Indices hématologiques chez les enfants diagnostiqués avec une fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire héréditaire la plus répandue dans le monde. La FMF est causée par des mutations de gain de fonction dans le gène MEFV, qui code pour une protéine appelée pyrine qui a des fonctions régulatrices sur le système immunitaire inné. [1] Les mutations interfèrent avec le fonctionnement du domaine pyrine, initiant une cascade inflammatoire ininterrompue. [2] La fièvre méditerranéenne familiale affecte les populations situées sur le bassin méditerranéen. Elle est pratiquement limitée aux Arméniens, aux Turcs, aux Arabes et aux Juifs non ashkénazes. Cependant, certains cas ont été décrits dans des pays européens, notamment en Italie, en France, en Espagne, au Portugal et en Grèce. [3] La présentation clinique de la FMF peut être variable, probablement en fonction de son hétérogénéité génétique et de facteurs environnementaux. Cependant, le tableau clinique est généralement très évocateur de la maladie sous-jacente. Elle se caractérise généralement par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation systémique accompagnés de sérite (pleurale et péritonéale) et d'arthrite. Dès l’enfance, les patients présentent des crises de fièvre de courte durée et spontanées, ainsi que des douleurs abdominales, thoraciques ou articulaires accompagnées d’une inflammation systémique. La périodicité n'est pas stricte et les épisodes peuvent survenir d'une fois par semaine jusqu'à une fois tous les trois à quatre mois ou plus chez les patients non traités. Ces événements sont généralement très invalidants et contrastent clairement avec un bien-être complet pendant les périodes sans crises [4]. Le diagnostic de FMF basé sur les résultats cliniques est étayé par l'origine ethnique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Plusieurs critères ont été développés pour le diagnostic de la FMF : les critères de Tel-Hashomer les plus utilisés. Plus récemment, des experts en rhumatologie adulte et pédiatrique ont créé un nouvel ensemble de critères de classification (critères de classification Eurofever/PRINTO) [5].

Au cours des crises de FMF, de nombreux réactifs de la phase aiguë tels que la protéine C-réactive (CRP), l'amyloïde A sérique, le fibrinogène et la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) augmentent. On sait qu'une inflammation subclinique persiste chez les patients atteints de FMF pendant la période inter-attaques, ce qui augmente le risque de développer une amylose. [6]. Par conséquent, l’utilisation de marqueurs sériques supplémentaires pour évaluer l’activité de la maladie peut offrir des avantages bénéfiques pour la surveillance et la prévention d’autres complications. L'inflammation systémique provoque également des modifications du nombre et de la composition des cellules sanguines circulantes [7] [8]. Les neutrophiles, les lymphocytes et les plaquettes jouent un rôle majeur dans l'inflammation systémique [9]. Les neutrophiles et les plaquettes sécrètent des cytokines pro-inflammatoires qui augmentent davantage de neutrophiles et de plaquettes [10]. Les microparticules libérées par les plaquettes activées interagissent avec les neutrophiles via l'expression de la lipoxygénase de type plaquettaire et l'activation de la voie eicosanoïde (11). La numération plaquettaire et le volume plaquettaire moyen (MPV) sont les indices les plus importants de la fonction et de l'activation plaquettaires. Le MPV, un composant des tests de routine de formule sanguine complète (CBC), est inversement affecté par l’inflammation systémique. Il a été démontré que les taux de MPV étaient plus faibles dans les maladies inflammatoires intestinales actives, la polyarthrite rhumatoïde (PR) et la spondylarthrite ankylosante (SA), et une augmentation des valeurs de MPV a été rapportée après le traitement. De plus, il a été démontré que le rapport neutrophiles/lymphocytes (NLR) et le rapport plaquettes/lymphocytes (PLR), qui sont facilement obtenus à partir d'un CBC différentiel, augmentent non seulement l'inflammation, mais sont également corrélés à l'activité de la maladie. et pronostic [12] Nous discutons des critères cliniques et de l'association des indices hématologiques avec l'inflammation subclinique et évaluons leur utilité en tant que prédicteurs d'une inflammation continue chez les patients atteints de FMF pendant leur période sans crise.