성인 SMA 연구 및 임상 허브 (REACH)
2025년 5월 9일 업데이트: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
성인 SMA 도달 : 영국 성인 SMA 인구의 표준화 된 데이터 세트 및 데이터 수집 연구 연구의 개발 및 구현
성인 SMA Reach는 척추 근육 위축 (SMA)의 자연사에 대한 치료 표준과 새로운 치료법의 영향을 더 잘 이해하기위한 데이터 수집 연구입니다. 이 연구는 Newcastle Tyne Hospitals NHS Foundation Trust가 후원합니다. 성인 SMA 리치는 Biogen과 Roche가 자금을 지원합니다.
현재 영국에서는 Zolgensma, Nusinersen 및 Risdiplam의 세 가지 약물 치료가 있습니다. Zolgensma는 유일하게 승인 된 약물입니다. Nusinersen과 Risdiplam은 현재 관리 액세스 계약 (MAA)의 일부로 이용 가능합니다.
연구 개요
상세 설명
척추 근육 위축 (SMA)은 넓은 스펙트럼의 심각성을 가진 유전자 운동 뉴런 질환으로 유아와 성인 모두에게 영향을 미칩니다. Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) 및 Risdiplam (Evrysdi)을 포함한 치료의 발전은 환자 결과를 크게 개선하여 이들 치료법의 장기적인 효과를 모니터링하기 위해 더 강력한 임상 네트워크가 필요성을 강조했다.
성인 SMA 도달 연구는 소아 SMA 환자를위한 자연사 및 치료 데이터를 수집하는 데 도움이 된 SMA Reach UK의 성공을 기반으로합니다. 이 연구는 SMA 데이터 수집을 조화시키기위한 국제적인 노력과 일치하는 Treat-NMD, UK SMA 환자 레지스트리 및 ISMAC와의 협력으로 이점을 얻습니다. Global SMA 이니셔티브에서 Newcastle University의 경험을 활용하여 성인 SMA는 환자 치료를 향상시키고 임상 의사 결정에 정보를 제공하며 향후 SMA 연구에 기여하는 것을 목표로합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Adult SMA REACH Team
- 전화번호: +4401912418610
- 이메일: nuth.adultsmareach@nhs.net
연구 장소
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Birmingham, 영국, B15 2GW
- 모병
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Nicholas Davies
-
연락하다:
- 전화번호: +4401214242000
-
Bristol, 영국, BS10 5NB
- 모병
- North Bristol NHS Trust
-
수석 연구원:
- Andria Merrison
-
연락하다:
- 전화번호: +4401179505050
-
Cambridge, 영국, CB2 0QQ
- 모병
- Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
-
연락하다:
- 전화번호: +4401223805000
-
수석 연구원:
- Charlotte Brierley
-
Cardiff, 영국, CF14 4XW
- 모병
- Cardiff and Vale University Health Board
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수석 연구원:
- Hayley Davis
-
Glasgow, 영국, G12 0XH
- 모병
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
연락하다:
- 전화번호: +4401412012466
-
수석 연구원:
- Maria E Farrugia
-
Leeds, 영국, BD9 6RJ
- 모병
- Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
연락하다:
- 전화번호: +4401274 542200
-
수석 연구원:
- Priya Shanmugarajah
-
Liverpool, 영국, L9 7LJ
- 모병
- The Walton Centre NHS Foundation Trust
-
연락하다:
- 전화번호: +4401515253611
-
수석 연구원:
- Charlotte Dougan
-
London, 영국, SE5 9RS
- 모병
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Fiona Norwood
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수석 연구원:
- Laura Zambreanu
-
London, 영국, NW1 2BU
- 모병
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Matt Parton
-
London, 영국, SW17 0QT
- 모병
- St George's University NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Clare Galtrey
-
Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
- 모병
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
연락하다:
-
수석 연구원:
- Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
-
Nottingham, 영국, NG5 1PB
- 모병
- Nottingham University Hospitals Trust
-
수석 연구원:
- Saam Sedehizadeh
-
연락하다:
- 전화번호: +4401159691169
-
Oswestry, 영국, SY10 7AG
- 모병
- The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Tracey Willis
-
연락하다:
- 전화번호: +4401691404000
-
Oxford, 영국, OX3 9DU
- 모병
- Oxford University Hospitals Trust
-
연락하다:
- 전화번호: +4403003047777
-
수석 연구원:
- Stefen Brady
-
Salford, 영국, M6 8HD
- 모병
- The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- James Lilleker
-
연락하다:
- 전화번호: +4401617897373
-
Sheffield, 영국, S10 2JF
- 모병
- Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Channa Hewamadduma
-
연락하다:
- 전화번호: +4401142711900
-
Southampton, 영국, SO16 6YD
- 모병
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Annamaria Kiss-csenki
-
연락하다:
- 전화번호: +4403330143694
-
Swansea, 영국, SA6 6NL
- 모병
- South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
-
연락하다:
- 전화번호: +4401792545753
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수석 연구원:
- Richard Walters
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SMA의 참가자는이 연구에 참여하기 위해 자원 봉사를 할 것입니다.
