Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Voksen SMA -forskning og klinisk knutepunkt (REACH)

9. mai 2025 oppdatert av: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Voksen SMA Reach: Utvikling og implementering av et standardisert datasett og datainnsamlingsforskningsstudie i Storbritannias voksen SMA -befolkning

Voksen SMA Reach er en datainnsamlingsstudie som tar sikte på å få en bedre forståelse av virkningen av standarder for omsorg og nye behandlinger på naturhistorien til spinal muskulær atrofi (SMA). Denne studien er sponset av Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Voksen SMA Reach er finansiert av Biogen og Roche.

For øyeblikket er det tre medikamentbehandlinger tilgjengelig for SMA i Storbritannia: Zolgensma, Nusinersen og Risdiplam. Zolgensma er det eneste godkjente legemidlet - Nusinersen og Risdiplam er for øyeblikket tilgjengelige som en del av Managed Access Agreements (MAA).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en genetisk motorisk nevronsykdom med et bredt spekter av alvorlighetsgrad, og påvirker både spedbarn og voksne. Fremskritt i behandlingen, inkludert Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) og Risdiplam (Evrysdi), har betydelig forbedret pasientutfall, og fremhever behovet for sterkere kliniske nettverk for å overvåke de langsiktige effektene av disse terapiene.

Den voksne SMA Reach -studien bygger på suksessen til SMA Reach UK, som har vært medvirkende til å samle inn naturhistoriske og behandlingsdata for pediatriske SMA -pasienter. Studien drar nytte av samarbeid med TREAT-NMD, UK SMA Patient Registry og ISMAC, og samsvarer med internasjonal innsats for å harmonisere SMA-datainnsamling. Ved å utnytte Newcastle Universitys erfaring med globale SMA-initiativer, har voksen SMA Reach som mål å forbedre pasientbehandlingen, informere klinisk beslutningstaking og bidra til fremtidig SMA-forskning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B15 2GW
        • Rekruttering
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas Davies
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401214242000
      • Bristol, Storbritannia, BS10 5NB
        • Rekruttering
        • North Bristol NHS Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Andria Merrison
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401179505050
      • Cambridge, Storbritannia, CB2 0QQ
        • Rekruttering
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401223805000
        • Hovedetterforsker:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Storbritannia, CF14 4XW
        • Rekruttering
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Hovedetterforsker:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Storbritannia, G12 0XH
        • Rekruttering
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401412012466
        • Hovedetterforsker:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Storbritannia, BD9 6RJ
        • Rekruttering
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401274 542200
        • Hovedetterforsker:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Storbritannia, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401515253611
        • Hovedetterforsker:
          • Charlotte Dougan
      • London, Storbritannia, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Fiona Norwood
        • Hovedetterforsker:
          • Laura Zambreanu
      • London, Storbritannia, NW1 2BU
        • Rekruttering
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Matt Parton
      • London, Storbritannia, SW17 0QT
        • Rekruttering
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Storbritannia, NG5 1PB
        • Rekruttering
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Saam Sedehizadeh
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401159691169
      • Oswestry, Storbritannia, SY10 7AG
        • Rekruttering
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Tracey Willis
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401691404000
      • Oxford, Storbritannia, OX3 9DU
        • Rekruttering
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4403003047777
        • Hovedetterforsker:
          • Stefen Brady
      • Salford, Storbritannia, M6 8HD
        • Rekruttering
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • James Lilleker
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401617897373
      • Sheffield, Storbritannia, S10 2JF
        • Rekruttering
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Channa Hewamadduma
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401142711900
      • Southampton, Storbritannia, SO16 6YD
        • Rekruttering
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4403330143694
      • Swansea, Storbritannia, SA6 6NL
        • Rekruttering
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: +4401792545753
        • Hovedetterforsker:
          • Richard Walters

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med SMA vil melde seg frivillig til å delta i denne studien. Studien vil bli annonsert gjennom klinikker for nevromuskulær sykdom, registerets nettsted, pasientorganisasjoner og konferanser i hele Storbritannia og Irland.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder ≥16 år (når pasienter begynner overgangsprosessen til voksen alder)
  • Genetisk bekreftet diagnose av 5Q SMA
  • Signert informert samtykke til å delta i studien

Eksklusjonskriterier:

  • Ikke-5q SMA
  • Ingen genetisk bekreftelse
  • <16 år
  • Ingen signert informert samtykke eller samtykke trukket tilbake

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med spinal muskulær atrofi
Deltakere over 16 år med en genetisk bekreftet diagnose av 5Q SMA.
Legemiddel: Risdiplam
Risdiplam
Andre navn:
  • Evrysdi
Legemiddel: Nusinersen injiserbart produkt
Nusinersen
Andre navn:
  • Spinraza

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Verdens helseorganisasjon (WHO) motoriske milepæler
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
WHOs Motor Milestone Assessment er en sjekkliste over seks elementer som dikotom vurderer om et barn kan sitte uavhengig, krype, stå med/uten støtte og gå med/uten støtte. Det brukes i voksen SMA-befolkning og i denne studien for å kategorisere individer som 'ikke-sittere', 'sittere' eller 'Walkers'. Endringer i denne poengsummen (tap eller gevinst i funksjon) og vedlikehold av poengsum fra baseline gjennom behandlingsvarigheten vurderes.
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
Revidert øvre lemmodul (RULM)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
RULM er designet for å fange opp overekstremitetsfunksjon og består av 19 elementer, og blir scoret av 37 poeng (høyere score som indikerer bedre funksjon).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
6 minutters gangtest (6MWT)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
6MWT, som måler avstanden en pasient er i stand til å gå innen 6 minutter, brukes til bare ambulant voksne SMA -pasienter i denne studien.
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
Hammersmith Functional Motor Scale utvidet (HFMSE)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
HFMSE består av 33 varer, med maksimalt 66 poeng (høyere score som indikerer bedre funksjon).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
Egen Classification 2 (EK2) skalaen
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier
EK2 er en funksjonell skala som inkluderer 17 elementer for åtte dagliglivskategorier (rullestolbruk, rullestoloverføringer, bagasjeromsmobilitet, spising, svelging, pust, hoste, tretthet). Hver vare blir scoret fra 0 til 3 for maksimalt 51 poeng (høyere score som indikerer dårligere funksjon).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedlig gjennom fullføring av studier

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Samarbeidspartnere

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. juli 2022

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. april 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. mai 2025

Først lagt ut (Faktiske)

18. mai 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. mai 2025

Sist bekreftet

1. mai 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 9832

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spinal muskelatrofi (SMA)

Kliniske studier på Risdiplam

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Myanmar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere