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Recherche SMA adulte et centre clinique (REACH)

9 mai 2025 mis à jour par: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Adulte SMA Reach: Développement et mise en œuvre d'un ensemble de données standardisé et d'une étude de recherche de collecte de données dans la population britannique SMA adulte

L'adulte SMA Reach est une étude de collecte de données visant à mieux comprendre l'impact des normes de soins et de nouveaux traitements sur l'histoire naturelle de l'atrophie musculaire spinale (SMA). Cette étude est parrainée par le Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Adulte SMA Reach est financé par Biogen et Roche.

Actuellement, trois traitements de médicaments sont disponibles pour SMA au Royaume-Uni: Zolgensma, Nusinersen et Risdiplam. Zolgensma est le seul médicament approuvé - Nusinersen et Risdiplam sont actuellement disponibles dans le cadre des accords d'accès gérés (MAA).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique des neurones avec un large éventail de gravité, affectant à la fois les nourrissons et les adultes. Les progrès du traitement, notamment Nusinersen (Spinraza), Onasemogène Abeparvovec (Zolgensma) et Risdiplam (Evrysdi), ont considérablement amélioré les résultats des patients, soulignant la nécessité de réseaux cliniques plus forts pour surveiller les effets à long terme de ces thérapies.

L'étude adulte SMA Reach s'appuie sur le succès de SMA Reach UK, qui a contribué à collecter des antécédents naturels et des données de traitement pour les patients atteints de SMA pédiatriques. L'étude bénéficie d'une collaboration avec Treat-NMD, du UK SMA Patient Registry et ISMAC, s'alignant sur les efforts internationaux pour harmoniser la collecte de données SMA. En tirant parti de l'expérience de l'Université de Newcastle dans les initiatives mondiales de SMA, les adultes SMA Reach visent à améliorer les soins aux patients, à informer la prise de décision clinique et à contribuer à la recherche future de SMA.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B15 2GW
        • Recrutement
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Nicholas Davies
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401214242000
      • Bristol, Royaume-Uni, BS10 5NB
        • Recrutement
        • North Bristol NHS Trust
        • Chercheur principal:
          • Andria Merrison
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401179505050
      • Cambridge, Royaume-Uni, CB2 0QQ
        • Recrutement
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401223805000
        • Chercheur principal:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Royaume-Uni, CF14 4XW
        • Recrutement
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Chercheur principal:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Royaume-Uni, G12 0XH
        • Recrutement
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401412012466
        • Chercheur principal:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Royaume-Uni, BD9 6RJ
        • Recrutement
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401274 542200
        • Chercheur principal:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Royaume-Uni, L9 7LJ
        • Recrutement
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401515253611
        • Chercheur principal:
          • Charlotte Dougan
      • London, Royaume-Uni, SE5 9RS
        • Recrutement
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Fiona Norwood
        • Chercheur principal:
          • Laura Zambreanu
      • London, Royaume-Uni, NW1 2BU
        • Recrutement
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Matt Parton
      • London, Royaume-Uni, SW17 0QT
        • Recrutement
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Recrutement
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Royaume-Uni, NG5 1PB
        • Recrutement
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Chercheur principal:
          • Saam Sedehizadeh
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401159691169
      • Oswestry, Royaume-Uni, SY10 7AG
        • Recrutement
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Tracey Willis
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401691404000
      • Oxford, Royaume-Uni, OX3 9DU
        • Recrutement
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4403003047777
        • Chercheur principal:
          • Stefen Brady
      • Salford, Royaume-Uni, M6 8HD
        • Recrutement
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • James Lilleker
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401617897373
      • Sheffield, Royaume-Uni, S10 2JF
        • Recrutement
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Channa Hewamadduma
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401142711900
      • Southampton, Royaume-Uni, SO16 6YD
        • Recrutement
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4403330143694
      • Swansea, Royaume-Uni, SA6 6NL
        • Recrutement
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: +4401792545753
        • Chercheur principal:
          • Richard Walters

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants atteints de SMA se porteront volontaire pour participer à cette étude. L'étude sera annoncée par le biais des cliniques des maladies neuromusculaires, du site Web du registre, des organisations de patients et des conférences à travers le Royaume-Uni et l'Irlande.

La description

Critères d'inclusion:

  • Âge ≥ 16 ans (lorsque les patients commenceront le processus de transition à l'âge adulte)
  • Diagnostic génétiquement confirmé de 5q SMA
  • Signé consentement éclairé pour participer à l'étude

Critères d'exclusion:

  • SMA non 5Q
  • Aucune confirmation génétique
  • <16 ans
  • Aucun consentement ou consentement éclairé signé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants souffrant d'atrophie musculaire de la colonne vertébrale
Les participants de plus de 16 ans avec un diagnostic génétiquement confirmé de 5q SMA.
Médicament: Risqueur
Risqueur
Autres noms:
  • Évrysdi
Médicament: Produit injectable de Nusinersen
Nusinersen
Autres noms:
  • Spinraza

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Jalons automobiles de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Délai: BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
L'évaluation des jalons motrices de l'OMS est une liste de contrôle à six éléments qui évalue dichotomiquement si un enfant peut s'asseoir indépendamment, ramper, se tenir debout avec / sans soutien et marcher avec / sans soutien. Il est utilisé dans la population SMA adulte et dans cette étude pour classer les individus comme des «non-titres», des «gardiens» ou des «marcheurs». Les changements dans ce score (perte ou gain de fonction) et le maintien du score de la ligne de base tout au long de la durée du traitement sont évalués.
BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
Module révisé du membre supérieur (RUNM)
Délai: BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
La règle est conçue pour capturer la fonction des membres supérieurs et se compose de 19 éléments, et est noté sur 37 points (des scores plus élevés indiquant une meilleure fonction).
BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
Test de marche de 6 minutes (6mwt)
Délai: BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
Le 6MWT, qui mesure la distance qu'un patient est capable de marcher dans les 6 min est utilisé pour les patients SMA adultes ambulants uniquement dans cette étude.
BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
L'échelle du moteur fonctionnel de Hammersmith s'est développée (HFMSE)
Délai: BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
Le HFMSE se compose de 33 éléments, avec un maximum de 66 points (des scores plus élevés indiquant une meilleure fonction).
BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
L'échelle EGEN Classification 2 (EK2)
Délai: BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude
L'EK2 est une échelle fonctionnelle qui comprend 17 éléments pour huit catégories de durée de vie quotidienne (utilisation des fauteuils roulants, transferts en fauteuil roulant, mobilité du tronc, alimentation, déglutition, respiration, toux, fatigue). Chaque élément est noté de 0 à 3 pour un maximum de 51 points (scores plus élevés indiquant une pire fonction).
BASELINE (à l'initiation du traitement) et 6 mensuellement grâce à l'achèvement de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Collaborateurs

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 juillet 2022

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 avril 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2025

Première publication (Réel)

18 mai 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2025

Dernière vérification

1 mai 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 9832

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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