겸상 적혈구 질환 환자의 CS-101

포함 기준:

• 참가자는 12세에서 35세(포함) 사이여야 합니다. 참가자 또는 법적 보호자(18세 미만 참가자의 경우)는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 합니다.
• 참가자는 문서화된 βS/βS, βS/β0 또는 βS/β+ 유전자형을 가지고 있어야 합니다.

• 참가자는 다음 조건 중 하나 이상을 갖추어야 합니다.

  1. 스크리닝 전 2년 이내에 다음 사건 중 최소 2회 발생.

     1. 급성 통증 위기: 의료 시설 방문 및 진통제(아편유사제 또는 정맥 NSAID) 투여 또는 적혈구 수혈이 필요합니다.
     2. 급성 흉부 증후군: 흉부 엑스레이에서 새로운 폐침윤이 나타나는 것으로 정의되며, 흉통, 발열, 호흡곤란 등 폐렴과 유사한 증상이 동반됩니다.
     3. 지속발기증이 2시간 이상 지속되고 중재를 위해 의료 시설을 방문해야 합니다.
     4. 뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작(TIA): 무증상 뇌졸중 및 24시간 이상 지속되는 신경학적 결손을 초래하는 현성 뇌졸중을 포함한 영상 연구(예: MRI 또는 ​​CT 스캔)를 통해 확인되었습니다.
  2. 적혈구 동종면역(>2항체)이 존재하고 지속적인 만성 수혈이 필요합니다.
  3. 낫적혈구병(SCD)에 대한 표준 치료에 실패하거나, 용인되지 않거나, 거부했거나, 이용 가능 여부로 인해 표준 치료에 접근할 수 없는 참가자
  4. 기타 시험자가 판단한 겸상적혈구빈혈 치료지침에 따라 조혈모세포이식이 적합하다고 판단되는 상황.

• 실험실 매개변수:

  1. 기록된 헤모글로빈 S(HbS) 수준은 수혈 전 총 헤모글로빈(Hb) 농도의 30% 이상입니다.
  2. 스크리닝 시 HbF < 20%
• 참가자는 개입을 받기에 충분한 기능적 상태를 나타내는 Karnofsky 수행 상태(16세 이상 참가자의 경우 KPS) 또는 Lansky Play-Performance Scale(16세 미만 참가자의 경우 LPPS) 점수가 ≥70이어야 합니다.
• 프로토콜 요구 사항을 기꺼이 준수하고, 필요에 따라 피임을 사용하고, 정기적인 후속 방문에 참석하고, 검사에 협조합니다.

제외 기준:

• 연구 기간 동안 임신, 수유 중이거나 임신을 계획 중인 여성 참가자는 제외됩니다.
• 스크리닝 전 30일 이내 또는 5반감기 이내(둘 중 더 긴 기간)에 또 다른 연구 약물 시험에 참여합니다.
• 스크리닝 전 3개월 이내에 루스파터셉트 치료를 받았거나 받고 있는 대상자.
• 이전에 해당 질병에 대한 유전자 치료를 받은 적이 있는 피험자.
• 동종이계 조혈모세포 이식이 이미 예정되어 있고 완전히 일치하는 친족 공여자가 있는 피험자.
• 스크리닝 전 12개월 이내에 계획되지 않은 입원 또는 응급 방문이 10회 이상이며 연구자는 급성 통증 위기(VOC)가 아닌 심각한 만성 통증과 관련이 있다고 생각합니다.

• 심각한 간 기능 장애:

  1. 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제(AST) 또는 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) > 정상 상한치(ULN)의 3배 또는:
  2. 국제 표준화 비율(INR) >1.5× ULN
• 중증 신장 장애(크레아티닌 청소율 <30 mL/min/1.73) m²)은 제외됩니다.
• 스크리닝 기간 동안 HIV, 거대세포바이러스(CMV), 엡스타인-바 바이러스(EBV) 또는 트레포네마 팔리듐 감염이 있는 피험자; 활동성 HBV 또는 HCV 감염 환자; 또는 알려진 결핵 또는 기생충 감염 등. 치료 후 안정한 B형 간염(HBV-DNA 음성)이 있는 피험자와 C형 간염이 완치된 피험자(HCV-RNA 음성)는 제외됩니다. 알려진 활성 박테리아, 바이러스 또는 곰팡이 감염.
• 조사자의 판단에 따라 자가조혈모세포이식 시술에 부적합하다고 판단됨.
• 연구자가 결정한 바에 따라 본 연구에 부적합하다고 판단되는 기타 상황.