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유전성 알파-1 항트립신 결핍증(AATD) 및 AATD 관련 간 문제에 대해 알아보기 위한 성인 대상 연구 (ALPHATUDE)

2026년 7월 23일 업데이트: Takeda

알파-1 항트립신 결핍 및 관련 간 질환의 자연사에 대한 전향적 관찰 연구

이 연구의 주요 목표는 5년 동안 치료를 받지 않은 성인의 알파-1 항트립신 부족(알파-1 항트립신 결핍증 또는 AATD라고 함)으로 인해 발생하는 간 문제에 대해 알아보는 것입니다(이를 질환의 자연 경과라고 함). . 다른 목표는 AATD 간 상태가 시작되고 좋아지거나 악화되는 것을 예측할 수 있는 방법을 배우고, 이 상태가 현재 일반 병원 치료에서 진단 및 관찰되는 방법을 설명하고, AATD가 성인의 폐 기능에 어떻게 영향을 미치는지 설명하는 것입니다.

이 연구의 데이터는 AATD가 처음 식별된 날짜 및/또는 AATD 관련 간 또는 폐 문제가 처음으로 진단된 날짜를 포함하여 참가자의 병력을 포함하기 위해 수집됩니다. 연구가 시작될 때와 연구가 끝날 때까지 매년 참가자는 설문지(환자 보고 결과 또는 PRO라고 함)를 작성하라는 요청을 받습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 독일
      • Aachen, 독일, 52074
        • 모병
        • Universitätsklinikum Aachen
        • 수석 연구원:
          • Pavel Strnad
        • 연락하다:
  • 미국
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32608
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, 미국, 29425
        • 모병
        • University of South Carolina
        • 수석 연구원:
          • Charlie Strange
        • 연락하다:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37212
        • 모병
        • Vanderbilt University Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Suzanne Sharpton
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인
        • 모병
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • 수석 연구원:
          • Monica Pons Delgado
        • 연락하다:
  • 아일랜드
      • Dublin, 아일랜드, Dublin 9
        • 모병
        • Beaumont Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Gerry McElvaney
  • 영국
      • Birmingham, 영국, B15 2GW
        • 모병
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
        • 수석 연구원:
          • Alice Turner
        • 연락하다:
  • 오스트리아
      • Vienna, 오스트리아, 1090

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전자형/표현형 Pi*ZZ의 AATD, 경증 또는 간 질환 징후가 없는 AATD, 또는 일상적인 임상 치료를 받고 있는 중등도 진행 또는 심각한 간 질환 징후가 있는 Pi*SZ의 유전자형/표현형으로 이미 진단받은 참가자가 등록됩니다.

설명

포함 기준:

다음 기준을 모두 충족하는 참가자가 연구에 포함됩니다.

집단 1과 2:

  1. 서면 동의서를 제공할 의향이 있거나 현재 연구에 참여하기 위해 재동의가 필요하지 않은 지속적인 참여 AATD 환자 등록부에 등록되어 있습니다.
  2. 이 연구에 등록할 당시 나이는 18세 이상입니다.

  3. 다음 기준을 충족하는 AATD 진단을 문서화한 참가자:

    1. 코호트 1(AATD-Pi*ZZ 유전자형/표현형).

      • 신속한 유전자 분석, 염기서열 분석 또는 중합효소 연쇄 반응(PCR)을 통해 기록된 Pi*ZZ 유전자형 또는 등전점 전기영동(IEF) 전기영동을 통해 기록된 Pi*ZZ 표현형.

    2. 코호트 2(AATD-Pi*SZ 유전자형/간 질환 징후가 있는 표현형).

      • 신속한 유전자 분석, 서열분석 또는 PCR을 통해 기록된 Pi*SZ 유전자형 또는 IEF 전기영동에서 기록된 Pi*SZ 표현형, 그리고

      • 간 생검 또는 대리 실험실 측정으로 정의된 중등도 또는 중증의 간 질환 징후는 다음을 통해 결정됩니다.

        • 간 질환 징후를 정의하기 위한 실험실 및 영상 측정

제외 기준:

다음 기준에 해당하는 참가자는 연구 대상에서 제외됩니다.

