Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aikuisten tutkimus, jossa opitaan perinnöllisestä alfa-1-antitrypsiinipuutoksesta (AATD) ja AATD:hen liittyvistä maksaongelmista (ALPHATUDE)

torstai 23. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Takeda

Tuleva havaintotutkimus alfa-1-antitrypsiinipuutoksen ja siihen liittyvän maksasairauden luonnonhistoriasta

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on oppia maksaongelmista, jotka johtuvat alfa-1-antitrypsiinin puutteesta (nimeltään alfa-1-antitrypsiinipuutos tai AATD) aikuisilla, kun niitä ei ole hoidettu (tätä kutsutaan sairauden luonnolliseksi historiaksi) yli 5 vuoden ajan. . Muita tavoitteita on oppia, mikä voi ennustaa AATD-maksatilan alkamista ja paranemista tai pahenemista, kuvailla, kuinka tätä tilaa tällä hetkellä diagnosoidaan ja tarkkaillaan normaalissa sairaalahoidossa, ja kuvailla, kuinka AATD vaikuttaa myös aikuisen keuhkojen toimintaan.

Tämän tutkimuksen tiedot kerätään sisältämään osallistujan sairaushistoria, mukaan lukien päivämäärä, jolloin AATD havaittiin ensimmäisen kerran ja/tai päivämäärä, jolloin ensimmäiset AATD:hen liittyvät maksa- tai keuhkoongelmat diagnosoitiin. Tutkimuksen alussa ja sen jälkeen joka vuosi tutkimuksen loppuun asti osallistujia pyydetään täyttämään kyselylomakkeet (kutsutaan potilaiden raportoiduiksi tuloksiksi tai PRO:ksi).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja
        • Rekrytointi
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Päätutkija:
          • Monica Pons Delgado
        • Ottaa yhteyttä:
  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, Dublin 9
        • Rekrytointi
        • Beaumont Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Gerry McElvaney
  • Itävalta
      • Vienna, Itävalta, 1090
  • Saksa
      • Aachen, Saksa, 52074
        • Rekrytointi
        • Universitätsklinikum Aachen
        • Päätutkija:
          • Pavel Strnad
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2GW
        • Rekrytointi
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
        • Päätutkija:
          • Alice Turner
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32608
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Yhdysvallat, 29425
        • Rekrytointi
        • University of South Carolina
        • Päätutkija:
          • Charlie Strange
        • Ottaa yhteyttä:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37212
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Suzanne Sharpton

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on jo diagnosoitu Pi*ZZ-genotyypin/fenotyypin AATD, joilla on lievä tai ilman maksasairausoireyhtymää, tai Pi*SZ-genotyyppi/fenotyyppi, jolla on kohtalaisen pitkälle edennyt tai vaikea maksasairaus ja jotka ovat rutiininomaisessa kliinisessä hoidossa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistujat, jotka täyttävät kaikki seuraavat kriteerit, otetaan mukaan tutkimukseen.

Kohortit 1 ja 2:

  1. Halukas antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen tai rekisteröitynyt meneillään olevaan osallistuvaan AATD-potilasrekisteriin, joka ei edellytä uudelleensuostumusta tutkimukseen osallistumiseksi.
  2. >=18-vuotias tähän tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä.

  3. Osallistujat, joilla on dokumentoitu AATD-diagnoosi ja jotka täyttävät seuraavat kriteerit:

    1. Kohortti 1 (AATD-Pi*ZZ genotyyppi/fenotyyppi).

      • Pi*ZZ-genotyyppi dokumentoituna nopealla geneettisellä määrityksellä, sekvensoinnilla tai polymeraasiketjureaktiolla (PCR) tai Pi*ZZ-fenotyyppi dokumentoituna isoelektrisen fokusoinnin (IEF) elektroforeesilla.

    2. Kohortti 2 (AATD-Pi*SZ genotyyppi/fenotyyppi maksasairauden ilmenemismuodolla).

      • Pi*SZ-genotyyppi, joka on dokumentoitu nopealla geneettisellä määrityksellä, sekvensoinnilla tai PCR:llä, tai Pi*SZ-fenotyyppi, joka on dokumentoitu IEF-elektroforeesista, ja

      • Kohtalaisen pitkälle edennyt tai vaikea maksasairauden ilmentymä joko maksabiopsialla tai korvikelaboratoriotutkimuksilla määritettynä:

        • Laboratorio- ja kuvantamistoimenpiteet maksasairauden ilmenemismuodon määrittämiseksi

Poissulkemiskriteerit:

Osallistujat, jotka täyttävät seuraavat kriteerit, suljetaan pois tutkimuksesta.

  1. Dokumentoitu AATD-genotyyppi/fenotyyppi, joka ei ole Pi*ZZ tai Pi*SZ.
  2. Maksansiirron historia.
  3. Ei tuloksia biopsioista, magneettiresonanssielastografiasta (MRE), fibroskannauksesta (värähtelyohjattu ohimenevä elastografia [VCTE]) tai aspartaattiaminotransferaasin ja verihiutaleiden suhdeindeksistä (APRI) 24 kuukauden aikana ennen tutkimuksen lähtöpäivää, eikä sillä ole mitään seuraavista nämä nykyisellä vierailulla tilatut testit, jotka ovat saatavilla seuraavien 90 päivän aikana.
  4. Osallistujat, joita oli aiemmin hoidettu tai jotka osallistuivat aktiivisesti maksa- tai keuhkosairautta tutkivaan interventiotutkimukseen.
  5. Hoito maksaan ohjatulla AATD-tutkimushoidolla osana erityiskäyttöpyyntöä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Cohort 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency homozygous ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/phenotype with or without liver disease manifestations (fibrosis- F0-F4dc) will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Muut: No Intervention
This is an observational study.
Cohort 2: AATD-Pi*SZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with alpha-1 antitrypsin deficiency heterozygous SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/phenotype with moderate-advanced or severe liver disease (F2-F4dc) manifestations will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Muut: No Intervention
This is an observational study.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Number of Participants With Liver Disease Progression
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Liver disease progression will be defined as advancement in greater than or equal to (>=)1 fibrosis stage: example any progression from fibrosis stage F0/F1 to F2, F1 to F2, F2 to F3 etc. and/or occurrence of any of these composite events: a) advancement in >=1 fibrosis stage, b) development of a liver disease-related clinical event, c) model for end-stage liver disease (MELD) score increase, d) newly added on liver transplant list, e) receipt of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Progression
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Time to liver disease progression is defined as time to advancement in >=1 fibrosis stage (example F0/F1 to F2, F2 to F3 etc.) and/or time to the earliest of: Advancement in >=1 fibrosis stage, or development of a liver disease-related clinical event, or MELD score increase or receipt/newly added to transplant list of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Trajectory
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Time to liver disease trajectory is defined as time of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Probability of Transition in Liver Disease Trajectory
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Probability of liver disease trajectory is defined as probability of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With Disease Regression
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Disease regression is defined as decrease in >=1 fibrosis staging. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Regression
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Time to liver disease regression is defined as time to decrease in >=1 fibrosis stage. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With All-cause Mortality and Cause-specific Mortality
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years
Time to Death (All-causes) and Cause-specific Death (Liver Disease-specific Causes)
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Percentage of Participants Who Develop Lung Disease
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Development of lung disease will be defined as either a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) percent (%) predicted of less than (<) 70% or the diagnosis of at least 1 lung condition (chronic obstructive pulmonary disease [COPD], emphysema, bronchiectasis, chronic bronchitis) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Proportion of Participants With Lung Disease at Baseline who Experience Lung Disease Progression at 4-8 Years
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Lung disease progression is defined as changes in pulmonary function (defined as >=10% absolute change in FEV1, forced vital capacity [FVC], or diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide [DLCO]) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Characterize Diagnostic and Monitoring Patterns for Liver Disease (Invasive and Non-invasive Assessments)
Aikaikkuna: Baseline up to 8 years
Baseline up to 8 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Takeda

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Study Director, Takeda

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. syyskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 22. heinäkuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 24. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TAK-999-5008

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Takeda tarjoaa pääsyn yksilöimättömiin yksittäisten osallistujien tietoihin (IPD) tukikelpoisia tutkimuksia varten auttaakseen päteviä tutkijoita saavuttamaan oikeutetut tieteelliset tavoitteet (Takedan tietojen jakamissitoumus on saatavilla osoitteessa https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Nämä IPD:t toimitetaan suojatussa tutkimusympäristössä tiedonjakopyynnön hyväksymisen jälkeen ja tiedonjakosopimuksen ehtojen mukaisesti.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tukikelpoisten tutkimusten IPD jaetaan pätevien tutkijoiden kanssa osoitteessa https://vivli.org/ourmember/takeda/ kuvattujen kriteerien ja prosessin mukaisesti. Hyväksyttyjä pyyntöjä varten tutkijoille tarjotaan pääsy anonymisoituihin tietoihin (potilaan yksityisyyden kunnioittamiseksi sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti) ja tietoihin, joita tarvitaan tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi tiedonjakosopimuksen ehtojen mukaisesti.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa