Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie z udziałem dorosłych mające na celu zdobycie wiedzy na temat dziedzicznego niedoboru alfa-1-antytrypsyny (AATD) i problemów z wątrobą związanych z AATD (ALPHATUDE)

23 lipca 2026 zaktualizowane przez: Takeda

Prospektywne badanie obserwacyjne dotyczące historii naturalnej niedoboru alfa-1-antytrypsyny i powiązanych chorób wątroby

Głównym celem tego badania jest poznanie problemów z wątrobą spowodowanych brakiem alfa-1-antytrypsyny (tzw. niedoborem alfa-1-antytrypsyny lub AATD) u dorosłych, którzy nie są leczeni (jest to tzw. naturalny przebieg choroby) przez okres 5 lat. . Inne cele to poznanie sposobów przewidywania rozpoczęcia choroby wątroby z AATD oraz jej polepszenia lub pogorszenia, opisanie, w jaki sposób choroba ta jest obecnie diagnozowana i obserwowana w ramach normalnej opieki szpitalnej oraz opisanie, w jaki sposób AATD wpływa również na czynność płuc osoby dorosłej.

Dane w tym badaniu zostaną zebrane, aby uwzględnić historię medyczną uczestnika, w tym datę pierwszego rozpoznania AATD i/lub datę pierwszego zdiagnozowania problemów z wątrobą lub płucami związanymi z AATD. Na początku badania, a następnie co roku aż do jego zakończenia, uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy (zwanych wynikami zgłaszanymi przez pacjenta lub PRO).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Główny śledczy:
          • Monica Pons Delgado
        • Kontakt:
  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia, Dublin 9
        • Rekrutacyjny
        • Beaumont Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Gerry McElvaney
  • Niemcy
      • Aachen, Niemcy, 52074
        • Rekrutacyjny
        • Universitätsklinikum Aachen
        • Główny śledczy:
          • Pavel Strnad
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32608
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29425
        • Rekrutacyjny
        • University of South Carolina
        • Główny śledczy:
          • Charlie Strange
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37212
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Suzanne Sharpton
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B15 2GW
        • Rekrutacyjny
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
        • Główny śledczy:
          • Alice Turner
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostaną zakwalifikowani uczestnicy, u których zdiagnozowano już AATD o genotypie/fenotypie Pi*ZZ z łagodnymi objawami choroby wątroby lub bez objawów choroby wątroby lub o genotypie/fenotypie Pi*SZ z objawami umiarkowanie zaawansowanej lub ciężkiej choroby wątroby, poddani rutynowej opiece klinicznej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Do badania zostaną włączeni uczestnicy, którzy spełnią wszystkie poniższe kryteria.

Kohorty 1 i 2:

  1. Chcą wyrazić pisemną świadomą zgodę lub są obecnie zapisani do trwającego rejestru pacjentów AATD, który nie wymaga ponownej zgody na udział w badaniu.
  2. >= 18 lat w momencie włączenia do tego badania.

  3. Uczestnicy z udokumentowaną diagnozą AATD, spełniający następujące kryteria:

    1. Kohorta 1 (genotyp/fenotyp AATD-Pi*ZZ).

      • Genotyp Pi*ZZ udokumentowany na podstawie szybkiego testu genetycznego, sekwencjonowania lub reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) lub fenotyp Pi*ZZ udokumentowany na podstawie elektroforezy z ogniskowaniem izoelektrycznym (IEF).

    2. Kohorta 2 (genotyp/fenotyp AATD-Pi*SZ z objawami choroby wątroby).

      • genotyp Pi*SZ udokumentowany na podstawie szybkiego testu genetycznego, sekwencjonowania lub PCR lub fenotyp Pi*SZ udokumentowany na podstawie elektroforezy IEF oraz

      • Umiarkowanie zaawansowane lub ciężkie objawy choroby wątroby określone na podstawie biopsji wątroby lub zastępczych badań laboratoryjnych, jak określono na podstawie:

        • Pomiary laboratoryjne i obrazowe w celu określenia objawów choroby wątroby

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy spełniający którekolwiek z poniższych kryteriów zostaną wykluczeni z badania.

  1. Udokumentowany genotyp/fenotyp AATD inny niż Pi*ZZ lub Pi*SZ.
  2. Historia przeszczepu wątroby.
  3. Brak wyników biopsji, elastografii rezonansu magnetycznego (MRE), skanu fibro (przejściowej elastografii kontrolowanej wibracjami [VCTE]) lub wskaźnika stosunku aminotransferazy asparaginianowej do płytek krwi (APRI) w ciągu 24 miesięcy przed datą wyjściową badania i nie stwierdzono żadnych wyników te badania zlecone w ramach bieżącej wizyty, które będą dostępne w ciągu najbliższych 90 dni.
  4. Uczestnicy, którzy byli wcześniej leczeni lub aktywnie uczestniczyli w badaniu interwencyjnym badającym choroby wątroby lub płuc.
  5. Leczenie eksperymentalną terapią AATD ukierunkowaną na wątrobę w ramach prośby o współczucie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Cohort 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency homozygous ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/phenotype with or without liver disease manifestations (fibrosis- F0-F4dc) will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Inny: No Intervention
This is an observational study.
Cohort 2: AATD-Pi*SZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with alpha-1 antitrypsin deficiency heterozygous SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/phenotype with moderate-advanced or severe liver disease (F2-F4dc) manifestations will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Inny: No Intervention
This is an observational study.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Number of Participants With Liver Disease Progression
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Liver disease progression will be defined as advancement in greater than or equal to (>=)1 fibrosis stage: example any progression from fibrosis stage F0/F1 to F2, F1 to F2, F2 to F3 etc. and/or occurrence of any of these composite events: a) advancement in >=1 fibrosis stage, b) development of a liver disease-related clinical event, c) model for end-stage liver disease (MELD) score increase, d) newly added on liver transplant list, e) receipt of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Progression
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Time to liver disease progression is defined as time to advancement in >=1 fibrosis stage (example F0/F1 to F2, F2 to F3 etc.) and/or time to the earliest of: Advancement in >=1 fibrosis stage, or development of a liver disease-related clinical event, or MELD score increase or receipt/newly added to transplant list of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Trajectory
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Time to liver disease trajectory is defined as time of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Probability of Transition in Liver Disease Trajectory
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Probability of liver disease trajectory is defined as probability of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With Disease Regression
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Disease regression is defined as decrease in >=1 fibrosis staging. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Regression
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Time to liver disease regression is defined as time to decrease in >=1 fibrosis stage. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With All-cause Mortality and Cause-specific Mortality
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years
Time to Death (All-causes) and Cause-specific Death (Liver Disease-specific Causes)
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Percentage of Participants Who Develop Lung Disease
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Development of lung disease will be defined as either a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) percent (%) predicted of less than (<) 70% or the diagnosis of at least 1 lung condition (chronic obstructive pulmonary disease [COPD], emphysema, bronchiectasis, chronic bronchitis) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Proportion of Participants With Lung Disease at Baseline who Experience Lung Disease Progression at 4-8 Years
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Lung disease progression is defined as changes in pulmonary function (defined as >=10% absolute change in FEV1, forced vital capacity [FVC], or diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide [DLCO]) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Characterize Diagnostic and Monitoring Patterns for Liver Disease (Invasive and Non-invasive Assessments)
Ramy czasowe: Baseline up to 8 years
Baseline up to 8 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Takeda

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Study Director, Takeda

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 września 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TAK-999-5008

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Takeda zapewnia dostęp do zdezidentyfikowanych danych poszczególnych uczestników (IPD) na potrzeby kwalifikujących się badań, aby pomóc wykwalifikowanym badaczom w realizacji uzasadnionych celów naukowych (zobowiązanie firmy Takeda dotyczące udostępniania danych jest dostępne na stronie https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Te IPD zostaną udostępnione w bezpiecznym środowisku badawczym po zatwierdzeniu wniosku o udostępnienie danych i zgodnie z warunkami umowy o udostępnianiu danych.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

IPD z kwalifikujących się badań zostaną udostępnione wykwalifikowanym badaczom zgodnie z kryteriami i procesem opisanym na stronie https://vivli.org/ourmember/takeda/. W przypadku zatwierdzonych wniosków badacze otrzymają dostęp do zanonimizowanych danych (w celu poszanowania prywatności pacjentów zgodnie z obowiązującymi przepisami prawa i regulacjami) oraz informacji niezbędnych do realizacji celów badania zgodnie z warunkami umowy o udostępnianiu danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj