Hematologické indexy u dětí s diagnózou familiární středomořské horečky

Familiární středomořská horečka (FMF) je nejčastějším dědičným autozánětlivým onemocněním na světě. FMF je způsobena ziskem funkčních mutací v genu MEFV, který kóduje protein zvaný pyrin, který má regulační funkce na vrozený imunitní systém. [1] Mutace zasahují do funkce pyrinové domény a spouštějí nepřerušovanou zánětlivou kaskádu [2] Familiární středomořská horečka postihuje populace nacházející se v oblasti Středozemního moře. Je prakticky omezena na Armény, Turky, Araby a neaškenázské Židy. Některé případy však byly popsány v evropských zemích, včetně Itálie, Francie, Španělska, Portugalska a Řecka. [3] Klinický obraz FMF může být variabilní, pravděpodobně v závislosti na jeho genetické heterogenitě a faktorech prostředí. Klinický obraz však obvykle velmi naznačuje základní onemocnění. Typicky je charakterizována opakujícími se epizodami horečky a systémového zánětu s (pleurální a peritoneální) serozitidou a artritidou. Počínaje dětstvím se u pacientů objevují krátkodobé, samo odeznívající záchvaty horečky a bolesti břicha, hrudníku nebo kloubů se systémovým zánětem. Periodicita není přísná a epizody se mohou vyskytovat od jednou týdně až po jednou za tři až čtyři měsíce nebo více u neléčených pacientů. Tyto události jsou obvykle velmi invalidizující a v jasném kontrastu s úplnou pohodou v obdobích bez útoku [4]. Diagnózu FMF na základě klinického nálezu podporuje etnický původ, rodinná anamnéza a genetické vyšetření. Pro diagnostiku FMF bylo vyvinuto několik kritérií: nejpoužívanější Tel-Hashomerova kritéria. Nedávno vytvořili odborníci na revmatologii dospělých a dětí nový soubor klasifikačních kritérií (klasifikační kritéria Eurofever/PRINTO) [5].

Během záchvatů FMF se zvyšuje mnoho reaktantů akutní fáze, jako je C-reaktivní protein (CRP), sérový amyloid A, fibrinogen a rychlost sedimentace erytrocytů (ESR). Je známo, že subklinický zánět u pacientů s FMF pokračuje během období mezi záchvaty a to zvyšuje riziko rozvoje amyloidózy. [6]. Proto použití dalších sérových markerů k hodnocení aktivity onemocnění může poskytnout výhodné výhody pro monitorování a prevenci dalších komplikací. Systémový zánět také způsobuje změny v počtu a složení cirkulujících krvinek [7] [8]. Neutrofily, lymfocyty a krevní destičky hrají hlavní roli v systémovém zánětu [9]. Neutrofily a krevní destičky vylučují prozánětlivé cytokiny, které zvyšují více neutrofilů a krevních destiček [10]. Mikročástice uvolněné z aktivovaných krevních destiček interagují s neutrofily prostřednictvím exprese lipoxygenázy podobné destičkám a aktivace eikosanoidní dráhy [11]. Počet krevních destiček, střední objem krevních destiček (MPV) jsou nejdůležitějšími ukazateli funkce a aktivace krevních destiček. MPV, součást rutinních testů kompletního krevního obrazu (CBC), je nepřímo ovlivněna systémovým zánětem. Bylo prokázáno, že hladiny MPV jsou nižší u aktivních zánětlivých onemocnění střev, revmatoidní artritidy (RA) a ankylozující spondylitidy (AS) a po léčbě byly hlášeny zvýšené hodnoty MPV. Navíc se ukázalo, že poměr neutrofilů k lymfocytům (NLR) a poměr destiček k lymfocytům (PLR), které lze snadno získat z diferenciálního CBC, nejen zvyšuje zánět, ale také koreluje s aktivitou onemocnění. a prognóza [12] Diskutujeme klinická kritéria a asociaci hematologických ukazatelů se subklinickým zánětem a hodnotíme jejich použitelnost jako prediktorů probíhajícího zánětu u pacientů s FMF během jejich období bez ataky