Hematologiska index hos pediatriska diagnostiserade med familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber (FMF) är den vanligaste ärftliga autoinflammatoriska sjukdomen i världen. FMF orsakas av förstärkta funktionsmutationer i MEFV-genen, som kodar för ett protein som kallas pyrin som har reglerande funktioner på det medfödda immunsystemet. [1] Mutationer interfererar med pyrindomänens funktion och initierar en oavbruten inflammatorisk kaskad [2] Familjär medelhavsfeber påverkar populationerna i Medelhavsområdet. Det är praktiskt taget begränsat till armenier, turkar, araber och icke-ashkenaziska judar. Vissa fall har dock beskrivits i europeiska länder, inklusive Italien, Frankrike, Spanien, Portugal och Grekland. [3] Den kliniska presentationen av FMF kan variera, troligen beroende på dess genetiska heterogenitet och miljöfaktorer. Den kliniska bilden är dock vanligtvis mycket tydande på den underliggande sjukdomen. Det kännetecknas vanligtvis av återkommande episoder av feber och systemisk inflammation med (pleural och peritoneal) serosit och artrit. Från och med barndomen uppvisar patienter kortvariga, självupplösande feberanfall och buk-, bröst- eller ledvärk med systemisk inflammation. Periodiciteten är inte strikt och episoder kan förekomma från en gång i veckan upp till en gång var tredje till var fjärde månad eller mer hos obehandlade patienter. Dessa händelser är vanligtvis mycket invalidiserande och står i klar kontrast till fullständigt välbefinnande i attackfria perioder [4]. Diagnosen av FMF baserad på kliniska fynd stöds av etniskt ursprung, familjehistoria och genetiska tester. Flera kriterier hade utvecklats för diagnosen FMF: de mest använda Tel-Hashomer-kriterierna. Senast har experter på vuxna och barnreumatologi skapat en ny uppsättning klassificeringskriterier (Eurofever/PRINTO-klassificeringskriterier) [5].

Under FMF-attacker ökar många akutfasreaktanter såsom C-reaktivt protein (CRP), serumamyloid A, fibrinogen och erytrocytsedimentationshastighet (ESR). Det är känt att en subklinisk inflammation fortsätter hos FMF-patienter under interattackperioden och detta ökar risken för att utveckla amyloidos. [6]. Därför kan användningen av ytterligare serummarkörer för att utvärdera sjukdomsaktivitet ge fördelaktiga fördelar för att övervaka och förhindra ytterligare komplikationer. Systemisk inflammation orsakar också förändringar i antalet och sammansättningen av cirkulerande blodkroppar [7] [8]. Neutrofiler, lymfocyter och blodplättar spelar stora roller vid systemisk inflammation [9]. Neutrofiler och blodplättar utsöndrar proinflammatoriska cytokiner som förstärker fler neutrofiler och blodplättar [10]. Mikropartiklar frisatta från aktiverade blodplättar interagerar med neutrofiler genom blodplättsliknande lipoxygenasuttryck och aktivering av eikosanoidvägen [11]. Trombocytantalet, genomsnittlig trombocytvolym (MPV) är de viktigaste indexen för trombocytfunktion och aktivering. MPV, en komponent i rutinmässiga kompletta blodvärden (CBC) tester, påverkas omvänt av systemisk inflammation. MPV-nivåer visades vara lägre vid aktiva inflammatoriska tarmsjukdomar, reumatoid artrit (RA) och ankyloserande spondylit (AS) och ökade MPV-värden rapporterades efter behandling. Dessutom har neutrofil-till-lymfocyt-förhållandet (NLR) och blodplätt-till-lymfocyt-förhållandet (PLR), som lätt erhålls från differentiell CBC, visat sig inte bara öka i inflammation, utan också vara korrelerade med sjukdomsaktivitet och prognos [12] Vi diskuterar de kliniska kriterierna och sambandet mellan hematologiska index med subklinisk inflammation och för att utvärdera deras användbarhet som prediktorer för pågående inflammation hos FMF-patienter under deras attackfria period