诊断为家族性地中海热的儿科血液学指标

家族性地中海热（FMF）是世界上最常见的遗传性自身炎症性疾病。 FMF 是由 MEFV 基因的功能获得性突变引起的，该基因编码一种名为pyrin 的蛋白质，对先天免疫系统具有调节功能。 [1] 突变干扰热蛋白结构域的功能，引发不间断的炎症级联反应 [2] 家族性地中海热影响地中海盆地的人群。 它实际上仅限于亚美尼亚人、土耳其人、阿拉伯人和非德系犹太人。 然而，意大利、法国、西班牙、葡萄牙和希腊等欧洲国家也出现了一些病例。 [3] FMF 的临床表现可能多种多样，可能取决于其遗传异质性和环境因素。 然而，临床表现通常可以很好地提示潜在的疾病。 其典型特征是反复发作的发烧和全身炎症（胸膜和腹膜）浆膜炎和关节炎。 从儿童时期开始，患者会出现短暂的、可自行消退的发烧、腹部、胸部或关节疼痛以及全身炎症。 周期性并不严格，未经治疗的患者可能每周一次到每三到四个月或更长时间发作一次。 这些事件通常非常严重，与无发作期间的完全健康形成鲜明对比[4]。 基于临床表现的 FMF 诊断得到种族血统、家族史和基因检测的支持。 已经制定了一些用于 FMF 诊断的标准：最广泛使用的 Tel-Hashomer 标准，最近，成人和儿童风湿病专家创建了一套新的分类标准（Eurofever/PRINTO 分类标准）[5]。

在 FMF 发作期间，许多急性期反应物如 C 反应蛋白 (CRP)、血清淀粉样蛋白 A、纤维蛋白原和红细胞沉降率 (ESR) 增加。 众所周知，FMF 患者在发作期间持续存在亚临床炎症，这增加了发生淀粉样变性的风险。 [6]。 因此，使用额外的血清标志物来评估疾病活动性可能为监测和预防进一步的并发症提供有益的优势。 全身炎症还会导致循环血细胞的数量和成分发生变化[7][8]。 中性粒细胞、淋巴细胞和血小板在全身炎症中起主要作用[9]。 中性粒细胞和血小板分泌促炎细胞因子，增加更多的中性粒细胞和血小板[10]。 活化血小板释放的微粒通过血小板样脂氧合酶表达和类二十烷酸途径激活与中性粒细胞相互作用[11]。 血小板计数、平均血小板体积（MPV）是血小板功能和活化的最重要指标。 MPV 是常规全血细胞计数 (CBC) 测试的一个组成部分，它受到全身炎症的反向影响。 在活动性炎症性肠病、类风湿性关节炎 (RA) 和强直性脊柱炎 (AS) 中，MPV 水平较低，并且治疗后 MPV 值升高。 此外，中性粒细胞与淋巴细胞比率 (NLR) 和血小板与淋巴细胞比率 (PLR) 很容易从差异化 CBC 中获得，已被证明不仅会增加炎症，而且与疾病活动性相关和预后 [12] 我们讨论了临床标准以及血液学指标与亚临床炎症的关联，并评估它们作为 FMF 患者无发作期持续炎症预测因子的可用性