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Eine Studie an Erwachsenen, um mehr über den angeborenen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) und AATD-bedingte Leberprobleme zu erfahren (ALPHATUDE)

23. Oktober 2025 aktualisiert von: Takeda

Prospektive Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels und der damit verbundenen Lebererkrankung

Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, mehr über Leberprobleme zu erfahren, die durch den Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (genannt Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oder AATD) bei Erwachsenen verursacht werden, wenn sie über einen Zeitraum von 5 Jahren nicht behandelt werden (dies wird als natürlicher Krankheitsverlauf bezeichnet). . Weitere Ziele bestehen darin, herauszufinden, was den Beginn und die Besserung oder Verschlechterung der AATD-Lebererkrankung vorhersagen kann, zu beschreiben, wie diese Erkrankung derzeit in der normalen Krankenhausversorgung diagnostiziert und beobachtet wird, und zu beschreiben, wie sich die AATD auch auf die Lungenfunktion von Erwachsenen auswirkt.

In dieser Studie werden Daten erfasst, die die Krankengeschichte eines Teilnehmers umfassen, einschließlich des Datums, an dem AATD erstmals identifiziert wurde, und/oder des Datums, an dem die ersten AATD-bedingten Leber- oder Lungenprobleme diagnostiziert wurden. Zu Beginn der Studie und dann jedes Jahr bis zum Ende der Studie werden die Teilnehmer gebeten, Fragebögen auszufüllen (sogenannte „Patient-Reported Outcomes“ oder PRO).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
    • North Rhine-Westphalia
      • Aachen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 52074
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Aachen AöR
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pavel Strnad, Dr
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32611

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, bei denen bereits eine AATD des Genotyps/Phänotyps Pi*ZZ mit leichter oder keiner Manifestation einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde, oder bei denen ein Genotyp/Phänotyp von Pi*SZ mit mittelschwerer bis fortgeschrittener oder schwerer Manifestation einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde und die sich einer routinemäßigen klinischen Behandlung unterziehen, werden eingeschrieben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Teilnehmer, die alle folgenden Kriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen.

Kohorten 1 und 2:

  1. Bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben oder derzeit in einem laufenden teilnehmenden AATD-Patientenregister eingetragen zu sein, das keine erneute Einwilligung zur Teilnahme an der Studie erfordert.
  2. >=18 Jahre alt bei der Aufnahme in diese Studie.

  3. Teilnehmer mit dokumentierter AATD-Diagnose, die die folgenden Kriterien erfüllen:

    1. Kohorte 1 (AATD-Pi*ZZ Genotyp/Phänotyp).

      • Pi*ZZ-Genotyp, wie durch schnelle genetische Tests, Sequenzierung oder Polymerasekettenreaktion (PCR) dokumentiert, oder Pi*ZZ-Phänotyp, wie durch isoelektrische Fokussierungselektrophorese (IEF) dokumentiert.

    2. Kohorte 2 (AATD-Pi*SZ-Genotyp/Phänotyp mit Manifestation einer Lebererkrankung).

      • Pi*SZ-Genotyp, wie durch schnelle genetische Tests, Sequenzierung oder PCR dokumentiert, oder Pi*SZ-Phänotyp, wie durch IEF-Elektrophorese dokumentiert, und

      • Mäßig fortgeschrittene oder schwere Manifestation einer Lebererkrankung, definiert durch Leberbiopsie oder Ersatzlabormessungen, bestimmt durch:

        • Labor- und bildgebende Maßnahmen zur Definition der Manifestation einer Lebererkrankung

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, werden von der Studie ausgeschlossen.

