Índices hematológicos en niños diagnosticados con fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria hereditaria más común en el mundo. La FMF es causada por mutaciones de ganancia de función en el gen MEFV, que codifica una proteína llamada pirina que tiene funciones reguladoras del sistema inmunológico innato. [1] Las mutaciones interfieren con la función del dominio pirina, iniciando una cascada inflamatoria ininterrumpida. [2] La fiebre mediterránea familiar afecta a las poblaciones ubicadas en la cuenca mediterránea. Está prácticamente limitado a armenios, turcos, árabes y judíos no asquenazíes. Sin embargo, se han descrito algunos casos en países europeos, incluidos Italia, Francia, España, Portugal y Grecia. [3] La presentación clínica de la FMF puede ser variable, probablemente dependiendo de su heterogeneidad genética y factores ambientales. Sin embargo, el cuadro clínico suele ser muy indicativo de la enfermedad subyacente. Por lo general, se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación sistémica con serositis (pleural y peritoneal) y artritis. Desde la infancia, los pacientes presentan ataques de fiebre, de corta duración y que se resuelven espontáneamente, y dolor abdominal, torácico o articular con inflamación sistémica. La periodicidad no es estricta y los episodios pueden ocurrir desde una vez por semana hasta una vez cada tres o cuatro meses o más en pacientes no tratados. Estos acontecimientos suelen ser muy incapacitantes y contrastan claramente con el bienestar total en periodos libres de ataques [4]. El diagnóstico de FMF basado en hallazgos clínicos está respaldado por el origen étnico, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas. Se han desarrollado varios criterios para el diagnóstico de FMF: los criterios de Tel-Hashomer más utilizados. Más recientemente, los expertos en reumatología pediátrica y de adultos han creado un nuevo conjunto de criterios de clasificación (criterios de clasificación Eurofever/PRINTO) [5].

Durante los ataques de FMF, aumentan muchos reactivos de fase aguda, como la proteína C reactiva (PCR), el amiloide A sérico, el fibrinógeno y la velocidad de sedimentación globular (ESR). Se sabe que una inflamación subclínica continúa en pacientes con FMF durante el período entre ataques y esto aumenta el riesgo de desarrollar amiloidosis. [6]. Por lo tanto, el uso de marcadores séricos adicionales para evaluar la actividad de la enfermedad puede proporcionar ventajas beneficiosas para monitorear y prevenir complicaciones adicionales. La inflamación sistémica también provoca cambios en el número y la composición de las células sanguíneas circulantes [7] [8]. Los neutrófilos, linfocitos y plaquetas desempeñan funciones importantes en la inflamación sistémica [9]. Los neutrófilos y las plaquetas secretan citocinas proinflamatorias que aumentan la cantidad de neutrófilos y plaquetas [10]. Las micropartículas liberadas por las plaquetas activadas interactúan con los neutrófilos a través de la expresión de la lipoxigenasa similar a las plaquetas y la activación de la vía de los eicosanoides [11]. El recuento de plaquetas y el volumen plaquetario medio (VPM) son los índices más importantes de la función y activación plaquetaria. El MPV, un componente de las pruebas de hemograma completo (CBC) de rutina, se ve inversamente afectado por la inflamación sistémica. Se demostró que los niveles de MPV eran más bajos en enfermedades inflamatorias intestinales activas, artritis reumatoide (AR) y espondilitis anquilosante (EA), y se informaron valores aumentados de MPV después del tratamiento. Además, se ha demostrado que la proporción de neutrófilos a linfocitos (NLR) y la proporción de plaquetas a linfocitos (PLR), que se obtienen fácilmente a partir del hemograma diferencial, no solo aumentan la inflamación, sino que también se correlacionan con la actividad de la enfermedad. y pronóstico [12] Discutimos los criterios clínicos y la asociación de índices hematológicos con inflamación subclínica y evaluamos su utilidad como predictores de inflamación en curso en pacientes con FMF durante su período libre de ataques.