech lat. Ponadto w badaniu tym porównane zostaną genotypy zmiany sensu i genotypy obcinające pod względem i) szybkości zmian policzalnych napadów drgawkowych na miesiąc oraz ii) szybkości zmian wyników neurorozwojowych w czasie. Dlatego badacze będą badać prospektywnie historię naturalną padaczki związanej z SCN1A i zespołu Dravet w Wielkiej Brytanii. Aby zbadać ustalone i nowe metody leczenia, w tym nowe leki, ważne jest nie tylko udokumentowanie częstotliwości napadów, ale także zachowania, uczenia się i funkcji motorycznych. Interwencje lecznicze mają kluczowe znaczenie w zapobieganiu współistniejącym chorobom neurorozwojowym związanym z zespołem Dravet; aby wiedzieć, czy terapie przynoszą transformację, potrzebne są tak czułe miary postępu choroby i jasny, prospektywny opis naturalnej historii choroby na przestrzeni całego życia.

Chociaż opisano pogorszenie profilu neurorozwojowego i funkcji motorycznych u pacjentów z padaczką związaną z SCN1A/zespołem Dravet, nie przeprowadzono długoterminowych, prospektywnych badań na dużą skalę dotyczących funkcji poznawczych i funkcji motorycznych u pacjentów z padaczką związaną z SCN1A/zespołem Dravet z ustalonym środki.

Badanie historii naturalnej zespołu SCN1A/Dravet zapewni platformę do systematycznego gromadzenia potwierdzonych podłużnie pomiarów wyników leczenia pacjentów z wariantem SCN1A w Wielkiej Brytanii. Badanie pozwoli na prospektywną ocenę zmian w zakresie funkcji poznawczych, zachowania i jakości życia, a także innych chorób współistniejących.

Wiele ważnych pytań dotyczących naturalnego przebiegu padaczki związanej z SCN1A/zespołu Draveta na przestrzeni życia pozostaje bez odpowiedzi:

  • Nie jest poznany dokładny profil neurorozwojowy i upadek osób z padaczką związaną z SCN1A w czasie i jakie czynniki mogą to modyfikować?
  • Nie ma wiarygodnych biomarkerów, które mogłyby informować o ciężkości choroby lub planowaniu leczenia
  • Jaki wpływ ma podstawowy genotyp na wyniki neurorozwojowe?
  • Czy cechy kliniczne, takie jak występowanie powtarzających się epizodów stanu padaczkowego i/lub stosowanie przeciwwskazanych leków, pogarszają wyniki neurorozwojowe?
  • Jakie jest natężenie napadów w różnym wieku i czy odpowiedź na leczenie zmienia się w ciągu życia?
  • Brakuje wiedzy na temat profilu chorób współistniejących, których doświadczają osoby z padaczką związaną z SCN1A w ciągu całego życia
  • Potrzebnych jest więcej informacji na temat społeczno-ekonomicznego wpływu padaczek związanych z SCN1A na dotknięte nimi osoby, rodziny i społeczeństwo

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Planuje się, że do badania zostanie zapisanych około 400 uczestników, których obserwacja będzie trwała co najmniej 2 lata. Rekrutacja będzie prowadzona warstwowo według następującego podziału wiekowego:

  • 300 pacjentów w ramieniu badania kompleksowego (ocena kliniczna i ocena neurorozwojowa metodą bezpośrednią)

    • Około 60 uczestników w wieku od 6 do 35 miesięcy
    • Około 80 uczestników w wieku od 3 do 6 lat włącznie
    • Około 100 uczestników w wieku od 7 do 16 lat włącznie
    • Około 60 uczestników w wieku od 17 lat
  • 100 pacjentów w ramieniu badania podstawowego (kliniczna i nie bezpośrednia ocena neurorozwoju), w przypadku wyczerpania limitu wiekowego w ramieniu badania kompleksowego.

Opis

Pacjenci spełniający następujące kryteria włączenia zostaną uznani za kwalifikujących się do tego badania:

  1. Pacjent i/lub prawnie upoważniony przedstawiciel musi chcieć i być w stanie wyrazić świadomą zgodę/zgodę na udział w badaniu.
  2. Pacjent i rodzic/opiekun chcą i mogą (w opinii Badacza) spełnić wszystkie wymagania badania (w tym zdolność i chęć stosowania się do wirtualnych wizyt).
  3. U uczestnika występuje potwierdzony patogen (klasa 5) lub prawdopodobny patogen (klasa 4. Wariant SCN1A, potwierdzony badaniami genetycznymi).

Kryteria wyłączenia:

Pacjent cierpi na jakąkolwiek inną istotną chorobę lub zaburzenie, które w opinii Badacza może albo narazić pacjenta na ryzyko w związku z udziałem w badaniu, albo może wpłynąć na zdolność pacjenta do udziału w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba napadów drgawkowych miesięcznie
Ramy czasowe: Kontrola do 3 lat
Opiekunowie lub uczestnicy (o ile mają na to możliwości) będą prowadzić 4-tygodniowy dziennik napadów co 6 miesięcy.
Kontrola do 3 lat
Skale rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayley, wydanie 4. brytyjskie (Bayley-4)
Ramy czasowe: Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Pacjentom w ramieniu kompleksowym w wieku <30 miesięcy będzie podany Bayley-4. Uczestnikom w wieku powyżej 30 miesięcy można podać test Bayely-4, jeśli nie mają dostępu do oceny odpowiedniej do wieku. Standardowe wyniki wahają się od 45-155 w każdej dziedzinie (poznawcza, językowa i motoryczna). Wartości skali wzrostu wahają się od 428-559. Wyższe wyniki wskazują na wyższe funkcjonowanie rozwojowe.
Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Skala rozwoju przedszkola i szkoły podstawowej Wechslera, wydanie 4. brytyjskie (WPPSI-IV)
Ramy czasowe: Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Pacjenci w ramieniu kompleksowym w wieku ≥2 lat, 5 miesięcy i ≤6 lat będą otrzymywać WPPSI-IV na początku badania. Jeśli pacjentowi nie można uzyskać dostępu do WPPSI-IV, na początku leczenia zostanie mu podany Bayley-4 jako dodatek do WPPSI-IV. Złożony wynik dla każdej domeny waha się od 45-155. Złożony wynik w pełnej skali waha się od 40-160. Wyższe wyniki wskazują na wyższe funkcjonowanie rozwojowe.
Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Skala inteligencji Wechslera dla dzieci, wydanie 5. brytyjskie (WISC-V)
Ramy czasowe: Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Pacjentom w ramieniu kompleksowym w wieku od 6 do 16 lat będzie podany wynik WISC-V. Jeżeli pacjentowi nie można uzyskać dostępu do WISC-V, na początku badania zostanie mu podany WPPSI-IV oprócz WISC-V. Uczestnicy spadną do Bayley-4, jeśli nie będą mogli uzyskać dostępu do WPPSI-IV. Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Złożony wynik dla każdej domeny waha się od 45-155. Złożony wynik w pełnej skali waha się od 40-160. Wyższe wyniki wskazują na wyższe funkcjonowanie rozwojowe.
Podawanie będzie następować co 6 miesięcy u pacjentów w wieku <7 lat i co 12 miesięcy u pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Skala inteligencji dorosłych Wechslera, 4. wydanie brytyjskie (WAIS-IV)
Ramy czasowe: Podawanie będzie odbywać się co 12 miesięcy. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Pacjenci w ramieniu kompleksowym w wieku 16 lat i starsi będą otrzymywać WAIS-IV co 12 miesięcy. Złożony wynik dla każdej domeny waha się od 50-150. Złożony wynik w pełnej skali waha się od 40-160. Wyższe wyniki wskazują na wyższe funkcjonowanie rozwojowe.
Podawanie będzie odbywać się co 12 miesięcy. Planowana jest kontynuacja trwająca 2–3 lata.
Adaptacyjne Skale Zachowania Vinelanda – wydanie trzecie
Ramy czasowe: Uczestnicy w wieku <7 lat będą poddawani ocenie Vineland co 6 miesięcy, uczestnicy w wieku 7 lat i starsi będą poddawani ocenie Vineland co 12 miesięcy.
Wszystkim pacjentom w ramieniu kompleksowym i podstawowym zostanie poddana Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda – wydanie trzecie, którą wypełnia opiekun. Surowe wyniki wahają się od 0-116. Standardowe wyniki mieszczą się w przedziale 20–140. Skala wzrostu Wartości wahają się od 10-197. Wyższe wyniki wskazują na wyższe funkcjonowanie rozwojowe.
Uczestnicy w wieku <7 lat będą poddawani ocenie Vineland co 6 miesięcy, uczestnicy w wieku 7 lat i starsi będą poddawani ocenie Vineland co 12 miesięcy.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie i częstość występowania stanu padaczkowego
Ramy czasowe: Kontrola do 3 lat
Informacje uzyskane podczas 6-miesięcznej standardowej wizyty klinicznej u wszystkich pacjentów z Konsultantem Neurologiem Dziecięcym.
Kontrola do 3 lat
Wynik Granthama
Ramy czasowe: Linia bazowa
Miara różnicy fizykochemicznej pomiędzy aminokwasami. Wynik może mieścić się w zakresie 5-215, przy czym wyższy wynik wskazuje na bardziej radykalną zmianę właściwości aminokwasów.
Linia bazowa
Łączny wynik wyczerpywania zależnego od adnotacji (CADD).
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ocena szkodliwości wariantów pojedynczych nukleotydów i wariantów insercji/delecji w ludzkim genomie. Wynik może wynosić od 1 do 99, przy czym wyższe wartości wskazują na bardziej szkodliwe przypadki.
Linia bazowa
Rzadki wynik ucznia w wariancie egzaminu (REVEL).
Ramy czasowe: Linia bazowa
Przewiduje patogeniczność wariantów zmiany sensu. Wynik może wynosić od 0 do 1, przy czym wyższy wynik wskazuje na większe prawdopodobieństwo, że wariant powoduje chorobę.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NHS Greater Glasgow and Clyde

Śledczy

  • Główny śledczy: Andreas Brunklaus, MD PhD, NHS Greater Glasgow & Clyde

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 czerwca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GN20NE522P
  • 295069 (Inny identyfikator: IRAS)
  • 316675 (Inny identyfikator: IRAS)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj