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成人SMA研究和临床中心 (REACH)

2025年5月9日 更新者：Chiara Marini Bettolo、Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

成人SMA覆盖率：英国成人SMA人群的标准数据集和数据收集研究研究的开发和实施

成人SMA Reach是一项数据收集研究，旨在更好地了解护理标准的影响以及新治疗对脊柱肌肉萎缩（SMA）的自然史的影响。 这项研究是由纽卡斯尔在泰恩医院NHS基金会信托基金会上赞助的。 成人SMA覆盖率由Biogen和Roche资助。

目前，英国有三种用于SMA的药物治疗：Zolgensma，Nusinersen和Risdiplam。 Zolgensma是唯一被批准的药物-Nusinersen和Risdiplam作为托管访问协议（MAA）的一部分。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种遗传运动神经元疾病，严重程度广泛，影响婴儿和成人。 包括Nusinersen（Spinraza），Onasemnogene Abeparvovec（Zolgensma）和Risdiplam（Evrysdi）在内的治疗进展显着改善了患者的预后，这突出了需要更强大的临床网络来监测这些疗法的长期影响。

成人SMA REAGH研究基于SMA Reach UK的成功，该研究对为儿科SMA患者收集自然史和治疗数据起了重要作用。 该研究受益于与Treat-NMD，英国SMA患者注册表和ISMAC的合作，与国际努力协调SMA数据收集有关。 通过利用纽卡斯尔大学在全球SMA计划方面的经验，成人SMA Reach旨在增强患者护理，为临床决策提供信息，并为未来的SMA研究做出贡献。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

600

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 英国
      • Birmingham、英国、B15 2GW
        • 招聘中
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Nicholas Davies
        • 接触：
          • 电话号码：+4401214242000
      • Bristol、英国、BS10 5NB
        • 招聘中
        • North Bristol NHS Trust
        • 首席研究员：
          • Andria Merrison
        • 接触：
          • 电话号码：+4401179505050
      • Cambridge、英国、CB2 0QQ
        • 招聘中
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • 接触：
          • 电话号码：+4401223805000
        • 首席研究员：
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff、英国、CF14 4XW
        • 招聘中
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • 首席研究员：
          • Hayley Davis
      • Glasgow、英国、G12 0XH
        • 招聘中
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • 接触：
          • 电话号码：+4401412012466
        • 首席研究员：
          • Maria E Farrugia
      • Leeds、英国、BD9 6RJ
        • 招聘中
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • 接触：
          • 电话号码：+4401274 542200
        • 首席研究员：
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool、英国、L9 7LJ
        • 招聘中
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • 接触：
          • 电话号码：+4401515253611
        • 首席研究员：
          • Charlotte Dougan
      • London、英国、SE5 9RS
        • 招聘中
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Fiona Norwood
        • 首席研究员：
          • Laura Zambreanu
      • London、英国、NW1 2BU
        • 招聘中
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Matt Parton
      • London、英国、SW17 0QT
        • 招聘中
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
        • 招聘中
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham、英国、NG5 1PB
        • 招聘中
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • 首席研究员：
          • Saam Sedehizadeh
        • 接触：
          • 电话号码：+4401159691169
      • Oswestry、英国、SY10 7AG
        • 招聘中
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Tracey Willis
        • 接触：
          • 电话号码：+4401691404000
      • Oxford、英国、OX3 9DU
        • 招聘中
        • Oxford University Hospitals Trust
        • 接触：
          • 电话号码：+4403003047777
        • 首席研究员：
          • Stefen Brady
      • Salford、英国、M6 8HD
        • 招聘中
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • James Lilleker
        • 接触：
          • 电话号码：+4401617897373
      • Sheffield、英国、S10 2JF
        • 招聘中
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Channa Hewamadduma
        • 接触：
          • 电话号码：+4401142711900
      • Southampton、英国、SO16 6YD
        • 招聘中
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • 首席研究员：
          • Annamaria Kiss-csenki
        • 接触：
          • 电话号码：+4403330143694
      • Swansea、英国、SA6 6NL
        • 招聘中
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • 接触：
          • 电话号码：+4401792545753
        • 首席研究员：
          • Richard Walters

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

SMA的参与者将自愿参加这项研究。 该研究将通过神经肌肉疾病诊所，注册表网站，整个英国和爱尔兰的会议进行宣传。

描述

纳入标准：

  • 年龄≥16岁（当患者开始过渡过程到成年时）
  • 遗传确认的5Q SMA诊断
  • 已签署的知情同意参加该研究

排除标准：

  • 非5Q SMA
  • 没有遗传确认
  • <16岁
  • 没有签署的知情同意书或撤回的同意

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
脊柱肌肉萎缩的参与者
16岁以上的参与者遗传确定的5Q SMA诊断。
药品：Risdiplam
Risdiplam
其他名称：
  • 埃弗里斯迪
药品：Nusinersen注射产品
Nusinersen
其他名称：
  • 螺旋藻

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
世界卫生组织（WHO）运动里程碑
大体时间：基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
WHO运动里程碑评估是六项清单，二分法评估孩子是否可以独立坐着，爬行，在/没有支持的情况下站立，并在/没有支持的情况下行走。 它用于成人SMA人群，在这项研究中，将个人归类为“非派者”，“保姆”或“步行者”。 评估该分数的变化（功能损失或增益）和在整个治疗持续时间的基线得分的维持。
基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
修订后的上肢模块（RULM）
大体时间：基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
该规则旨在捕获上肢功能，由19个项目组成，并以37分（表明较高功能的得分更高）得分。
基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
6分钟步行测试（6MWT）
大体时间：基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
在本研究中，仅用于救护成人SMA患者，可以在6分钟内使用6MWT。
基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
Hammersmith功能运动量表扩展（HFMSE）
大体时间：基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
HFMSE由33个项目组成，最多66点（得分更高，表明功能更好）。
基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
EGEN分类2（EK2）量表
大体时间：基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成
EK2是一个功能量表，其中包括17个日常生活类别的项目（轮椅使用，轮椅转移，树干移动性，进食，吞咽，呼吸，咳嗽，咳嗽，疲劳）。 每个项目的评分从0到3，最多为51点（表明功能较差的得分较高）。
基线（在治疗启动时）和6个每月通过研究完成

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

合作者

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

调查人员

  • 首席研究员：Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD、Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年7月29日

初级完成 (估计的)

2027年4月30日

研究完成 (估计的)

2027年4月30日

研究注册日期

首次提交

2025年4月7日

首先提交符合 QC 标准的

2025年5月9日

首次发布 (实际的)

2025年5月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年5月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年5月9日

最后验证

2025年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 9832

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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