Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aikuisten SMA -tutkimus ja kliininen keskus (REACH)

perjantai 9. toukokuuta 2025 päivittänyt: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Aikuisten SMA Reach: Standardisoidun tietojoukon ja tiedonkeruututkimuksen kehittäminen ja toteuttaminen Yhdistyneessä kuningaskunnassa aikuisten SMA -populaatiossa

Aikuisten SMA Reach on tiedonkeruututkimus, jonka tarkoituksena on saada parempi käsitys hoitostandardien ja uusien hoidojen vaikutuksista selkärangan lihaksen atrofian (SMA) luonnolliseen historiaan. Tämän tutkimuksen sponsoroi Newcastle Tyne Hospitals NHS Foundation Trust -tapahtumassa. Aikuisten SMA -kattavuuden rahoittavat Biogen ja Roche.

Tällä hetkellä Yhdistyneessä kuningaskunnassa on saatavana kolme lääkehoitoa: Zolgensma, Nusinersen ja Risdiplam. Zolgensma on ainoa hyväksytty huume - Nusinersen ja Risdiplam ovat tällä hetkellä saatavana osana hallittuja pääsysopimuksia (MAA).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on geneettinen motorinen neuronitauti, jolla on laaja vakavuusspektri, joka vaikuttaa sekä imeväisiin että aikuisiin. Hoito-edistykset, mukaan lukien Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) ja risdiplam (Evrysdi), ovat parantuneet merkittävästi potilaan tuloksia korostaen vahvempien kliinisten verkostojen tarvetta seurata näiden hoitomuotojen pitkäaikaisia ​​vaikutuksia.

Aikuinen SMA -tavoitetutkimus perustuu SMA Reach Reach Ison -Britannian menestykseen, joka on ollut tärkeä osa lasten SMA -potilaiden luonnonhistoriaa ja hoitotietoja. Tutkimus hyödyntää yhteistyötä Hoito-NMD: n, Ison-Britannian SMA-potilasrekisterin ja ISMAC: n kanssa, jotka ovat yhdenmukaisia ​​kansainvälisten pyrkimysten kanssa sopia SMA-tiedonkeruun. Hyödyntämällä Newcastlen yliopiston kokemusta globaaleista SMA-aloitteista, aikuisten SMA-tavoite pyrkii parantamaan potilaiden hoitoa, tiedottamaan kliinisen päätöksentekoa ja edistämään tulevaa SMA-tutkimusta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2GW
        • Rekrytointi
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Nicholas Davies
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401214242000
      • Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta, BS10 5NB
        • Rekrytointi
        • North Bristol NHS Trust
        • Päätutkija:
          • Andria Merrison
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401179505050
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
        • Rekrytointi
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401223805000
        • Päätutkija:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
        • Rekrytointi
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Päätutkija:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G12 0XH
        • Rekrytointi
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401412012466
        • Päätutkija:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, BD9 6RJ
        • Rekrytointi
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401274 542200
        • Päätutkija:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta, L9 7LJ
        • Rekrytointi
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401515253611
        • Päätutkija:
          • Charlotte Dougan
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
        • Rekrytointi
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Fiona Norwood
        • Päätutkija:
          • Laura Zambreanu
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW1 2BU
        • Rekrytointi
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Matt Parton
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW17 0QT
        • Rekrytointi
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Rekrytointi
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Yhdistynyt kuningaskunta, NG5 1PB
        • Rekrytointi
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Päätutkija:
          • Saam Sedehizadeh
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401159691169
      • Oswestry, Yhdistynyt kuningaskunta, SY10 7AG
        • Rekrytointi
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Tracey Willis
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401691404000
      • Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
        • Rekrytointi
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4403003047777
        • Päätutkija:
          • Stefen Brady
      • Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
        • Rekrytointi
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • James Lilleker
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401617897373
      • Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta, S10 2JF
        • Rekrytointi
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Channa Hewamadduma
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401142711900
      • Southampton, Yhdistynyt kuningaskunta, SO16 6YD
        • Rekrytointi
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4403330143694
      • Swansea, Yhdistynyt kuningaskunta, SA6 6NL
        • Rekrytointi
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: +4401792545753
        • Päätutkija:
          • Richard Walters

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

SMA: n osallistujat osallistuvat vapaaehtoisesti osallistumaan tähän tutkimukseen. Tutkimusta mainostetaan neuromuskulaaristen sairauksien klinikoiden, rekisterisivuston, potilasorganisaatioiden ja konferenssien kautta koko Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Irlannissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä ≥16 vuotta (kun potilaat alkavat siirtymäprosessin aikuisuuteen)
  • Geneettisesti vahvistettu 5Q SMA -diagnoosi
  • Allekirjoitettu tietoinen suostumus osallistumaan tutkimukseen

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei-5Q SMA
  • Ei geneettistä vahvistusta
  • <16 -vuotias
  • Ei allekirjoitettua tietoista suostumusta tai suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat, joilla on selkärangan lihaksen surkastuminen
Yli 16 -vuotiaat osallistujat geneettisesti vahvistettu 5Q SMA -diagnoosi.
Lääke: Risdiplam
Risdiplam
Muut nimet:
  • Evrysdi
Lääke: Nusinersen injektoitava tuote
Nusinersen
Muut nimet:
  • Spinraza

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maailman terveysjärjestö (WHO) Motor -välitavoitteet
Aikaikkuna: Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
WHO: n moottorin virstanpylväsarviointi on kuuden kappaleen tarkistuslista, joka arvioi kaksitahoisesti, pystyykö lapsi istua itsenäisesti, indeksoida, seistä tuen kanssa/ilman tukea ja kävellä tuen kanssa/ilman tukea. Sitä käytetään aikuisten SMA-populaatiossa ja tässä tutkimuksessa luokitella yksilöt 'ei-istuimiksi', 'hoitajiksi' tai 'kävelijöiksi'. Tämän pistemäärän muutokset (toiminnan menetys tai voitto) ja pistemäärän ylläpitäminen lähtötasosta koko hoidon keston ajan arvioidaan.
Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
Tarkistettu yläraajojen moduuli (RULM)
Aikaikkuna: Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
RULM on suunniteltu kaappaamaan yläraajojen toiminto ja koostuu 19 tuotteesta, ja se on pistetty 37 pisteestä (korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa).
Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
6 minuutin kävelymatkan testi (6MWT)
Aikaikkuna: Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
6MWT, joka mittaa etäisyyttä, jota potilas pystyy kävelemään 6 minuutin sisällä, käytetään tässä tutkimuksessa vain ambulanttien SMA -potilaita.
Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
Hammersmith funktionaalinen moottorin asteikko laajeni (HFMSE)
Aikaikkuna: Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
HFMSE koostuu 33 kohteesta, korkeintaan 66 pistettä (korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa).
Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
EGEN -luokitus 2 (EK2) -asteikko
Aikaikkuna: Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta
EK2 on toiminnallinen asteikko, joka sisältää 17 tuotetta kahdeksasta päivittäisestä luokasta (pyörätuolin käyttö, pyörätuolinsiirrot, tavaratilan liikkuvuus, syöminen, nieleminen, hengitys, yskä, väsymys). Jokainen esine pisteytetään 0: sta 3: een enintään 51 pisteellä (korkeammat pisteet osoittavat huonomman toiminnan).
Perustaso (hoidon aloittamisessa) ja 6 kuukausittain tutkimuksen valmistumisen kautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Yhteistyökumppanit

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Tutkijat

  • Päätutkija: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 29. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. huhtikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. toukokuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Sunnuntai 18. toukokuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 18. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. toukokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 9832

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia (SMA)

Kliiniset tutkimukset Risdiplam

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gabon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa