Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie u dospělých, která se dozví o zděděném deficitu alfa-1 antitrypsinu (AATD) a jaterních problémech souvisejících s AATD (ALPHATUDE)

23. října 2025 aktualizováno: Takeda

Prospektivní observační studie o přirozené historii deficitu alfa-1 antitrypsinu a souvisejícího onemocnění jater

Hlavním cílem této studie je dozvědět se o problémech s játry způsobenými nedostatkem alfa-1 antitrypsinu (tzv. deficit alfa-1 antitrypsinu nebo AATD) u dospělých, kteří nejsou léčeni (toto se nazývá přirozený průběh onemocnění) po dobu 5 let. . Dalšími cíli je naučit se, co může předpovídat začátek a zlepšení nebo zhoršení stavu jater AATD, popsat, jak je tento stav v současné době diagnostikován a sledován v běžné nemocniční péči, a popsat, jak AATD také ovlivňuje funkci plic dospělých.

Údaje v této studii budou shromažďovány tak, aby zahrnovaly anamnézu účastníka, včetně data, kdy byl AATD poprvé identifikován, a/nebo data, kdy byly diagnostikovány první jaterní nebo plicní problémy související s AATD. Na začátku studie a poté každý rok až do konce studie budou účastníci požádáni, aby vyplnili dotazníky (nazývané pacientem hlášené výsledky nebo PRO).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Německo
    • North Rhine-Westphalia
      • Aachen, North Rhine-Westphalia, Německo, 52074
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Aachen AöR
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pavel Strnad, Dr
  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32611

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zařazeni budou účastníci, kteří již byli diagnostikováni s AATD genotypu/fenotypu Pi*ZZ, s mírnou nebo bez manifestace jaterního onemocnění, nebo s genotypem/fenotypem Pi*SZ se středně pokročilou nebo těžkou manifestací jaterního onemocnění podstupující běžnou klinickou péči.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Do studie budou zařazeni účastníci, kteří splňují všechna následující kritéria.

Kohorty 1 a 2:

  1. Ochota poskytnout písemný informovaný souhlas nebo v současné době zapsána do probíhajícího zúčastněného registru pacientů AATD, který nevyžaduje opětovný souhlas s účastí ve studii.
  2. >=18 let v době zápisu do této studie.

  3. Účastníci s dokumentovanou diagnózou AATD, splňující následující kritéria:

    1. Kohorta 1 (AATD-Pi*ZZ genotyp/fenotyp).

      • Genotyp Pi*ZZ dokumentovaný rychlým genetickým testem, sekvenováním nebo polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) nebo fenotyp Pi*ZZ dokumentovaný elektroforézou s izoelektrickou fokusací (IEF).

    2. Kohorta 2 (AATD-Pi*SZ genotyp/fenotyp s manifestací onemocnění jater).

      • Genotyp Pi*SZ dokumentovaný z rychlého genetického testu, sekvenování nebo PCR nebo fenotyp Pi*SZ dokumentovaný elektroforézou IEF a

      • Středně pokročilá nebo těžká manifestace jaterního onemocnění, jak je definována buď jaterní biopsií nebo náhradními laboratorními měřeními, jak je stanoveno pomocí:

        • Laboratorní a zobrazovací opatření k definování manifestace onemocnění jater

Kritéria vyloučení:

Účastníci, kteří splňují následující kritéria, budou ze studie vyloučeni.

  1. Dokumentovaný genotyp/fenotyp AATD jiný než Pi*ZZ nebo Pi*SZ.
  2. Historie transplantace jater.
  3. Žádné výsledky pro biopsie, magnetickou rezonanční elastografii (MRE), fibroscan (vibrací řízená přechodná elastografie [VCTE]) nebo index poměru aspartátaminotransferázy k krevním destičkám (APRI) během 24 měsíců před datem výchozího stavu studie a nemají žádné tyto testy objednané v rámci aktuální návštěvy, které budou k dispozici v příštích 90 dnech.
  4. Účastníci, kteří byli dříve léčeni nebo se aktivně účastnili intervenční studie studující onemocnění jater nebo plic.
  5. Léčba testovanou léčbou AATD zaměřenou na játra jako součást žádosti o použití ze soucitu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kohorta 1: AATD-Pi*ZZ genotyp/fenotyp
Účastníci, u kterých byl diagnostikován homozygotní ZZ (AATD-Pi*ZZ) genotyp/fenotyp s mírnými nebo bez projevů jaterního onemocnění, budou zařazeni a data budou prospektivně sbírána v rámci běžné péče po dobu sledování.
Jiný: Žádný zásah
Jedná se o neintervenční studii.
Kohorta 2: AATD-Pi*SZ genotyp/fenotyp
Zařazeni budou účastníci, u kterých byl diagnostikován heterozygotní genotyp/fenotyp SZ (AATD-Pi*SZ) s deficitem alfa-1 antitrypsinu (AATD-Pi*SZ) se středně pokročilými nebo závažnými projevy jaterního onemocnění, a data budou prospektivně sbírána v rámci běžné péče po celou dobu sledování.
Jiný: Žádný zásah
Jedná se o neintervenční studii.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Čas do progrese onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Doba do progrese onemocnění jater je definována jako doba do progrese ve ≥ 1 stadiu fibrózy (příklad F1 do F2, F2 do F3 atd.) a/nebo doba do nejčasnějšího z: Pokrok ve ≥ 1 stadiu fibrózy nebo rozvoj a klinická událost související s onemocněním jater nebo zvýšení skóre MELD nebo přijetí transplantace jater. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 neindikuje žádnou fibrózu a F4 indikuje cirhózu. Skóre MELD se pohybuje od 6 do 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na závažnější onemocnění jater a horší výsledek.
Základní stav až 5 let
Čas do trajektorie onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Doba do trajektorie onemocnění jater je definována jako doba přechodu z F0/F1 do F2, F2 do F3, F3 do F4, F4 do dekompenzační události nebo transplantace jater a první do druhé dekompenzační události a všechny následné dekompenzační události nebo transplantaci jater. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 neindikuje žádnou fibrózu a F4 indikuje cirhózu.
Základní stav až 5 let
Pravděpodobnost přechodu v trajektorii onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Pravděpodobnost trajektorie onemocnění jater je definována jako pravděpodobnost přechodu z F0/F1 na F2, F2 na F3, F3 na F4, F4 na dekompenzační událost nebo transplantaci jater a první na druhou dekompenzační událost a všechny následné dekompenzační události nebo transplantaci jater. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 neindikuje žádnou fibrózu a F4 indikuje cirhózu.
Základní stav až 5 let
Procento účastníků s regresí onemocnění
Časové okno: Základní stav až 5 let
Regrese onemocnění je definována jako snížení >=1 stagingu fibrózy. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 neindikuje žádnou fibrózu a F4 indikuje cirhózu.
Základní stav až 5 let
Čas do regrese onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Doba do regrese onemocnění jater je definována jako doba do poklesu ve >=1 stádiu fibrózy. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 neindikuje žádnou fibrózu a F4 indikuje cirhózu.
Základní stav až 5 let
Procento účastníků s úmrtností ze všech příčin a úmrtností související s konkrétní příčinou
Časové okno: Základní stav až 5 let
Příčinově specifická mortalita je definována jako mortalita způsobená selháním jater nebo komplikacemi cirhózy/portální hypertenze nebo hepatocelulárního karcinomu nebo infekcí sekundárních k selhání jater.
Základní stav až 5 let
Čas do smrti (všechny příčiny) a smrt specifická podle příčiny (příčiny specifické pro onemocnění jater)
Časové okno: Základní stav až 5 let
Příčinově specifická mortalita je definována jako mortalita způsobená selháním jater nebo komplikacemi cirhózy/portální hypertenze nebo hepatocelulárního karcinomu nebo infekcí sekundárních k selhání jater.
Základní stav až 5 let
Počet účastníků s progresí onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Progrese onemocnění jater bude definována jako pokrok ve stadiu fibrózy větší než nebo rovné (>=1): například jakákoli progrese ze stadia fibrózy (F)0 do F1, F1 do F2, F2 do F3 atd. a/nebo výskyt kterékoli z těchto složených událostí: a) pokrok ve stadiu fibrózy >=1, b) vývoj skóre souvisejícího s onemocněním jater, konečný klinický stav nebo stadium jaterního onemocnění, c) model zvýšení MELD přijetí transplantátu jater zvýšení skóre MELD nebo d) přijetí transplantátu jater. Stádia fibrózy se pohybují od F0 do F4, přičemž F0 značí žádnou fibrózu a F4 značí cirhózu. Skóre MELD se pohybuje od 6 do 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na závažnější onemocnění jater a horší výsledek.
Základní stav až 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento účastníků, u kterých se rozvine plicní onemocnění
Časové okno: Základní stav až 5 let
Rozvoj plicního onemocnění bude definován jako buď usilovný výdechový objem za 1 sekundu (FEV1) procento (%) předpokládané méně než (<) 70 % nebo diagnóza alespoň 1 plicního onemocnění (chronická obstrukční plicní nemoc [CHOPN], emfyzém, bronchiektázie, chronická bronchitida).
Základní stav až 5 let
Podíl účastníků s onemocněním plic na začátku, kteří zažili progresi onemocnění plic po 5 letech
Časové okno: Základní stav až 5 let
Progrese plicního onemocnění je definována jako změny plicní funkce (definované jako >=10% absolutní změna FEV1, usilovné vitální kapacity [FVC] nebo difuzní kapacity plic pro oxid uhelnatý [DLCO]).
Základní stav až 5 let
Počet účastníků s invazivním a neinvazivním vyšetřením na onemocnění jater
Časové okno: Základní stav až 5 let
Základní stav až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Takeda

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Study Director, Takeda

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. září 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

6. dubna 2032

Dokončení studie (Odhadovaný)

6. dubna 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2024

První zveřejněno (Aktuální)

22. července 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

24. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TAK-999-5008

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Takeda poskytuje přístup k deidentifikovaným údajům jednotlivých účastníků (IPD) pro způsobilé studie, aby pomohla kvalifikovaným výzkumníkům při dosahování legitimních vědeckých cílů (závazek společnosti Takeda sdílet data je k dispozici na https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Tyto IPD budou poskytovány v bezpečném výzkumném prostředí po schválení žádosti o sdílení dat a za podmínek dohody o sdílení dat.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

IPD ze způsobilých studií bude sdílena s kvalifikovanými výzkumníky podle kritérií a procesu popsaného na https://vivli.org/ourmember/takeda/. V případě schválených žádostí bude výzkumníkům poskytnut přístup k anonymizovaným údajům (za účelem respektování soukromí pacientů v souladu s platnými zákony a předpisy) a k informacím nezbytným k řešení cílů výzkumu podle podmínek dohody o sdílení údajů.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit