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SMN 지정 치료법으로 치료받은 척수근위축 환자의 골격근의 생리학적, 약력학적 및 임상적 반응 탐색

2026년 7월 7일 업데이트: St. Jude Children's Research Hospital

SMN 지정 치료법으로 치료받은 척수근 위축 환자의 골격근의 생리학적, 약력학 및 임상 반응을 탐색하는 파일럿 연구

본 관찰 연구에서 연구자들은 척수성근위축증(SMA) 약물이 SMA 환자의 근육과 신경 세포에 미치는 영향을 조사하고 있습니다.

주요 목표

SMA 환자의 근육 운동 시 MR 기능 영상 수행의 타당성과 신뢰성을 평가합니다.
기준선과 6개월 및 12개월에 SMA 유형 2 및 3 환자를 평가합니다.

보조 목표

척수성 근위축 환자의 네 가지 잠재적 그룹에서 다리 근육의 MR 기능적 생체에너지 반응을 설명하기 위해: 치료받지 않은 그룹, 누시네르센(Spinraza®) 또는 오나셈노겐 아베파르보벡(Zolgensma®)으로 적극적으로 치료한 그룹, 리스디플람(Evrysdi®)으로 적극적으로 치료한 그룹, Spinraza 또는 Zolgensma에서 Evrysdi로 전환합니다.
리스디플람으로 치료를 시작한 SMA 유형 2 및 3 환자의 운동 기능 변화를 확인합니다.
골격근에 대한 리스디플람 효과에 대한 증거를 제공하기 위해 혈액, 소변 및 근육 조직에서 바이오마커를 획득합니다.
본 연구 참가자로부터 삶의 질과 장애 데이터를 얻기 위해.

연구 개요

상태

모병

정황

척추 근육 위축

상세 설명

이는 SMA 환자의 근육 운동 시 MR 기능 영상 촬영의 타당성을 입증하기 위한 관찰 연구입니다. 참가자는 담당 의사로부터 약을 처방받게 되며, 본 연구의 일부로 어떠한 약물도 투여받지 않습니다.

ML43225 연구에 참여하는 참가자는 SMA 유형과 복용 여부에 따라 네 그룹 중 하나로 분류됩니다. 그들은 1년에 걸쳐 3번 클리닉에 오도록 요청받을 것입니다. 각 방문에는 자기공명(MR) 연구, 근육 초음파, 신경 검사, 근육 기능 검사, 폐 기능 검사, 혈액 검사, 활력 징후가 포함되며 참가자에게는 삶의 질과 일상 생활 활동에 대한 질문이 제공됩니다. 참가자가 3번의 필수 방문을 완료한 후에는 학습이 중단됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Jean Laboe, RN
전화번호: 901-595-1693
이메일: referralinfo@stjude.org

연구 장소

미국
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, 미국, 38105
    - 모병
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - 수석 연구원:
      
      Richard Finkel, MD
    - 연락하다:
      
      Jean Laboe, RN
      
      전화번호: 901-595-1693
      
      이메일: referralinfo@stjude.org

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

자격 기준을 충족하고 연구 등록에 동의한 자입니다.

설명

포함 기준:

SMN1의 동형접합성 결실 또는 SMN1의 복합 이형접합성 결실/돌연변이를 통한 SMA의 유전적 확인
SMN2 복사본 2개, 3개 또는 4개
5세~20세
비보행 참가자: 지원을 받아 앉거나 서 있는 최대 기능, 독립적으로 걸을 수 없음, 스크리닝 시 여전히 5초 동안 독립적으로 앉을 수 있음, 손에 쥐는 근측정법을 사용하여 최소 3N의 활성 발목 족저 굴곡 근력 및 반복적인 최대 운동을 수행할 수 있음 120초 동안 발바닥 굴곡 노력. 심사 시 HFMSE 점수는 10~45점입니다.
외래 참가자: 독립적 걷기의 최소 기능, 스크리닝 시 최소 100m를 보조 없이 걸을 수 있음, 손에 쥐는 근측정법을 사용하여 최소 10N의 발목 족저 굴곡 근력 및 120초 동안 반복적인 최대 족저 굴곡을 수행할 수 있음. 심사 시 HFMSE 점수가 40~60점입니다.
SMN 지향 요법 포함:
- 현재 Evrysdi 처방전
  - 담당 의사를 통해 Evrysdi 처방을 받았지만 아직 치료를 시작하지 않았거나
- 현재 Spinraza 또는 Zolgensma 처방전
  - Spinraza를 복용하는 환자의 경우 스크리닝(4회 부하 용량 및 2회 유지 용량) 시 최소 12개월 동안 Spinraza를 복용하고 FDA 권장 투여 일정을 따라야 합니다.
  - 졸겐스마 환자의 경우, 스크리닝 전 최소 1년 전에 접종을 받아야 합니다.
  - 담당 의사를 통해 Spinraza 또는 Zolgensma 처방을 받아야 합니다. 또는
- Spinraza 또는 Zolgensma에서 Evrysdi로 변경
  - Spinraza를 복용하는 환자의 경우 스크리닝(4회 부하 용량 및 2회 유지 용량) 시 최소 12개월 동안 Spinraza를 복용하고 FDA 권장 투여 일정을 따라야 합니다.
  - 졸겐스마 환자의 경우, 스크리닝 전 최소 1년 전에 접종을 받아야 합니다.
  - 치료 의사와의 논의를 바탕으로 치료법을 전환하기로 자발적으로 결정했어야 합니다.
  - 담당 의사를 통해 Evrysdi 처방을 받았지만 아직 치료를 시작하지 않았거나
- SMN 지향 치료를 받은 적이 없습니다.

제외 기준:

비정상이고 PI에 의해 임상적으로 유의하다고 확인된 검사실: CBC, CMP, 간 기능 검사(정상 상한치의 2배 이상), PT/PTT, 소변 단백질 2+ 이상.
MR 스캐너의 운동 기능 테스트 또는 운동 테스트를 안정적으로 수행할 수 없습니다.
스크리닝 전 3개월 이내에 중단하지 않는 한 가능한 SMA 강화 또는 미토콘드리아 강화 약물로 치료: 경구용 알부테롤, 하이드록시우레아, 페닐부트리에이트, 발프로산, 크레아틴, l-카르니틴 또는 기타 미토콘드리아 유형 보충제(리보플라빈, 리포산 등) .). 연구 기간 동안 복용량이 변경되지 않은 경우 일일 종합 비타민제 및 비타민 D 보충제와 간헐적인 흡입 알부테롤이 허용됩니다.
일상적인 비침습적 환기 지원이 필요합니다.
비경구 영양 지원(예: 위루관 영양법)
MR 스캐너로 테스트할 수 없는 모든 철 금속 임플란트(예: 척추 막대).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
코호트 2 현재 Spinraza 또는 Zolgensma 처방전
코호트 3 Spinraza 또는 Zolgensma에서 Evrysdi로 변경
코호트 4 SMN 지향 치료를 받은 적이 없습니다.
Cohort 1 Current Evrysdi prescription or initiating combination therapy with Evrysdi to current Spinraza or Zolgenzma prescription

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
SMA 환자에서 MR 기능성 영상을 수행 할 수있는 타당성 기간: 기준선 및 6 개월 (+/- 14 일)	MR 기능적 영상화는 MRI 프로토콜 적격 환자의 80%가 기준선 및 6 개월에서 영상 평가의 100%를 완료 할 수있는 경우 실현 가능한 것으로 간주됩니다.	기준선 및 6 개월 (+/- 14 일)
SMA 환자에서 MR 기능성 영상 수행의 신뢰성 기간: 기준선 및 6 개월 (+/- 14 일)	주요 이미징 바이오 마커의 경우 테스트 재시험 신뢰성이 0.80 이상인 경우 MR 기능 영상은 신뢰할 수있는 것으로 간주됩니다.	기준선 및 6 개월 (+/- 14 일)
SMA 유형 2 및 3 환자의 반복적 신경 자극에 대한 운동 뉴런 기능의 전기 생리 학적 시험 측정 기간: 기준선 및 종 방향으로 6 (+/- 14 일) 및 12 개월 (+/- 14 일)	전기 생리 학적 시험 : 복합 운동 동작 전위 (CMAP, 밀리 볼트에서 측정 됨), 운동 단위 수 추정치 (MUNE, 대부분의 사지 근육의 경우 평균 200-400), 3Hz에서 반복적 인 자극 - 오른쪽 척골에서의 반복적 인 자극 및 TIBIALIS 전방 근육에 오른쪽 섬유/복막 신경. CMAP 진폭에서 40% 이상의 감소는 비정상적인 것으로 간주됩니다.	기준선 및 종 방향으로 6 (+/- 14 일) 및 12 개월 (+/- 14 일)
Compare skeletal muscle oxidative phosphorylation bioenergetics in patients with SMA types 2 and 3 (phosphocreatine) 기간: At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)	Real-time 31P MR spectroscopy and CrCEST MRI will be used to measure phosphocreatine within the muscles at rest, during an exercise protocol, and during post-exercise recovery to baseline. Both measure the recovery time in seconds.	At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)
Compare skeletal muscle oxidative phosphorylation bioenergetics in patients with SMA types 2 and 3 (creatine concentrations) 기간: At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)	Real-time 31P MR spectroscopy and CrCEST MRI will be used to measure creatine concentrations within the muscles at rest, during an exercise protocol, and during post-exercise recovery to baseline. Both measure the recovery time in seconds.	At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)
Measure intramuscular fat fraction in major muscle extremity in patients with SMA types 2 and 3 기간: At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)	Measurement of thickness of muscle compared to fat on MRI, measured in percentage.	At baseline and longitudinally at 6 (+/- 14 days) and 12 months (+/- 14 days)

2차 결과 측정

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

St. Jude Children's Research Hospital

협력자

Genentech, Inc.

수사관

수석 연구원: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 10월 29일

기본 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 7월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출