Índices hematológicos em pacientes pediátricos com diagnóstico de febre familiar do Mediterrâneo

A febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é a doença autoinflamatória hereditária mais comum no mundo. A FMF é causada por mutações de ganho de função no gene MEFV, que codifica uma proteína chamada pirina, que tem funções reguladoras no sistema imunológico inato. [1] As mutações interferem na função do domínio pirínico, iniciando uma cascata inflamatória ininterrupta. [2] A febre familiar do Mediterrâneo afeta as populações localizadas na bacia do Mediterrâneo. Está virtualmente limitado a arménios, turcos, árabes e judeus não Ashkenazi. No entanto, alguns casos foram descritos em países europeus, incluindo Itália, França, Espanha, Portugal e Grécia. [3] A apresentação clínica da FMF pode ser variável, provavelmente dependendo de sua heterogeneidade genética e de fatores ambientais. No entanto, o quadro clínico costuma ser muito sugestivo da doença de base. É tipicamente caracterizada por episódios recorrentes de febre e inflamação sistêmica com serosite (pleural e peritoneal) e artrite. Começando na infância, os pacientes apresentam ataques de febre de curta duração e auto-resolução e dor abdominal, torácica ou articular com inflamação sistêmica. A periodicidade não é rigorosa e os episódios podem ocorrer desde uma vez por semana até uma vez a cada três a quatro meses ou mais em pacientes não tratados. Esses eventos são geralmente muito incapacitantes e contrastam claramente com o bem-estar completo em períodos sem ataques [4]. O diagnóstico de FMF baseado em achados clínicos é apoiado pela origem étnica, história familiar e testes genéticos. Vários critérios foram desenvolvidos para o diagnóstico de FMF: os critérios de Tel-Hashomer mais amplamente utilizados. Mais recentemente, especialistas em reumatologia adulta e pediátrica criaram um novo conjunto de critérios de classificação (critérios de classificação Eurofever/PRINTO) [5].

Durante os ataques de FMF, muitos reagentes de fase aguda, como proteína C reativa (PCR), amiloide A sérica, fibrinogênio e taxa de hemossedimentação (VHS), aumentam. Sabe-se que uma inflamação subclínica continua em pacientes com FFM durante o período entre crises e isso aumenta o risco de desenvolver amiloidose. [6]. Portanto, o uso de marcadores séricos adicionais para avaliar a atividade da doença pode proporcionar vantagens benéficas para monitoramento e prevenção de complicações futuras. A inflamação sistêmica também causa alterações no número e na composição das células sanguíneas circulantes [7] [8]. Neutrófilos, linfócitos e plaquetas desempenham papéis importantes na inflamação sistêmica [9]. Neutrófilos e plaquetas secretam citocinas pró-inflamatórias que aumentam mais neutrófilos e plaquetas [10]. Micropartículas liberadas de plaquetas ativadas interagem com neutrófilos por meio da expressão de lipoxigenase semelhante a plaquetas e ativação da via dos eicosanóides [11]. A contagem de plaquetas e o volume plaquetário médio (VPM) são os índices mais importantes da função e ativação plaquetária. O MPV, um componente dos exames de hemograma completo (CBC) de rotina, é inversamente afetado pela inflamação sistêmica. Os níveis de VPM demonstraram ser mais baixos em doenças inflamatórias intestinais ativas, artrite reumatóide (AR) e espondilite anquilosante (EA), e valores aumentados de VPM foram relatados após o tratamento. Além disso, a razão neutrófilos-linfócitos (NLR) e a razão plaquetas-linfócitos (PLR), que são facilmente obtidas a partir do hemograma completo diferencial, demonstraram não apenas aumentar a inflamação, mas também estar correlacionadas com a atividade da doença e prognóstico [12] Discutimos os critérios clínicos e a associação de índices hematológicos com inflamação subclínica e avaliamos sua utilidade como preditores de inflamação contínua em pacientes com FMF durante o período livre de crises