  1. Dokumentierter AATD-Genotyp/Phänotyp außer Pi*ZZ oder Pi*SZ.
  2. Geschichte einer Lebertransplantation.
  3. Keine Ergebnisse für Biopsien, Magnetresonanz-Elastographie (MRE), Fibro-Scan (vibrationskontrollierte transiente Elastographie [VCTE]) oder Aspartat-Aminotransferase-Plättchen-Verhältnis-Index (APRI) in den 24 Monaten vor dem Studienbasisdatum und keine Ergebnisse davon Diese beim aktuellen Besuch bestellten Tests werden in den nächsten 90 Tagen verfügbar sein.
  4. Teilnehmer, die zuvor behandelt wurden oder aktiv an einer Interventionsstudie zur Untersuchung von Leber- oder Lungenerkrankungen teilnehmen.
  5. Behandlung mit lebergesteuerter AATD-Prüftherapie im Rahmen einer Compassionate-Use-Anfrage.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kohorte 1: AATD-Pi*ZZ Genotyp/Phänotyp
Teilnehmer, bei denen ein Genotyp/Phänotyp des homozygoten Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ZZ (AATD-Pi*ZZ) mit leichten oder keinen Manifestationen einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde, werden eingeschrieben und die Daten werden prospektiv im Rahmen der Routinepflege während der gesamten Nachbeobachtungszeit erfasst.
Sonstiges: Kein Eingriff
Dies ist eine nicht-interventionelle Studie.
Kohorte 2: AATD-Pi*SZ Genotyp/Phänotyp
Teilnehmer, bei denen ein heterozygoter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Genotyp/Phänotyp SZ (AATD-Pi*SZ) mit mäßig fortgeschrittenen oder schweren Manifestationen einer Lebererkrankung diagnostiziert wurde, werden eingeschrieben und die Daten werden prospektiv pro Routinebehandlung während der gesamten Nachbeobachtungszeit gesammelt.
Sonstiges: Kein Eingriff
Dies ist eine nicht-interventionelle Studie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zum Fortschreiten der Lebererkrankung
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Die Zeit bis zum Fortschreiten der Lebererkrankung ist definiert als Zeit bis zum Fortschreiten in >=1 Fibrosestadium (Beispiel F1 bis F2, F2 bis F3 usw.) und/oder Zeit bis zum frühesten von: Fortschreiten in >=1 Fibrosestadium oder Entwicklung von a klinisches Ereignis im Zusammenhang mit einer Lebererkrankung oder Erhöhung des MELD-Scores oder Erhalt einer Lebertransplantation. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt. Der MELD-Score reicht von 6 bis 40, wobei höhere Werte auf eine schwerere Lebererkrankung und ein schlechteres Ergebnis hinweisen.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Zeit bis zum Verlauf einer Lebererkrankung
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Die Zeit bis zum Verlauf der Lebererkrankung ist definiert als die Zeit des Übergangs von F0/F1 zu F2, F2 zu F3, F3 zu F4, F4 zum dekompensierenden Ereignis oder der Lebertransplantation und vom ersten zum zweiten dekompensierenden Ereignis und allen nachfolgenden dekompensierenden Ereignissen oder der Lebertransplantation. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Wahrscheinlichkeit eines Übergangs im Verlauf der Lebererkrankung
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Die Wahrscheinlichkeit des Verlaufs einer Lebererkrankung ist definiert als die Wahrscheinlichkeit des Übergangs von F0/F1 zu F2, F2 zu F3, F3 zu F4, F4 zum dekompensierenden Ereignis oder zur Lebertransplantation und zum ersten zum zweiten dekompensierenden Ereignis und allen nachfolgenden dekompensierenden Ereignissen oder zur Lebertransplantation. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Prozentsatz der Teilnehmer mit Krankheitsrückgang
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Eine Krankheitsregression ist definiert als eine Abnahme des Fibrosestadiums >=1. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Zeit bis zum Rückgang der Lebererkrankung
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Die Zeit bis zum Rückgang der Lebererkrankung ist definiert als die Zeit bis zum Rückgang auf >=1 Fibrosestadium. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Prozentsatz der Teilnehmer mit Gesamtmortalität und ursachenspezifischer Mortalität
