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Uno studio sugli adulti per conoscere la carenza ereditaria di alfa-1 antitripsina (AATD) e i problemi epatici correlati all'AATD (ALPHATUDE)

23 ottobre 2025 aggiornato da: Takeda

Studio osservazionale prospettico sulla storia naturale del deficit di alfa-1 antitripsina e della malattia epatica associata

Lo scopo principale di questo studio è conoscere i problemi al fegato causati dalla mancanza di alfa-1 antitripsina (chiamato deficit di alfa-1 antitripsina o AATD) negli adulti quando non trattati (questa è chiamata la storia naturale di una condizione) nell'arco di 5 anni . Altri obiettivi sono imparare cosa può predire l'inizio e il miglioramento o il peggioramento della condizione epatica AATD, descrivere come questa condizione viene attualmente diagnosticata e monitorata nelle normali cure ospedaliere e descrivere come l'AATD influisce anche sulla funzione polmonare dell'adulto.

I dati di questo studio verranno raccolti per includere l'anamnesi di un partecipante, inclusa la data in cui l'AATD è stato identificato per la prima volta e/o la data in cui sono stati diagnosticati i primi problemi epatici o polmonari correlati all'AATD. All'inizio dello studio e poi ogni anno fino alla fine dello studio, ai partecipanti verrà chiesto di compilare questionari (chiamati risultati riportati dal paziente o PRO).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
    • North Rhine-Westphalia
      • Aachen, North Rhine-Westphalia, Germania, 52074
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Aachen AöR
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pavel Strnad, Dr
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32611

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Verranno arruolati i partecipanti a cui è già stata diagnosticata AATD del genotipo/fenotipo Pi*ZZ, con manifestazione di malattia epatica lieve o senza, o con genotipo/fenotipo di Pi*SZ con manifestazione di malattia epatica moderata-avanzata o grave sottoposti a cure cliniche di routine.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano tutti i seguenti criteri saranno inclusi nello studio.

Gruppi 1 e 2:

  1. Disposto a fornire il consenso informato scritto o attualmente iscritto a un registro di pazienti AATD partecipante in corso che non richiede il riconsenso per partecipare allo studio.
  2. >=18 anni di età al momento dell'arruolamento in questo studio.

  3. Partecipanti con diagnosi documentata di AATD, che soddisfano i seguenti criteri:

    1. Coorte 1 (genotipo/fenotipo AATD-Pi*ZZ).

      • Genotipo Pi*ZZ documentato da analisi genetica rapida, sequenziamento o reazione a catena della polimerasi (PCR) o fenotipo Pi*ZZ documentato da elettroforesi con focalizzazione isoelettrica (IEF).

    2. Coorte 2 (genotipo/fenotipo AATD-Pi*SZ con manifestazione di malattia epatica).

      • Genotipo Pi*SZ documentato da test genetico rapido, sequenziamento o PCR, o fenotipo Pi*SZ documentato da elettroforesi IEF e

      • Manifestazione di malattia epatica moderatamente avanzata o grave come definita dalla biopsia epatica o da misure di laboratorio surrogate, come determinato attraverso:

        • Misure di laboratorio e di imaging per definire la manifestazione della malattia epatica

Criteri di esclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri saranno esclusi dallo studio.

  1. Genotipo/fenotipo AATD documentato diverso da Pi*ZZ o Pi*SZ.
  2. Storia del trapianto di fegato.
  3. Nessun risultato per biopsie, elastografia a risonanza magnetica (MRE), fibro scan (elastografia transitoria controllata dalle vibrazioni [VCTE]) o indice del rapporto aspartato aminotransferasi/piastrine (APRI) nei 24 mesi precedenti la data basale dello studio e non ha alcun risultato questi test ordinati nella visita corrente che saranno disponibili nei prossimi 90 giorni.
  4. Partecipanti che erano stati precedentemente trattati o che partecipavano attivamente a uno studio interventistico che studiava malattie epatiche o polmonari.
  5. Trattamento con terapia sperimentale AATD diretta al fegato come parte di una richiesta di uso compassionevole.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte 1: Genotipo/fenotipo AATD-Pi*ZZ
Verranno arruolati i partecipanti a cui è stato diagnosticato un omozigote ZZ da deficit di alfa-1 antitripsina (AATD-Pi*ZZ) con manifestazioni lievi o senza malattia epatica e i dati verranno raccolti in modo prospettico secondo le cure di routine durante il periodo di follow-up.
Altro: Nessun intervento
Questo è uno studio non interventistico.
Coorte 2: Genotipo/fenotipo AATD-Pi*SZ
Verranno arruolati i partecipanti a cui è stato diagnosticato un genotipo / fenotipo SZ eterozigote da deficit di alfa-1 antitripsina (AATD-Pi * SZ) con manifestazioni di malattia epatica moderata-avanzata o grave e i dati verranno raccolti in modo prospettico per le cure di routine durante il periodo di follow-up.
Altro: Nessun intervento
Questo è uno studio non interventistico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo per la progressione della malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
Il tempo necessario alla progressione della malattia epatica è definito come il tempo necessario all'avanzamento in >=1 stadio della fibrosi (esempio da F1 a F2, da F2 a F3 ecc.) e/o il tempo al primo tra: Avanzamento in >=1 stadio della fibrosi, o sviluppo di un evento clinico correlato a malattia epatica o aumento del punteggio MELD o ricevimento di un trapianto di fegato. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi. Il punteggio MELD varia da 6 a 40 con punteggi più alti che indicano una malattia epatica più grave e un esito peggiore.
Baseline fino a 5 anni
Tempo per la traiettoria della malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
Il tempo necessario alla traiettoria della malattia epatica è definito come il tempo di transizione da F0/F1 a F2, da F2 a F3, da F3 a F4, da F4 all'evento di scompenso o al trapianto di fegato e dal primo al secondo evento di scompenso e a tutti i successivi eventi di scompenso o trapianto di fegato. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi.
Baseline fino a 5 anni
Probabilità di transizione nella traiettoria della malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La probabilità di traiettoria della malattia epatica è definita come la probabilità di transizione da F0/F1 a F2, da F2 a F3, da F3 a F4, da F4 all'evento scompensante o al trapianto di fegato e dal primo al secondo evento scompensante e a tutti i successivi eventi scompensanti o al trapianto di fegato. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi.
Baseline fino a 5 anni
Percentuale di partecipanti con regressione della malattia
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La regressione della malattia è definita come diminuzione della stadiazione della fibrosi >=1. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi.
Baseline fino a 5 anni
Tempo per la regressione della malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
Il tempo necessario alla regressione della malattia epatica è definito come il tempo necessario per diminuire uno stadio di fibrosi >=1. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi.
Baseline fino a 5 anni
Percentuale di partecipanti con mortalità per tutte le cause e mortalità per causa specifica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La mortalità causa-specifica è definita come mortalità dovuta a insufficienza epatica o complicanze di cirrosi/ipertensione portale o carcinoma epatocellulare, o infezioni secondarie a insufficienza epatica.
Baseline fino a 5 anni
Tempo prima della morte (tutte le cause) e morte per causa specifica (cause specifiche per la malattia epatica)
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La mortalità causa-specifica è definita come mortalità dovuta a insufficienza epatica o complicanze di cirrosi/ipertensione portale o carcinoma epatocellulare, o infezioni secondarie a insufficienza epatica.
Baseline fino a 5 anni
Numero di partecipanti con progressione della malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La progressione della malattia epatica sarà definita come avanzamento in uno stadio di fibrosi maggiore o uguale a (>=1): esempio qualsiasi progressione dallo stadio di fibrosi (F)0 a F1, da F1 a F2, da F2 a F3 ecc. e/o il verificarsi di uno qualsiasi di questi eventi compositi: a) avanzamento in >=1 stadio di fibrosi, b) sviluppo di un evento clinico correlato alla malattia epatica, c) modello per il punteggio MELD (end-stage Disease) della malattia epatica. aumento, oppure d) ricevimento di un aumento del punteggio MELD per trapianto di fegato, oppure d) ricevimento di un trapianto di fegato. Gli stadi della fibrosi vanno da F0 a F4, dove F0 indica assenza di fibrosi e F4 indica cirrosi. Il punteggio MELD varia da 6 a 40 con punteggi più alti che indicano una malattia epatica più grave e un esito peggiore.
Baseline fino a 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di partecipanti che sviluppano malattie polmonari
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
Lo sviluppo di una malattia polmonare sarà definito come un volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) percentuale (%) previsto inferiore a (<) 70% o la diagnosi di almeno 1 condizione polmonare (malattia polmonare ostruttiva cronica [BPCO], enfisema, bronchiectasie, bronchite cronica).
Baseline fino a 5 anni
Proporzione di partecipanti con malattia polmonare al basale che sperimentano una progressione della malattia polmonare a 5 anni
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
La progressione della malattia polmonare è definita come cambiamenti nella funzione polmonare (definita come variazione assoluta >=10% di FEV1, capacità vitale forzata [FVC] o capacità di diffusione dei polmoni per il monossido di carbonio [DLCO]).
Baseline fino a 5 anni
Numero di partecipanti con valutazione invasiva e non invasiva per la malattia epatica
Lasso di tempo: Baseline fino a 5 anni
Baseline fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Takeda

Investigatori

  • Direttore dello studio: Study Director, Takeda

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 settembre 2024

Completamento primario (Stimato)

6 aprile 2032

Completamento dello studio (Stimato)

6 aprile 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

22 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

24 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TAK-999-5008

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Takeda fornisce l'accesso ai dati dei singoli partecipanti (IPD) non identificati per gli studi ammissibili per aiutare i ricercatori qualificati a raggiungere obiettivi scientifici legittimi (l'impegno di condivisione dei dati di Takeda è disponibile su https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Questi IPD saranno forniti in un ambiente di ricerca sicuro dopo l'approvazione di una richiesta di condivisione dei dati e secondo i termini di un accordo di condivisione dei dati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Gli IPD provenienti da studi idonei saranno condivisi con ricercatori qualificati secondo i criteri e il processo descritti su https://vivli.org/ourmember/takeda/. Per le richieste approvate, ai ricercatori verrà fornito l'accesso a dati anonimizzati (per rispettare la privacy del paziente in linea con le leggi e i regolamenti applicabili) e con le informazioni necessarie per affrontare gli obiettivi di ricerca secondo i termini di un accordo di condivisione dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Deficit di alfa1-antitripsina

Prove cliniche su Nessun intervento

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