이 연구는 신경 근육 질병 클리닉, 레지스트리 웹 사이트, 환자 조직 및 영국 및 아일랜드 전역의 회의를 통해 광고 될 것입니다.
설명
포함 기준 :
- 16 세 이상 (환자가 성인으로 전환 과정을 시작할 때)
- 5Q SMA의 유전자 확인 진단
- 연구에 참여하기 위해 사전 동의에 서명했습니다
제외 기준 :
- 비 5Q SMA
- 유전 적 확인이 없습니다
- <16 세
- 서명 된 사전 동의 또는 동의를 철회하지 않습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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척추 근육 위축을 가진 참가자
5Q SMA의 유 전적으로 확인 된 진단을받은 16 세 이상의 참가자.
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Risdiplam
다른 이름들:
Nusinersen
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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세계 보건기구 (WHO) 자동차 이정표
기간: 기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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WHO Motor Milestone 평가는 어린이가 독립적으로 앉아 기어 다니고 지원을 받거나 지원하지 않고 지원하거나 지원하지 않고 걸을 수 있는지 여부를 이분법 적으로 평가하는 6 개 항목 체크리스트입니다.
성인 SMA 인구 와이 연구에서 개인을 '비 시터', '시터'또는 '워커'로 분류하는 데 사용됩니다.
이 점수의 변화 (기능 손실 또는 이득) 및 치료 기간 동안 기준선으로부터의 점수 유지가 평가됩니다.
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기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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수정 된 상지 모듈 (RULM)
기간: 기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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RULM은 상지 기능을 포착하도록 설계되었으며 19 개의 항목으로 구성되며 37 포인트 중 점수를 얻습니다 (더 높은 점수는 더 나은 기능을 나타냅니다).
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기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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도보 6 분 (6MWT)
기간: 기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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환자가 6 분 이내에 걸을 수있는 거리를 측정하는 6MWT는이 연구에서 구급차 성인 SMA 환자에게만 사용됩니다.
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기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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해머 스미스 기능 모터 스케일 확장 (HFMSE)
기간: 기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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HFMSE는 33 개의 항목으로 구성되며 최대 66 포인트 (더 높은 점수를 나타내는 점수가 높음)로 구성됩니다.
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기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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Egen 분류 2 (EK2) 척도
기간: 기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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EK2는 8 개의 일상 생활 카테고리 (휠체어 사용, 휠체어 전송, 트렁크 이동성, 식사, 삼키기, 호흡, 기침, 피로)를위한 17 가지 항목을 포함하는 기능 규모입니다.
각 항목은 최대 51 포인트 (더 높은 점수를 나타내는 점수가 높음)에서 0에서 3으로 점수가 매겨집니다.
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기준선 (치료 시작시) 및 학습 완료를 통한 6 개월.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 29일
기본 완료 (추정된)
2027년 4월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 5월 9일
처음 게시됨 (실제)
2025년 5월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 5월 9일
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 9832
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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Risdiplam에 대한 임상 시험
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Hoffmann-La Roche모병
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Hoffmann-La Roche모병근위축, 척추미국, 폴란드, 영국, 이스라엘, 독일, 카타르
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Scholar Rock, Inc.모병신경근 징후 | 척추 근육 위축 | 척수근위축 3형 | SMA | 척수근위축 2형 | 항마이오스타틴미국, 네덜란드, 벨기에, 이탈리아, 스페인, 프랑스, 영국