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Ursachenspezifische Mortalität ist definiert als Mortalität aufgrund von Leberversagen oder Komplikationen einer Zirrhose/portalen Hypertonie oder eines hepatozellulären Karzinoms oder Infektionen als Folge von Leberversagen.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Zeit bis zum Tod (alle Ursachen) und ursachenspezifischer Tod (Leberkrankheitsspezifische Ursachen)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Ursachenspezifische Mortalität ist definiert als Mortalität aufgrund von Leberversagen oder Komplikationen einer Zirrhose/portalen Hypertonie oder eines hepatozellulären Karzinoms oder Infektionen als Folge von Leberversagen.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Fortschreiten der Lebererkrankung
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Das Fortschreiten einer Lebererkrankung wird als Fortschreiten in ein Fibrosestadium von mindestens (>=1) definiert: Beispiel jedes Fortschreiten vom Fibrosestadium (F)0 zu F1, von F1 zu F2, von F2 zu F3 usw. und/oder das Auftreten eines dieser zusammengesetzten Ereignisse: a) Fortschreiten in >=1 Fibrosestadium, b) Entwicklung eines mit einer Lebererkrankung in Zusammenhang stehenden klinischen Ereignisses, c) Modell für einen Anstieg des Scores für Lebererkrankungen im Endstadium (MELD), oder d) Erhalt einer Lebertransplantation, Erhöhung des MELD-Scores, oder d) Erhalt einer Lebertransplantation. Die Fibrosestadien reichen von F0 bis F4, wobei F0 keine Fibrose und F4 eine Zirrhose anzeigt. Der MELD-Score reicht von 6 bis 40, wobei höhere Werte auf eine schwerere Lebererkrankung und ein schlechteres Ergebnis hinweisen.
Ausgangswert bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Teilnehmer, die eine Lungenerkrankung entwickeln
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Die Entwicklung einer Lungenerkrankung wird definiert als entweder ein erwartetes forciertes Exspirationsvolumen in 1 Sekunde (FEV1) von weniger als (<) 70 % oder die Diagnose von mindestens einer Lungenerkrankung (chronisch obstruktive Lungenerkrankung [COPD], Emphysem, Bronchiektasie, chronische Bronchitis).
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Anteil der Teilnehmer mit einer Lungenerkrankung zu Studienbeginn, bei denen nach 5 Jahren ein Fortschreiten der Lungenerkrankung auftritt
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Das Fortschreiten einer Lungenerkrankung wird als Veränderungen der Lungenfunktion definiert (definiert als >=10 % absolute Veränderung des FEV1, der forcierten Vitalkapazität [FVC] oder der Diffusionskapazität der Lunge für Kohlenmonoxid [DLCO]).
Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit invasiver und nicht-invasiver Beurteilung von Lebererkrankungen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 5 Jahre
Ausgangswert bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Takeda

Ermittler

  • Studienleiter: Study Director, Takeda

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. September 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

6. April 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

6. April 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

24. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TAK-999-5008

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Takeda bietet Zugriff auf die nicht identifizierten individuellen Teilnehmerdaten (IPD) für berechtigte Studien, um qualifizierten Forschern dabei zu helfen, legitime wissenschaftliche Ziele zu erreichen (Takedas Verpflichtung zur Datenfreigabe ist unter https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= verfügbar 5). Diese IPDs werden in einer sicheren Forschungsumgebung nach Genehmigung einer Datenfreigabeanfrage und im Rahmen einer Datenfreigabevereinbarung bereitgestellt.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

IPD aus förderfähigen Studien wird gemäß den unter https://vivli.org/ourmember/takeda/ beschriebenen Kriterien und Verfahren an qualifizierte Forscher weitergegeben. Bei genehmigten Anfragen erhalten die Forscher Zugang zu anonymisierten Daten (um die Privatsphäre der Patienten im Einklang mit den geltenden Gesetzen und Vorschriften zu respektieren) und zu Informationen, die zur Erreichung der Forschungsziele im Rahmen einer Datenfreigabevereinbarung erforderlich sind.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Alpha1-Antitrypsin-Mangel

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