X- 연결 장애의 광학 영상. (IMAGINER)
X- 연결된 희귀 장애에서 뇌 기능을 모니터링하기위한 진단 도구로서의 광학 이미징
연약한 X 증후군 (FXS, OMIM #300624) 및 크레아틴 수송 체 결핍 (CTD, #300352)은 X- 연결 지적 장애의 가장 일반적인 두 가지 원인입니다. FXS 및 CTD는 hemizygous 수컷에 영향을 미치며 매우 가변적 인 중증도 이종 접합 암컷에 영향을 미칩니다. 이 두 신경 발달 장애 (NDD)는 가족 생활의 질과 건강 관리 시스템에 큰 영향을 미칩니다. 이러한 장애는 지적 장애, 자폐증과 같은 특징, 행동 및 기분 변화 및 발작을 포함한 일반적인 임상 특성을 공유합니다. 뇌 해부학은 대체로 정상적인 것으로 보이며, 이는 기능적 결함이 시냅스 연결의 미묘한 변화로 인해 발생 함을 시사합니다. 또한, 뇌 에너지와 관련된 일반적인 생리 학적 메커니즘은 FXS 및 CTD의 병리 생리학에 동의 할 수있다. 실제로, FMR1 및 SLC6A8은 신진 대사 조절에 직접 관여하며, 두 유전자의 기능 상실은 미토콘드리아 네트워크의 중단으로 이어진다.
이러한 장애에 대한 치료법은 없으며 잠재적 치료에 대한 효능 연구는 뇌 기능을 모니터링하기위한 편견, 정량적, 비 침습적 바이오 마커의 부족에 의해 방해된다.
FXS 및 CTD와 같은 NDD를 점수하기위한 행동 종점에 대한 종종 사용되는 표현형 관찰은 주관적 편견에 걸리기 쉽기 때문에 이것은 중요한 문제입니다. 성공적인 임상 시험의 경우, 새로운 약물에 대한 치료 반응을 평가하는 데 객관적인 판독의 이용 가능성이 중요합니다. 살아있는 뇌에서 신경 회로 활동을 시각화하는 여러 기술이 있습니다. 흥미롭게도, FXS와 CTD는 전임상 수준에서 고유 광학 신호의 기능적 이미징 연구에서 감각 자극에 대한 비정상적으로 큰 혈역학 적 반응을 나타내는 유일한 두 NDD입니다.
이 프로젝트의 목적은 광학 이미징 기술을 이용하여 FXS 및 CTD에서 뇌 기능의 측정 가능하고 비 침습적 바이오 마커를 고안하는 것입니다. 뇌 에너지 대사의 중단은 이러한 장애를 연결하는 주요 질병 메커니즘이기 때문에, 우리는 뇌 혈류 및 산소 소비의 평가가 신경 회로의 기능적 변화를 정량화하기위한 민감한 판독 값을 나타냅니다.
기능적 근적외선 분광법 (FNIRS)은 인간의 뇌 피질에서 헤모글로빈 종의 변화와 국소 혈류를 정량화하여 신경 활성의 간접적 인 척도를 제공 할 수 있습니다. 임상 프레임 워크에서,이 혈액 산소 수준 의존적 신호는 기능적 MRI (FMRI)로 검출 된 신호와 유사하다. 그러나 FNIRS는 완전히 비 침습적, 저비용, 휴대용, 소음이 없으며 실험적인 유연성이 높고 실험실 및 임상 환경에서 쉽게 구현할 수 있다는 이점이 있습니다. 더욱이, FNIRS는 FMRI보다 모션 아티팩트에 더 견딜 수 있으며, 모션 탐지/교정을위한 강력한 방법은 진정없이 아주 어린 아이들을 이미지화 할 수있게합니다. 이러한 방법 론적 강점은 FNIR을 매우 낮은 비용으로 임상 적으로 관련된 집단에서 신경 회로를 조사하기위한 뛰어난 선택으로 만듭니다. 거의 40 년 전 임상 치료에 도입되었지만 FNIRS는 최근에야 뇌 발달 및 NDD에 대한 연구에서 많은 인기를 얻었습니다. 그러나 현재까지 FNIRS는 주로 언어 인식 및 언어, 감각 및 운동 기능, 사회적 의사 소통 및 상호 작용, 대상 및 행동 처리, 유아 및 어린이의 대상 및 행동 처리의 전형적인 성숙을 조사하는 데 주로 사용되었습니다.
이 제안에서, 연구자들은 위에서 언급 한 FNIRS의 강점을 여러인지 및 운동 매개 변수의 임상 연구와 결합함으로써 FXS 및 CTD에 대한 고유 한 "FNIRS 서명"을 진단 및 치료 결과의 평가에 대한 고유 한 "FNIRS 서명"을 정의 할 수 있다고 가정합니다. 시각적 반응의 측정은 NDD에서 뇌 기능을 평가하는 정량적 방법으로 도입되었으므로, 연구자들은 환자를 분류하고 FXS 및 CTD 임상 집단에서 증상 심각성을 예측하는 데있어 시각적으로 유발 된 FNIRS 신호의 가치를 테스트합니다. CTD 및 FXS의 마우스 모델에서의 예비 데이터는 돌연변이 동물의 후두 피질에서 시각적 혈역학 반응 (VHDR)이 현저하게 변경됨을 강력하게 시사한다. 더욱이, 조사관은 아동의 후두 피질에서 VHDR을 측정하기 위해 높은 재미있는 가치를 가진 표준화 된 절차를 사용합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Aurore CURIE, Dr
- 전화번호: +336 70 62 69 76
- 이메일: Aurore.curie@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- 모병
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
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연락하다:
- Aurore Curie, Dr
- 전화번호: +33 6 70 62 69 76
- 이메일: Aurore.curie@chu-lyon.fr
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수석 연구원:
- Aurore Curie, Dr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
CTD 환자 :
- 남성
- SLC6A8 유전자에서 확인 된 돌연변이를 갖는다
- ≥ 5 ~ ≤ 35 세
- 어머니의 언어는 프랑스 인
- 사전 동의에 서명 한 후/또는 부모 (자녀를위한)/법률 보호자 (보호 된 성인)가 사전 동의에 서명 한 사람.
- National Health Insurance System (Sécurité Sociale) 또는 National Health Insurance System에 소속 된 학부모/법률 보호자와의 제휴
FXS 환자 :
- 남성
- FMR1 유전자에서 확인 된 전체 돌연변이를 갖는 (> 200 GCC 반복)
- ≥ 5 ~ ≤ 35 세
- 어머니의 언어는 프랑스 인
- 사전 동의에 서명 한 후/또는 부모 (자녀를위한)/법률 보호자 (보호 된 성인)가 사전 동의에 서명 한 사람.
- National Health Insurance System (Sécurité Sociale) 또는 National Health Insurance System에 소속 된 학부모/법률 보호자와의 제휴
연대기 연령-일치 통제 :
- 남성
- ≥ 5 ~ ≤ 35 세
- 어머니의 언어는 프랑스 인
- 사전 동의에 서명 한 후 부모가 사전 동의에 서명 한 사람.
- National Health Insurance System (Sécurité Sociale) 또는 National Health Insurance System에 소속 된 학부모/법률 보호자와의 제휴
제외 기준 :
CTD 환자 :
- 사전 동의서에 서명하기 위해 주제 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자의 거부
- 신경 심리학 적 평가 중에 감지 된 가능한 이상을 알리는 피험자 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자에 대한 거부.
FXS 환자 :
- 사전 동의서에 서명하기 위해 주제 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자의 거부
- 신경 심리학 적 평가 중에 감지 된 가능한 이상을 알리는 피험자 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자에 대한 거부.
연대기 연령-일치 통제 :
- 사전 동의서에 서명하기 위해 주제 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자의 거부
- 신경 심리학 적 평가 중에 감지 된 가능한 이상을 알리는 피험자 및/또는 피험자의 부모/법률 보호자에 대한 거부.
