Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Vuxen SMA -forskning och kliniskt nav (REACH)

9 maj 2025 uppdaterad av: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Vuxen SMA REACH: Utveckling och implementering av en standardiserad datauppsättning och datainsamlingsstudie i Storbritanniens SMA -befolkning i Storbritannien

Vuxen SMA Reach är en datainsamlingsstudie som syftar till att få en bättre förståelse för effekterna av standarder för vård och nya behandlingar på den naturliga historien för ryggradens muskelatrofi (SMA). Denna studie sponsras av Newcastle på Tyne Hospital NHS Foundation Trust. Vuxen SMA -räckvidd finansieras av Biogen och Roche.

För närvarande finns det tre läkemedelsbehandlingar för SMA i Storbritannien: Zolgensma, Nusinersen och Risdiplam. Zolgensma är det enda godkända läkemedlet - Nusinersen och Risdiplam finns för närvarande tillgängliga som en del av hanterade åtkomstavtal (MAA).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk motorisk neuronsjukdom med ett brett spektrum av svårighetsgrad som påverkar både spädbarn och vuxna. Framstegen inom behandlingen, inklusive Nusinersen (Spinraza), Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma) och risdiplam (Evrysdi), har betydligt förbättrat patientens resultat, vilket belyser behovet av starkare kliniska nätverk för att övervaka de långsiktiga effekterna av dessa terapier.

Den vuxna SMA Reach -studien bygger på framgången för SMA Reach UK, som har bidragit till att samla in naturhistoria och behandlingsdata för pediatriska SMA -patienter. Studien drar nytta av samarbete med Treat-NMD, det brittiska SMA-patientregistret och ISMAC, i linje med internationella ansträngningar för att harmonisera SMA-datainsamling. Genom att utnyttja Newcastle University: s erfarenhet av globala SMA-initiativ syftar vuxna SMA till att förbättra patientvård, informera kliniskt beslutsfattande och bidra till framtida SMA-forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Storbritannien
      • Birmingham, Storbritannien, B15 2GW
        • Rekrytering
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Nicholas Davies
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401214242000
      • Bristol, Storbritannien, BS10 5NB
        • Rekrytering
        • North Bristol NHS Trust
        • Huvudutredare:
          • Andria Merrison
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401179505050
      • Cambridge, Storbritannien, CB2 0QQ
        • Rekrytering
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401223805000
        • Huvudutredare:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Storbritannien, CF14 4XW
        • Rekrytering
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Huvudutredare:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Storbritannien, G12 0XH
        • Rekrytering
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401412012466
        • Huvudutredare:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Storbritannien, BD9 6RJ
        • Rekrytering
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401274 542200
        • Huvudutredare:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Storbritannien, L9 7LJ
        • Rekrytering
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401515253611
        • Huvudutredare:
          • Charlotte Dougan
      • London, Storbritannien, SE5 9RS
        • Rekrytering
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Fiona Norwood
        • Huvudutredare:
          • Laura Zambreanu
      • London, Storbritannien, NW1 2BU
        • Rekrytering
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Matt Parton
      • London, Storbritannien, SW17 0QT
        • Rekrytering
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Storbritannien, NG5 1PB
        • Rekrytering
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Huvudutredare:
          • Saam Sedehizadeh
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401159691169
      • Oswestry, Storbritannien, SY10 7AG
        • Rekrytering
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Tracey Willis
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401691404000
      • Oxford, Storbritannien, OX3 9DU
        • Rekrytering
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4403003047777
        • Huvudutredare:
          • Stefen Brady
      • Salford, Storbritannien, M6 8HD
        • Rekrytering
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • James Lilleker
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401617897373
      • Sheffield, Storbritannien, S10 2JF
        • Rekrytering
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Channa Hewamadduma
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401142711900
      • Southampton, Storbritannien, SO16 6YD
        • Rekrytering
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4403330143694
      • Swansea, Storbritannien, SA6 6NL
        • Rekrytering
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401792545753
        • Huvudutredare:
          • Richard Walters

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med SMA kommer att frivilligt delta i denna studie. Studien kommer att annonseras genom neuromuskulära sjukdomskliniker, registerwebbplatsen, patientorganisationer och konferenser i hela Storbritannien och Irland.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Ålder ≥16 år (när patienter börjar övergångsprocessen till vuxen ålder)
  • Genetiskt bekräftad diagnos av 5Q SMA
  • Undertecknat informerat samtycke till att delta i studien

Uteslutningskriterier:

  • Icke-5q SMA
  • Ingen genetisk bekräftelse
  • <16 års ålder
  • Inget undertecknat informerat samtycke eller samtycke tillbaka

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med spinal muskelatrofi
Deltagare över 16 år med en genetiskt bekräftad diagnos av 5Q SMA.
Läkemedel: Risdiplam
Risdiplam
Andra namn:
  • Evrysdi
Läkemedel: Nusinersen injicerbar produkt
Nusinersen
Andra namn:
  • Spinraza

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Världshälsoorganisationen (WHO) Motor Milestones
Tidsram: Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
WHO Motor Milestone Assessment är en checklista med sex artiklar som dikotomt bedömer om ett barn kan sitta självständigt, krypa, stå med/utan stöd och gå med/utan stöd. Det används i den vuxna SMA-populationen och i denna studie för att kategorisera individer som "icke-sitter", "sittare" eller "vandrare". Förändringar i denna poäng (förlust eller vinst i funktion) och underhåll av poäng från baslinjen under behandlingsvaraktigheten bedöms.
Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
Reviderad övre extremitetsmodul (RULM)
Tidsram: Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
Rolliten är utformad för att fånga upp övre extremiteter och består av 19 artiklar och görs av 37 poäng (högre poäng som indikerar bättre funktion).
Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
6 minuters promenadtest (6MWT)
Tidsram: Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
6MWT, som mäter avståndet som en patient kan gå inom 6 minuter används endast för AMBulant vuxna SMA -patienter i denna studie.
Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
Tidsram: Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
HFMSE består av 33 artiklar, med högst 66 poäng (högre poäng som indikerar bättre funktion).
Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
EGEN Classification 2 (EK2) -skalan
Tidsram: Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier
EK2 är en funktionell skala som innehåller 17 artiklar för åtta dagliga kategorier (rullstolsanvändning, rullstolöverföringar, bagageutrymme, ät, svälja, andning, hosta, trötthet). Varje artikel görs från 0 till 3 för högst 51 poäng (högre poäng som indikerar sämre funktion).
Baslinje (vid behandlingsinitiering) och 6 varje månad genom genomförande av studier

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Samarbetspartners

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Utredare

  • Huvudutredare: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 juli 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

30 april 2027

Avslutad studie (Beräknad)

30 april 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 april 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 maj 2025

Första postat (Faktisk)

18 maj 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 maj 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 maj 2025

Senast verifierad

1 maj 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 9832

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera