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遺伝性アルファ-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）およびAATD関連肝問題について学ぶ成人を対象とした研究 (ALPHATUDE)

2026年7月23日 更新者：Takeda

Α-1 アンチトリプシン欠乏症および関連肝疾患の自然史に関する前向き観察研究

この研究の主な目的は、成人において5年間にわたって治療を受けなかった場合（これを状態の自然史と呼びます）、α-1アンチトリプシンの欠乏によって引き起こされる肝障害（α-1アンチトリプシン欠乏症またはAATDと呼ばれます）について学ぶことです。 。 他の目的は、AATD-肝疾患の開始と改善または悪化を予測できるものを学び、この疾患が現在どのように診断され、通常の病院治療で観察されているかを説明し、AATDが成人の肺機能にもどのように影響するかを説明することです。

この研究のデータは、AATDが最初に特定された日および/またはAATD関連の肝臓または肺の問題が最初に診断された日を含む、参加者の病歴を含むように収集されます。 研究開始時から研究終了まで毎年、参加者はアンケート（患者報告アウトカムまたはPROと呼ばれる）に記入するよう求められます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アイルランド
      • Dublin、アイルランド、Dublin 9
        • 募集
        • Beaumont Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Gerry McElvaney
  • アメリカ
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32608
    • South Carolina
      • Charleston、South Carolina、アメリカ、29425
        • 募集
        • University of South Carolina
        • 主任研究者：
          • Charlie Strange
        • コンタクト：
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37212
        • 募集
        • Vanderbilt University Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Suzanne Sharpton
  • イギリス
      • Birmingham、イギリス、B15 2GW
        • 募集
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
        • 主任研究者：
          • Alice Turner
        • コンタクト：
  • オーストリア
      • Vienna、オーストリア、1090
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン
        • 募集
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • 主任研究者：
          • Monica Pons Delgado
        • コンタクト：
  • ドイツ
      • Aachen、ドイツ、52074
        • 募集
        • Universitätsklinikum Aachen
        • 主任研究者：
          • Pavel Strnad
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

軽度または肝疾患の症状を伴わない遺伝子型/表現型Pi*ZZのAATDとすでに診断されている参加者、または定期的な臨床ケアを受けている中等度または重度の肝疾患の症状を伴うPi*SZの遺伝子型/表現型を持つAATDと診断されている参加者が登録されます。

説明

包含基準:

以下の基準をすべて満たす参加者が研究に含まれます。

コホート 1 および 2:

  1. 書面によるインフォームドコンセントを提供する意思がある、または研究参加に再同意を必要としない進行中の参加AATD患者登録に現在登録している。
  2. この研究への登録時に18歳以上。

  3. AATDの文書化された診断を受けており、以下の基準を満たす参加者：

    1. コホート 1 (AATD-Pi*ZZ 遺伝子型/表現型)。

      • 迅速遺伝学的アッセイ、配列決定、またはポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) で記録された Pi*ZZ 遺伝子型、または等電点電気泳動 (IEF) 電気泳動で記録された Pi*ZZ 表現型。