- 신경 학적 또는 정신과 적 장애의 병력,
- 등급의 반복,
- 재활이 필요한 학습 장애 (음성 요법, 심리 운동 또는 안구 운동 요법).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: FXS (연약한 X 증후군) 환자
FMR1 유전자 (> 200 GCC 반복)에서 확인 된 전액 돌연변이를 가진 남성 FXS 환자 (> 5 내지 35 세).
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병력, 발달 궤적, 간질 병력, ASD 증상, 신경 저술가의 포함 방문시 임상 검사를 포함한 임상 검사
포함 방문시 태블릿에 대한 간단한 추론 작업.
FNIRS (Nirsport 8x8, NIRX Medical Technologies LLC, Berlin, Germany)를 사용한 이미징 세션은 포함 방문에서 수행되었습니다.
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다른: Male CTD (Creatine Transporter Deficiency ) patients
Male CTD patients having a confirmed mutation in the SLC6A8 gene, aged > 5 to < 35 years.
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병력, 발달 궤적, 간질 병력, ASD 증상, 신경 저술가의 포함 방문시 임상 검사를 포함한 임상 검사
Vineland-2, ABC, CBCL, PPD-MRS, SRS-2를 포함한 부모 설문지 및 포함 시점에서 간단한 정보
Leiter-3, PPVT 5, EVT 3을 포함한인지 평가는 포함 방문시 완료되었습니다.
포함 방문시 태블릿에 대한 간단한 추론 작업.
FNIRS (Nirsport 8x8, NIRX Medical Technologies LLC, Berlin, Germany)를 사용한 이미징 세션은 포함 방문에서 수행되었습니다.
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다른: Sex and Chronological age-matched male controls
Male aged > 5 to < 35 years.
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병력, 발달 궤적, 간질 병력, ASD 증상, 신경 저술가의 포함 방문시 임상 검사를 포함한 임상 검사
Vineland-2, ABC, CBCL, PPD-MRS, SRS-2를 포함한 부모 설문지 및 포함 시점에서 간단한 정보
Leiter-3, PPVT 5, EVT 3을 포함한인지 평가는 포함 방문시 완료되었습니다.
포함 방문시 태블릿에 대한 간단한 추론 작업.
FNIRS (Nirsport 8x8, NIRX Medical Technologies LLC, Berlin, Germany)를 사용한 이미징 세션은 포함 방문에서 수행되었습니다.
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다른: Female CTD (Creatine Transporter Deficiency ) patients
Female CTD patients having a confirmed mutation in the SLC6A8 gene, aged > 5 to < 60 years.
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병력, 발달 궤적, 간질 병력, ASD 증상, 신경 저술가의 포함 방문시 임상 검사를 포함한 임상 검사
Vineland-2, ABC, CBCL, PPD-MRS, SRS-2를 포함한 부모 설문지 및 포함 시점에서 간단한 정보
Leiter-3, PPVT 5, EVT 3을 포함한인지 평가는 포함 방문시 완료되었습니다.
포함 방문시 태블릿에 대한 간단한 추론 작업.
FNIRS (Nirsport 8x8, NIRX Medical Technologies LLC, Berlin, Germany)를 사용한 이미징 세션은 포함 방문에서 수행되었습니다.
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다른: Sex and Chronological age-matched female controls
Female aged > 5 to < 60 years.
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병력, 발달 궤적, 간질 병력, ASD 증상, 신경 저술가의 포함 방문시 임상 검사를 포함한 임상 검사
Vineland-2, ABC, CBCL, PPD-MRS, SRS-2를 포함한 부모 설문지 및 포함 시점에서 간단한 정보
Leiter-3, PPVT 5, EVT 3을 포함한인지 평가는 포함 방문시 완료되었습니다.
포함 방문시 태블릿에 대한 간단한 추론 작업.
FNIRS (Nirsport 8x8, NIRX Medical Technologies LLC, Berlin, Germany)를 사용한 이미징 세션은 포함 방문에서 수행되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시각적 혈역학 반응의 진폭
기간: 포함 방문
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대뇌 피질의 혈역학 적 활동 데이터 만화 기반 자극을 사용한 시각적 자극 (작업 유발)에 대한 반응으로 FNIRS 영상화를 통해 기록되었습니다.