  1. Pi*ZZ 또는 Pi*SZ 이외의 문서화된 AATD 유전자형/표현형.
  2. 간 이식의 역사.
  3. 연구 기준일 이전 24개월 동안 생검, 자기공명 탄성측정법(MRE), 섬유 스캔(진동 제어 일시적 탄성측정법[VCTE]) 또는 아스파르테이트 아미노전이효소 대 혈소판 비율 지수(APRI)에 대한 결과가 없으며 다음 중 하나도 없습니다. 현재 방문에서 주문한 이 테스트는 향후 90일 내에 제공될 예정입니다.
  4. 이전에 치료를 받았거나 간 또는 폐 질환을 연구하는 중재적 임상시험에 적극적으로 참여하고 있는 참가자.
  5. 자비로운 사용 요청의 일환으로 간을 대상으로 한 AATD 조사 요법으로 치료합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Cohort 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency homozygous ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/phenotype with or without liver disease manifestations (fibrosis- F0-F4dc) will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
다른: No Intervention
This is an observational study.
Cohort 2: AATD-Pi*SZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with alpha-1 antitrypsin deficiency heterozygous SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/phenotype with moderate-advanced or severe liver disease (F2-F4dc) manifestations will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
다른: No Intervention
This is an observational study.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Number of Participants With Liver Disease Progression
기간: Baseline up to 8 years
Liver disease progression will be defined as advancement in greater than or equal to (>=)1 fibrosis stage: example any progression from fibrosis stage F0/F1 to F2, F1 to F2, F2 to F3 etc. and/or occurrence of any of these composite events: a) advancement in >=1 fibrosis stage, b) development of a liver disease-related clinical event, c) model for end-stage liver disease (MELD) score increase, d) newly added on liver transplant list, e) receipt of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Progression
기간: Baseline up to 8 years
Time to liver disease progression is defined as time to advancement in >=1 fibrosis stage (example F0/F1 to F2, F2 to F3 etc.) and/or time to the earliest of: Advancement in >=1 fibrosis stage, or development of a liver disease-related clinical event, or MELD score increase or receipt/newly added to transplant list of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Trajectory
기간: Baseline up to 8 years
Time to liver disease trajectory is defined as time of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Probability of Transition in Liver Disease Trajectory
기간: Baseline up to 8 years
Probability of liver disease trajectory is defined as probability of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With Disease Regression
기간: Baseline up to 8 years
Disease regression is defined as decrease in >=1 fibrosis staging. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Regression
기간: Baseline up to 8 years
Time to liver disease regression is defined as time to decrease in >=1 fibrosis stage. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With All-cause Mortality and Cause-specific Mortality
기간: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years
Time to Death (All-causes) and Cause-specific Death (Liver Disease-specific Causes)
기간: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Percentage of Participants Who Develop Lung Disease
기간: Baseline up to 8 years
Development of lung disease will be defined as either a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) percent (%) predicted of less than (<) 70% or the diagnosis of at least 1 lung condition (chronic obstructive pulmonary disease [COPD], emphysema, bronchiectasis, chronic bronchitis) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Proportion of Participants With Lung Disease at Baseline who Experience Lung Disease Progression at 4-8 Years
기간: Baseline up to 8 years
Lung disease progression is defined as changes in pulmonary function (defined as >=10% absolute change in FEV1, forced vital capacity [FVC], or diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide [DLCO]) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Characterize Diagnostic and Monitoring Patterns for Liver Disease (Invasive and Non-invasive Assessments)
기간: Baseline up to 8 years
Baseline up to 8 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Takeda

수사관

  • 연구 책임자: Study Director, Takeda

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 9월 25일

기본 완료 (추정된)

2031년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2031년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 7월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 7월 16일

처음 게시됨 (실제)

2024년 7월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 23일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TAK-999-5008

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

Takeda는 적격한 연구에 대해 식별되지 않은 개인 참가자 데이터(IPD)에 대한 액세스를 제공하여 적격한 연구자가 적법한 과학적 목표를 해결할 수 있도록 지원합니다(Takeda의 데이터 공유 약속은 https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment=에서 확인할 수 있습니다). 5). 이러한 IPD는 데이터 공유 요청 승인 후 데이터 공유 계약 조건에 따라 안전한 연구 환경에서 제공됩니다.

IPD 공유 액세스 기준

적격 연구의 IPD는 https://vivli.org/ourmember/takeda/에 설명된 기준 및 프로세스에 따라 적격 연구자들과 공유됩니다. 승인된 요청의 경우, 연구자에게는 익명화된 데이터(해당 법률 및 규정에 따라 환자의 개인 정보 보호를 존중하기 위해)에 대한 액세스 권한과 데이터 공유 계약 조건에 따라 연구 목표를 해결하는 데 필요한 정보가 제공됩니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF
  • CSR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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