    2. コホート 2 (AATD-Pi*SZ 遺伝子型/肝臓疾患の症状を伴う表現型)。

      • 迅速遺伝子アッセイ、配列決定、または PCR で記録された Pi*SZ 遺伝子型、または IEF 電気泳動で記録された Pi*SZ 表現型、および

      • 肝生検または代理臨床検査のいずれかによって定義される中等度または重度の肝疾患の症状。以下の方法で判定されます。

        • 肝疾患の症状を定義するための検査および画像測定

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす参加者は研究から除外されます。

  1. Pi*ZZ または Pi*SZ 以外の AATD 遺伝子型/表現型を文書化。
  2. 肝移植歴。
  3. 研究ベースライン日までの 24 か月間、生検、磁気共鳴エラストグラフィー (MRE)、フィブロ スキャン (振動制御過渡エラストグラフィー [VCTE])、またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ対血小板比指数 (APRI) のいずれの結果も得られず、また次のいずれの結果も得られなかったこれらの検査は今回の訪問で注文され、今後 90 日以内に利用可能になります。
  4. 以前に治療を受けたことがある参加者、または肝臓または肺疾患を研究する介入試験に積極的に参加している参加者。
  5. 思いやりのある使用リクエストの一環として、肝臓向けの AATD 治験療法による治療。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
Cohort 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency homozygous ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/phenotype with or without liver disease manifestations (fibrosis- F0-F4dc) will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
他の：No Intervention
This is an observational study.
Cohort 2: AATD-Pi*SZ Genotype/Phenotype
Participants who have been diagnosed with alpha-1 antitrypsin deficiency heterozygous SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/phenotype with moderate-advanced or severe liver disease (F2-F4dc) manifestations will be enrolled and data will be prospectively collected per routine care throughout the follow-up period.
他の：No Intervention
This is an observational study.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Number of Participants With Liver Disease Progression
時間枠：Baseline up to 8 years
Liver disease progression will be defined as advancement in greater than or equal to (>=)1 fibrosis stage: example any progression from fibrosis stage F0/F1 to F2, F1 to F2, F2 to F3 etc. and/or occurrence of any of these composite events: a) advancement in >=1 fibrosis stage, b) development of a liver disease-related clinical event, c) model for end-stage liver disease (MELD) score increase, d) newly added on liver transplant list, e) receipt of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Progression
時間枠：Baseline up to 8 years
Time to liver disease progression is defined as time to advancement in >=1 fibrosis stage (example F0/F1 to F2, F2 to F3 etc.) and/or time to the earliest of: Advancement in >=1 fibrosis stage, or development of a liver disease-related clinical event, or MELD score increase or receipt/newly added to transplant list of a liver transplant. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis. The MELD score ranges from 6 to 40 with higher scores indicating more severe liver disease and a worse outcome.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Trajectory
時間枠：Baseline up to 8 years
Time to liver disease trajectory is defined as time of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Probability of Transition in Liver Disease Trajectory
時間枠：Baseline up to 8 years
Probability of liver disease trajectory is defined as probability of transition from F0/F1 to F2, F2 to F3, F3 to F4, F4 to the first decompensating event or liver transplant/listing and first to second decompensating event and all subsequent decompensating events or liver transplant/listing. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With Disease Regression
時間枠：Baseline up to 8 years
Disease regression is defined as decrease in >=1 fibrosis staging. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Time to Liver Disease Regression
時間枠：Baseline up to 8 years
Time to liver disease regression is defined as time to decrease in >=1 fibrosis stage. The fibrosis stages range from F0 to F4, with F0 indicating no fibrosis and F4 indicating cirrhosis.
Baseline up to 8 years
Percentage of Participants With All-cause Mortality and Cause-specific Mortality
時間枠：Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years
Time to Death (All-causes) and Cause-specific Death (Liver Disease-specific Causes)
時間枠：Baseline up to 8 years
Cause-specific mortality is defined as mortality due to liver failure or complications of cirrhosis/portal hypertension or hepatocellular carcinoma, or infections secondary to liver failure.
Baseline up to 8 years

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Percentage of Participants Who Develop Lung Disease
時間枠：Baseline up to 8 years
Development of lung disease will be defined as either a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) percent (%) predicted of less than (<) 70% or the diagnosis of at least 1 lung condition (chronic obstructive pulmonary disease [COPD], emphysema, bronchiectasis, chronic bronchitis) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Proportion of Participants With Lung Disease at Baseline who Experience Lung Disease Progression at 4-8 Years
時間枠：Baseline up to 8 years
Lung disease progression is defined as changes in pulmonary function (defined as >=10% absolute change in FEV1, forced vital capacity [FVC], or diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide [DLCO]) over the study duration or at specific timepoints.
Baseline up to 8 years
Characterize Diagnostic and Monitoring Patterns for Liver Disease (Invasive and Non-invasive Assessments)
時間枠：Baseline up to 8 years
Baseline up to 8 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Takeda

捜査官

  • スタディディレクター：Study Director、Takeda

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年9月25日

一次修了 (推定)

2031年12月31日

研究の完了 (推定)

2031年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年7月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月16日

最初の投稿 (実際)

2024年7月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月23日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • TAK-999-5008

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

武田薬品は、適格な研究者が正当な科学的目的に取り組むのを支援するために、適格な研究の匿名化された個人参加者データ (IPD) へのアクセスを提供します (武田薬品のデータ共有コミットメントは https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= でご覧いただけます) 5)。 これらの IPD は、データ共有リクエストの承認後、データ共有契約の条件に基づいて安全な研究環境で提供されます。

IPD 共有アクセス基準

適格な研究からの IPD は、https://vivli.org/ourmember/takeda/ に記載されている基準とプロセスに従って、適格な研究者と共有されます。 承認されたリクエストの場合、研究者には、データ共有契約の条件に基づいて、匿名化されたデータ（適用される法律および規制に従って患者のプライバシーを尊重するため）と、研究目的に対処するために必要な情報へのアクセスが提供されます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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