방사형 체커 보드보기에 대한 피크 반응의 진폭 측정 총 HB, OxyHB 및 DeoxyHB 농도 변화에 대한 애니메이션 만화와 혼합되었습니다.
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포함 방문
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시각적 혈역학 적 반응의 대기 시간
기간: 포함 방문
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대뇌 피질의 혈역학 적 활동 데이터 만화 기반 자극을 사용한 시각적 자극 (작업 유발)에 대한 반응으로 FNIRS 영상화를 통해 기록되었습니다.
방사형 체커 보드를보기에 대한 피크 응답의 대기 시간 측정 총 HB, OxyHB 및 DeoxyHB 농도 변화에 대한 애니메이션 만화와 혼합되었습니다.
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포함 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간질의 임상 endpoints_presence
기간: 포함 방문
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간질의 존재
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포함 방문
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간질의 임상 endpoints_type
기간: 포함 방문
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간질의 유형
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포함 방문
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임상 최종점 _ 간질의 추적
기간: 포함 방문
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항 실질 치료 (있는 경우)
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포함 방문
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임상 endpoints_developmental 궤적
기간: 포함 방문
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걷기 연령, 첫 단어의 나이, 2 단어 연령 연령, 첫 문장에서 나이
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포함 방문
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임상 엔드 포인트 _autism 스펙트럼 장애 (ASD)
기간: 포함 방문
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자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 진단 (DSM5 기준 사용)
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포함 방문
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Leiter 3 규모의인지 평가
기간: 포함 방문
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Leiter 3 스케일로 얻은인지 평가의 점수 (비언어 IQ 및 2 개의 비언어적 기억 하위 테스트를 계산할 수있는 4 개의인지 적 하위 테스트)
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포함 방문
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Bayley 4 규모의인지 평가
기간: 포함 방문
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Bayley 4 척도로 얻은인지 평가 점수 (Leiter 3 스케일이 불가능한 경우)
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포함 방문
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PPVT-5 테스트를 통한 언어 평가
기간: 포함 방문
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수용 어휘에 대한 PPVT-5 (Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition) 테스트로 얻은 점수
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포함 방문
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EVT-3 테스트를 통한 언어 평가
기간: 포함 방문
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표현 어휘에 대한 EVT-3 (Expressive Vocabulary Test Third Edition) 테스트로 얻은 점수.
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포함 방문
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추론 과제
기간: 포함 방문
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태블릿의 간단한 추론 작업 (4 가지 난이도, A에서 D : 매치 선별 작업, 분류 작업, 유사성 추론 작업, 암시 적 규칙 작업).
4 가지 추론 과제 각각에 대해 반응 시간 (RT) 및 오류율 (ER)이 anAnezed됩니다.
RT는 이미지의 표시와 피사체가 두 답변 중 하나를 선택한 시간 사이의 시간 경과로 정의됩니다.
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포함 방문
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적응 능력을 평가하기위한 부모 설문지 (Vineland 2)
기간: 포함 방문
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적응 능력을 평가하기위한 부모 설문지 (Vineland 2)
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포함 방문
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행동 장애를 평가하기위한 부모 설문지 (ABC 2)
기간: 포함 방문
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행동 장애를 평가하기위한 부모 설문지 (ABC 2)
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포함 방문
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행동 장애를 평가하기위한 부모 설문지 (CBCL)
기간: 포함 방문
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행동 장애를 평가하기위한 부모 설문지 (CBCL)
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포함 방문
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자폐 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (PDD-MRS)
기간: 포함 방문
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자폐 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (PDD-MRS)
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포함 방문
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자폐 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (SRS2)
기간: 포함 방문
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자폐 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (SRS2)
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포함 방문
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경영진 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (간단한)
기간: 포함 방문
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경영진 기능을 평가하기위한 부모 설문지 (간단한)
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포함 방문
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL23_0409
- 2024-A01730-47 (기타 식별자: ID-RCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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