Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse i voksne for at lære om arvelig alfa-1-antitrypsinmangel (AATD) og AATD-relaterede leverproblemer (ALPHATUDE)

23. oktober 2025 opdateret af: Takeda

Prospektiv observationsundersøgelse om den naturlige historie af Alpha-1-antitrypsinmangel og associeret leversygdom

Hovedformålet med denne undersøgelse er at lære om leverproblemer forårsaget af mangel på alfa-1 antitrypsin (kaldet Alpha-1 Antitrypsin mangel eller AATD) hos voksne, når de ikke behandles (dette kaldes den naturlige historie af en tilstand) over 5 år . Andre formål er at lære, hvad der kan forudsige, at AATD-levertilstanden starter og bliver bedre eller værre, beskrive, hvordan denne tilstand i øjeblikket diagnosticeres og overvåges i normal hospitalsbehandling, og beskrive, hvordan AATD også påvirker og voksnes lungefunktion.

Data i denne undersøgelse vil blive indsamlet for at inkludere en deltagers sygehistorie, inklusive datoen for første gang AATD blev identificeret og/eller datoen, hvor de første AATD-relaterede lever- eller lungeproblemer blev diagnosticeret. Ved studiestart og derefter hvert år indtil undersøgelsens afslutning vil deltagerne blive bedt om at udfylde spørgeskemaer (kaldet patientrapporterede resultater eller PRO).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32611
  • Tyskland
    • North Rhine-Westphalia
      • Aachen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 52074
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Aachen AöR
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pavel Strnad, Dr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, som allerede er blevet diagnosticeret med AATD af genotype/fænotype Pi*ZZ, med mild eller uden leversygdomsmanifestation, eller med genotype/fænotype af Pi*SZ med moderat fremskreden eller svær leversygdomsmanifestation, der gennemgår rutinemæssig klinisk behandling, vil blive tilmeldt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Deltagere, der opfylder alle følgende kriterier, vil blive inkluderet i undersøgelsen.

Kohorte 1 og 2:

  1. Villig til at give skriftligt informeret samtykke eller aktuelt tilmeldt et løbende deltagende AATD-patientregister, der ikke kræver gensamtykke for at deltage i undersøgelsen.
  2. >=18 år ved optagelse i denne undersøgelse.

  3. Deltagere med dokumenteret diagnose af AATD, der opfylder følgende kriterier:

    1. Kohorte 1 (AATD-Pi*ZZ genotype/fænotype).

      • Pi*ZZ-genotype som dokumenteret fra hurtig genetisk analyse, sekventering eller polymerasekædereaktion (PCR), eller Pi*ZZ-fænotype som dokumenteret fra iso-elektrisk fokusering (IEF) elektroforese.

    2. Kohorte 2 (AATD-Pi*SZ genotype/fænotype med leversygdomsmanifestation).

      • Pi*SZ-genotype som dokumenteret fra hurtig genetisk analyse, sekventering eller PCR, eller Pi*SZ-fænotype som dokumenteret fra IEF-elektroforese, og

      • Moderat fremskreden eller svær leversygdomsmanifestation som defineret ved enten leverbiopsi eller surrogat laboratorieforanstaltninger, som bestemt gennem:

        • Lab- og billeddiagnostiske foranstaltninger til at definere leversygdomsmanifestation

Ekskluderingskriterier:

Deltagere, der opfylder følgende kriterier, vil blive udelukket fra undersøgelsen.

