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Eine Studie an Erwachsenen, um mehr über den angeborenen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) und AATD-bedingte Leberprobleme zu erfahren (ALPHATUDE)

23. Juli 2026 aktualisiert von: Takeda

Prospektive Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels und der damit verbundenen Lebererkrankung

Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, mehr über Leberprobleme zu erfahren, die durch den Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (genannt Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oder AATD) bei Erwachsenen verursacht werden, wenn sie über einen Zeitraum von 5 Jahren nicht behandelt werden (dies wird als natürlicher Krankheitsverlauf bezeichnet). . Weitere Ziele bestehen darin, herauszufinden, was den Beginn und die Besserung oder Verschlechterung der AATD-Lebererkrankung vorhersagen kann, zu beschreiben, wie diese Erkrankung derzeit in der normalen Krankenhausversorgung diagnostiziert und beobachtet wird, und zu beschreiben, wie sich die AATD auch auf die Lungenfunktion von Erwachsenen auswirkt.

In dieser Studie werden Daten erfasst, die die Krankengeschichte eines Teilnehmers umfassen, einschließlich des Datums, an dem AATD erstmals identifiziert wurde, und/oder des Datums, an dem die ersten AATD-bedingten Leber- oder Lungenprobleme diagnostiziert wurden. Zu Beginn der Studie und dann jedes Jahr bis zum Ende der Studie werden die Teilnehmer gebeten, Fragebögen auszufüllen (sogenannte „Patient-Reported Outcomes“ oder PRO).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • Aachen, Deutschland, 52074
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Aachen
        • Hauptermittler:
          • Pavel Strnad
        • Kontakt:
  • Irland
      • Dublin, Irland, Dublin 9
        • Rekrutierung
        • Beaumont Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Gerry McElvaney
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Hauptermittler:
          • Monica Pons Delgado
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32608
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425
        • Rekrutierung
        • University of South Carolina
        • Hauptermittler:
          • Charlie Strange
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37212
        • Rekrutierung
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Suzanne Sharpton
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich, B15 2GW
        • Rekrutierung
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
        • Hauptermittler:
          • Alice Turner
        • Kontakt:
  • Österreich
      • Vienna, Österreich, 1090

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, bei denen bereits eine AATD des Genotyps/Phänotyps Pi*ZZ mit leichter oder keiner Manifestation einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde, oder bei denen ein Genotyp/Phänotyp von Pi*SZ mit mittelschwerer bis fortgeschrittener oder schwerer Manifestation einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde und die sich einer routinemäßigen klinischen Behandlung unterziehen, werden eingeschrieben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Teilnehmer, die alle folgenden Kriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen.

Kohorten 1 und 2:

  1. Bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben oder derzeit in einem laufenden teilnehmenden AATD-Patientenregister eingetragen zu sein, das keine erneute Einwilligung zur Teilnahme an der Studie erfordert.
  2. >=18 Jahre alt bei der Aufnahme in diese Studie.

  3. Teilnehmer mit dokumentierter AATD-Diagnose, die die folgenden Kriterien erfüllen:

    1. Kohorte 1 (AATD-Pi*ZZ Genotyp/Phänotyp).

      • Pi*ZZ-Genotyp, wie durch schnelle genetische Tests, Sequenzierung oder Polymerasekettenreaktion (PCR) dokumentiert, oder Pi*ZZ-Phänotyp, wie durch isoelektrische Fokussierungselektrophorese (IEF) dokumentiert.

    2. Kohorte 2 (AATD-Pi*SZ-Genotyp/Phänotyp mit Manifestation einer Lebererkrankung).

      • Pi*SZ-Genotyp, wie durch schnelle genetische Tests, Sequenzierung oder PCR dokumentiert, oder Pi*SZ-Phänotyp, wie durch IEF-Elektrophorese dokumentiert, und

      • Mäßig fortgeschrittene oder schwere Manifestation einer Lebererkrankung, definiert durch Leberbiopsie oder Ersatzlabormessungen, bestimmt durch:

        • Labor- und bildgebende Maßnahmen zur Definition der Manifestation einer Lebererkrankung

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, werden von der Studie ausgeschlossen.

  1. Dokumentierter AATD-Genotyp/Phänotyp außer Pi*ZZ oder Pi*SZ.
  2. Geschichte einer Lebertransplantation.
  3. Keine Ergebnisse für Biopsien, Magnetresonanz-Elastographie (MRE), Fibro-Scan (vibrationskontrollierte transiente Elastographie [VCTE]) oder Aspartat-Aminotransferase-Plättchen-Verhältnis-Index (APRI) in den 24 Monaten vor dem Studienbasisdatum und keine Ergebnisse davon Diese beim aktuellen Besuch bestellten Tests werden in den nächsten 90 Tagen verfügbar sein.
  4. Teilnehmer, die zuvor behandelt wurden oder aktiv an einer Interventionsstudie zur Untersuchung von Leber- oder Lungenerkrankungen teilnehmen.
  5. Behandlung mit lebergesteuerter AATD-Prüftherapie im Rahmen einer Compassionate-Use-Anfrage.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Cohort 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency homozygous ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/phenotype with or without liver disease manifestations (fibrosis- F0-F4dc) will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Sonstiges: No Intervention
This is an observational study.
Cohort 2: AATD-Pi*SZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with alpha-1 antitrypsin deficiency heterozygous SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/phenotype with moderate-advanced or severe liver disease (F2-F4dc) manifestations will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
Sonstiges: No Intervention
This is an observational study.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Number of Participants With Liver Disease Progression
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Liver disease progression will be defined as advancement in greater than or equal to (>=)1 fibrosis stage: example any progression from fibrosis stage F0/F1 to F2, F1 to F2, F2 to F3 etc. and/or occurrence of any of these composite events: a) advancement in >=1 fibrosis stage, b) development of a liver disease-related clinical event, c) model for end-stage liver disease (MELD) score increase, d) newly added on liver transplant list, e) receipt of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Progression
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Time to liver disease progression is defined as time to advancement in >=1 fibrosis stage (example F0/F1 to F2, F2 to F3 etc.) and/or time to the earliest of: Advancement in >=1 fibrosis stage, or development of a liver disease-related clinical event, or MELD score increase or receipt/newly added to transplant list of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Trajectory
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Time to liver disease trajectory is defined as time of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Probability of Transition in Liver Disease Trajectory
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Probability of liver disease trajectory is defined as probability of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With Disease Regression
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Disease regression is defined as decrease in >=1 fibrosis staging. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Regression
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Time to liver disease regression is defined as time to decrease in >=1 fibrosis stage. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With All-cause Mortality and Cause-specific Mortality
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years
Time to Death (All-causes) and Cause-specific Death (Liver Disease-specific Causes)
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Percentage of Participants Who Develop Lung Disease
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Development of lung disease will be defined as either a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) percent (%) predicted of less than (<) 70% or the diagnosis of at least 1 lung condition (chronic obstructive pulmonary disease [COPD], emphysema, bronchiectasis, chronic bronchitis) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Proportion of Participants With Lung Disease at Baseline who Experience Lung Disease Progression at 4-8 Years
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Lung disease progression is defined as changes in pulmonary function (defined as >=10% absolute change in FEV1, forced vital capacity [FVC], or diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide [DLCO]) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Characterize Diagnostic and Monitoring Patterns for Liver Disease (Invasive and Non-invasive Assessments)
Zeitfenster: Baseline up to 8 years
Baseline up to 8 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Takeda

Ermittler

  • Studienleiter: Study Director, Takeda

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. September 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TAK-999-5008

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Takeda bietet Zugriff auf die nicht identifizierten individuellen Teilnehmerdaten (IPD) für berechtigte Studien, um qualifizierten Forschern dabei zu helfen, legitime wissenschaftliche Ziele zu erreichen (Takedas Verpflichtung zur Datenfreigabe ist unter https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= verfügbar 5). Diese IPDs werden in einer sicheren Forschungsumgebung nach Genehmigung einer Datenfreigabeanfrage und im Rahmen einer Datenfreigabevereinbarung bereitgestellt.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

IPD aus förderfähigen Studien wird gemäß den unter https://vivli.org/ourmember/takeda/ beschriebenen Kriterien und Verfahren an qualifizierte Forscher weitergegeben. Bei genehmigten Anfragen erhalten die Forscher Zugang zu anonymisierten Daten (um die Privatsphäre der Patienten im Einklang mit den geltenden Gesetzen und Vorschriften zu respektieren) und zu Informationen, die zur Erreichung der Forschungsziele im Rahmen einer Datenfreigabevereinbarung erforderlich sind.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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