가족성 지중해열로 진단된 소아의 혈액학적 지표

가족성 지중해열(FMF)은 세계에서 가장 흔한 유전성 자가 염증 질환입니다. FMF는 선천성 면역 체계에 대한 조절 기능을 갖는 피린이라는 단백질을 암호화하는 MEFV 유전자의 기능 돌연변이 획득으로 인해 발생합니다. [1] 돌연변이는 피린 도메인의 기능을 방해하여 지속적인 염증성 연쇄반응을 시작합니다. [2] 가족성 지중해열은 지중해 분지에 위치한 인구에 영향을 미칩니다. 이는 사실상 아르메니아인, 터키인, 아랍인 및 비아슈게나지 유대인에게만 국한됩니다. 그러나 이탈리아, 프랑스, ​​스페인, 포르투갈, 그리스를 포함한 유럽 국가에서는 일부 사례가 설명되었습니다. [3] FMF의 임상적 발현은 유전적 이질성과 환경 요인에 따라 다양할 수 있습니다. 그러나 임상상은 일반적으로 기저 질환을 매우 암시합니다. 이는 일반적으로 재발성 발열과 (흉막 및 복막) 장막염 및 관절염을 동반한 전신 염증이 특징입니다. 어린 시절부터 환자는 발열과 전신 염증을 동반한 복부, 흉부 또는 관절 통증의 단기적이고 자가 해결되는 발작을 나타냅니다. 주기는 엄격하지 않으며 치료를 받지 않은 환자의 경우 일주일에 한 번에서 최대 3~4개월에 한 번 또는 그 이상 에피소드가 발생할 수 있습니다. 이러한 사건은 일반적으로 매우 무력하며 공격이 없는 기간의 완전한 웰빙과 뚜렷한 대조를 이룹니다[4]. 임상 소견에 기초한 FMF 진단은 민족, 가족력, 유전자 검사를 통해 뒷받침됩니다. FMF 진단을 위해 몇 가지 기준이 개발되었습니다: 가장 널리 사용되는 Tel-Hashomer 기준. 가장 최근에는 성인 및 소아 류마티스 전문가들이 새로운 분류 기준 세트(Eurofever/PRINTO 분류 기준)를 만들었습니다[5].

FMF 공격 동안 C반응성 단백질(CRP), 혈청 아밀로이드 A, 피브리노겐 및 적혈구 침강 속도(ESR)와 같은 많은 급성기 반응물이 증가합니다. FMF 환자의 경우 간발작 기간 동안 무증상 염증이 지속되어 아밀로이드증 발병 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. [6]. 따라서 질병 활성도를 평가하기 위해 추가 혈청 마커를 사용하면 추가 합병증을 모니터링하고 예방하는 데 유익한 이점을 제공할 수 있습니다. 전신 염증은 또한 순환하는 혈액 세포의 수와 구성에 변화를 일으킵니다[7][8]. 호중구, 림프구 및 혈소판은 전신 염증에서 중요한 역할을 합니다[9]. 호중구와 혈소판은 더 많은 호중구와 혈소판을 증가시키는 전염증성 사이토카인을 분비합니다[10]. 활성화된 혈소판에서 방출된 미세입자는 혈소판 유사 리폭시게나제 발현 및 에이코사노이드 경로 활성화를 통해 호중구와 상호작용합니다[11]. 혈소판 수, 평균 혈소판 용적(MPV)은 혈소판 기능 및 활성화의 가장 중요한 지표입니다. 일상적인 전체 혈구 수치(CBC) 검사의 구성 요소인 MPV는 전신 염증에 의해 역으로 영향을 받습니다. MPV 수치는 활동성 염증성 장 질환, 류마티스 관절염(RA), 강직성 척추염(AS)에서 더 낮은 것으로 나타났으며, 치료 후에 MPV 수치가 증가한 것으로 보고되었습니다. 또한, 차등 CBC에서 쉽게 얻을 수 있는 호중구-림프구 비율(NLR)과 혈소판-림프구 비율(PLR)은 염증의 증가뿐 아니라 질병 활성도와도 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다. 및 예후 [12] 우리는 무증상 염증과 임상 기준 및 혈액학적 지표의 연관성을 논의하고 FMF 환자의 무발작 기간 동안 진행 중인 염증의 예측 인자로서의 유용성을 평가합니다.