  1. Dokumenteret AATD genotype/fænotype anden end Pi*ZZ eller Pi*SZ.
  2. Historie om levertransplantation.
  3. Ingen resultater for hverken biopsier, magnetisk resonans elastografi (MRE), fibroscanning (vibrationsstyret transient elastografi [VCTE]) eller aspartat aminotransferase til blodpladeforholdsindeks (APRI) i de 24 måneder forud for studiets baselinedato og har ingen af disse tests bestilt i det aktuelle besøg, som vil være tilgængelige i de næste 90 dage.
  4. Deltagere, der tidligere var blevet behandlet eller i aktiv deltagelse i et interventionsforsøg, der studerede lever- eller lungesygdomme.
  5. Behandling med leverrettet AATD-undersøgelsesterapi som en del af en anmodning om medlidenhed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kohorte 1: AATD-Pi*ZZ Genotype/fænotype
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med Alpha-1 Antitrypsin-mangel homozygot ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotype/fænotype med milde eller uden leversygdomsmanifestationer, vil blive tilmeldt, og data vil blive indsamlet prospektivt pr. rutinemæssig behandling i hele opfølgningsperioden.
Andet: Ingen indgriben
Dette er en ikke-interventionsundersøgelse.
Kohorte 2: AATD-Pi*SZ Genotype/fænotype
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med alfa-1 antitrypsin-mangel heterozygot SZ (AATD-Pi*SZ) genotype/fænotype med moderat fremskredne eller svære leversygdomsmanifestationer, vil blive tilmeldt, og data vil blive indsamlet prospektivt pr. rutinemæssig behandling i hele opfølgningsperioden.
Andet: Ingen indgriben
Dette er en ikke-interventionsundersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til progression af leversygdom
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Tid til leversygdomsprogression defineres som tid til fremskridt i >=1 fibrosestadie (eksempel F1 til F2, F2 til F3 osv.) og/eller tid til det tidligste af: Fremgang i >=1 fibrosestadie eller udvikling af et leversygdomsrelateret klinisk hændelse eller MELD-scorestigning eller modtagelse af en levertransplantation. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose. MELD-scoren varierer fra 6 til 40 med højere score, der indikerer mere alvorlig leversygdom og et værre resultat.
Baseline op til 5 år
Tid til leversygdomsforløb
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Tid til leversygdomsforløb er defineret som overgangstiden fra F0/F1 til F2, F2 til F3, F3 til F4, F4 til den dekompenserende hændelse eller levertransplantation og første til anden dekompenserende hændelse og alle efterfølgende dekompenserende hændelser eller levertransplantation. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose.
Baseline op til 5 år
Sandsynlighed for overgang i leversygdomsforløb
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Sandsynlighed for leversygdomsforløb er defineret som sandsynligheden for overgang fra F0/F1 til F2, F2 til F3, F3 til F4, F4 til den dekompenserende hændelse eller levertransplantation og første til anden dekompenserende hændelse og alle efterfølgende dekompenserende hændelser eller levertransplantation. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose.
Baseline op til 5 år
Procentdel af deltagere med sygdomsregression
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Sygdomsregression er defineret som et fald i >=1 fibrosestadieinddeling. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose.
Baseline op til 5 år
Tid til leversygdomsregression
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Tid til leversygdomsregression er defineret som tid til at falde i >=1 fibrosestadie. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose.
Baseline op til 5 år
Procentdel af deltagere med dødelighed af alle årsager og årsagsspecifik dødelighed
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Årsagsspecifik dødelighed defineres som dødelighed på grund af leversvigt eller komplikationer af cirrose/portal hypertension eller hepatocellulært karcinom eller infektioner sekundært til leversvigt.
Baseline op til 5 år
Tid til død (alle årsager) og årsagsspecifik død (leversygdomsspecifikke årsager)
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Årsagsspecifik dødelighed defineres som dødelighed på grund af leversvigt eller komplikationer af cirrose/portal hypertension eller hepatocellulært karcinom eller infektioner sekundært til leversvigt.
Baseline op til 5 år
Antal deltagere med leversygdomsprogression
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Leversygdomsprogression vil blive defineret som fremskridt i mere end eller lig med (>=1) fibrosestadie: f.eks. enhver progression fra fibrosestadie (F)0 til F1, F1 til F2, F2 til F3 osv. og/eller forekomst af nogen af ​​disse sammensatte hændelser: a) fremskridt i >=1 fibrosestadie, b) udvikling af en leversygdomsrelateret leversygdoms-model, c) leversygdomsrelateret model. (MELD) score stigning, eller d) modtagelse af en levertransplantation MELD score stigning, eller d) modtagelse af en levertransplantation. Fibrosestadierne spænder fra F0 til F4, hvor F0 indikerer ingen fibrose og F4 indikerer cirrose. MELD-scoren varierer fra 6 til 40 med højere score, der indikerer mere alvorlig leversygdom og et værre resultat.
Baseline op til 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af deltagere, der udvikler lungesygdom
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Udvikling af lungesygdom vil blive defineret som enten et forceret ekspiratorisk volumen på 1 sekund (FEV1) procent (%) forudsagt på mindre end (<) 70 % eller diagnosen af ​​mindst 1 lungetilstand (kronisk obstruktiv lungesygdom [KOL], emfysem, bronkiektasi, kronisk bronkitis).
Baseline op til 5 år
Andel af deltagere med lungesygdom ved baseline, som oplever lungesygdomsprogression efter 5 år
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Lungesygdomsprogression er defineret som ændringer i lungefunktionen (defineret som >=10 % absolut ændring i FEV1, forceret vitalkapacitet [FVC] eller diffusionskapacitet i lungerne for kulilte [DLCO]).
Baseline op til 5 år
Antal deltagere med invasiv og ikke-invasiv vurdering for leversygdom
Tidsramme: Baseline op til 5 år
Baseline op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Takeda

Efterforskere

  • Studieleder: Study Director, Takeda

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. september 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

6. april 2032

Studieafslutning (Anslået)

6. april 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

22. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

24. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TAK-999-5008

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Takeda giver adgang til de afidentificerede individuelle deltagerdata (IPD) for kvalificerede undersøgelser for at hjælpe kvalificerede forskere med at løse legitime videnskabelige mål (Takedas tilsagn om datadeling er tilgængelig på https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Disse IPD'er vil blive leveret i et sikkert forskningsmiljø efter godkendelse af en anmodning om datadeling og under betingelserne i en datadelingsaftale.

IPD-delingsadgangskriterier

IPD fra kvalificerede undersøgelser vil blive delt med kvalificerede forskere i henhold til kriterierne og processen beskrevet på https://vivli.org/ourmember/takeda/. For godkendte anmodninger vil forskerne få adgang til anonymiserede data (for at respektere patientens privatliv i overensstemmelse med gældende love og regler) og med oplysninger, der er nødvendige for at opfylde forskningsmålene i henhold til vilkårene i en datadelingsaftale.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alpha1-Antitrypsin mangel

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner