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Investigación de SMA para adultos y centro clínico (REACH)

9 de mayo de 2025 actualizado por: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Alcance de SMA para adultos: desarrollo e implementación de un conjunto de datos estandarizado y estudio de investigación de recopilación de datos en la población de SMA para adultos del Reino Unido

Adult SMA Reach es un estudio de recopilación de datos con el objetivo de obtener una mejor comprensión del impacto de los estándares de atención y los nuevos tratamientos sobre la historia natural de la atrofia muscular espinal (SMA). Este estudio está patrocinado por el Newcastle on Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. El alcance de la SMA para adultos está financiado por Biogen y Roche.

Actualmente, hay tres tratamientos farmacológicos disponibles para SMA en el Reino Unido: Zolgensma, Nusinersen y Risdiplam. Zolgensma es el único medicamento aprobado: Nusinersen y Risdiplam están actualmente disponibles como parte de los acuerdos de acceso administrado (MAA).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de neuronas motoras genéticas con un amplio espectro de gravedad, que afecta tanto a los bebés como a los adultos. Los avances en el tratamiento, incluidos Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) y Risdiplam (Evrysdi), han mejorado significativamente los resultados de los pacientes, destacando la necesidad de redes clínicas más fuertes para controlar los efectos a largo plazo de estas terapias.

El estudio de SMA para adultos se basa en el éxito de SMA Reach UK, que ha sido fundamental para recopilar antecedentes naturales y datos de tratamiento para pacientes pediátricos de SMA. El estudio se beneficia de la colaboración con Treat-NMD, el Registro de pacientes de SMA del Reino Unido e ISMAC, alineándose con los esfuerzos internacionales para armonizar la recopilación de datos de SMA. Al aprovechar la experiencia de la Universidad de Newcastle en iniciativas globales de SMA, el alcance de la SMA para adultos tiene como objetivo mejorar la atención al paciente, informar la toma de decisiones clínicas y contribuir a futuras investigaciones de SMA.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2GW
        • Reclutamiento
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Nicholas Davies
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401214242000
      • Bristol, Reino Unido, BS10 5NB
        • Reclutamiento
        • North Bristol NHS Trust
        • Investigador principal:
          • Andria Merrison
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401179505050
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
        • Reclutamiento
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401223805000
        • Investigador principal:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Reclutamiento
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Investigador principal:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Reino Unido, G12 0XH
        • Reclutamiento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401412012466
        • Investigador principal:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Reino Unido, BD9 6RJ
        • Reclutamiento
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401274 542200
        • Investigador principal:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Reclutamiento
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401515253611
        • Investigador principal:
          • Charlotte Dougan
      • London, Reino Unido, SE5 9RS
        • Reclutamiento
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Fiona Norwood
        • Investigador principal:
          • Laura Zambreanu
      • London, Reino Unido, NW1 2BU
        • Reclutamiento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Matt Parton
      • London, Reino Unido, SW17 0QT
        • Reclutamiento
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Reclutamiento
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Reino Unido, NG5 1PB
        • Reclutamiento
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Investigador principal:
          • Saam Sedehizadeh
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401159691169
      • Oswestry, Reino Unido, SY10 7AG
        • Reclutamiento
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Tracey Willis
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401691404000
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Reclutamiento
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4403003047777
        • Investigador principal:
          • Stefen Brady
      • Salford, Reino Unido, M6 8HD
        • Reclutamiento
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • James Lilleker
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401617897373
      • Sheffield, Reino Unido, S10 2JF
        • Reclutamiento
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Channa Hewamadduma
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401142711900
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Reclutamiento
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4403330143694
      • Swansea, Reino Unido, SA6 6NL
        • Reclutamiento
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Contacto:
          • Número de teléfono: +4401792545753
        • Investigador principal:
          • Richard Walters

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes con SMA se ofrecerán como voluntarios para participar en este estudio. El estudio se anunciará a través de clínicas de enfermedades neuromusculares, el sitio web del registro, las organizaciones de pacientes y las conferencias en todo el Reino Unido e Irlanda.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad ≥16 años (cuando los pacientes comenzarán el proceso de transición a la edad adulta)
  • Diagnóstico genéticamente confirmado de 5q SMA
  • Consentimiento informado firmado para participar en el estudio

Criterios de exclusión:

  • SMA sin 5Q
  • Sin confirmación genética
  • <16 años de edad
  • No se retira el consentimiento informado o el consentimiento firmado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes con atrofia muscular espinal
Participantes mayores de 16 años con un diagnóstico genéticamente confirmado de 5q SMA.
Droga: Risdiplam
Risdiplam
Otros nombres:
  • Evrysdi
Droga: Producto inyectable Nusinersen
Nusinersen
Otros nombres:
  • Spinraza

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Hitos motores de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
Periodo de tiempo: Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
La evaluación del hito motor de la OMS es una lista de verificación de seis ítems que evalúa dicotómicamente si un niño puede sentarse de forma independiente, arrastrarse, pararse con/sin apoyo y caminar con/sin apoyo. Se utiliza en la población de SMA de adultos y en este estudio para clasificar a las personas como 'no situantes', 'cuidadores' o 'caminantes'. Se evalúan los cambios en esta puntuación (pérdida o ganancia en función) y el mantenimiento de la puntuación desde el inicio durante la duración del tratamiento.
Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
Módulo revisado de las extremidades superiores (regla)
Periodo de tiempo: Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
La regla está diseñada para capturar la función de las extremidades superiores y consta de 19 elementos, y se obtiene de 37 puntos (puntajes más altos que indican una mejor función).
Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
Prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
El 6MWT, que mide la distancia que un paciente puede caminar dentro de los 6 minutos, solo para pacientes con SMA adultos ambulantes en este estudio.
Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
La escala de motor funcional de Hammersmith se expandió (HFMSE)
Periodo de tiempo: Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
El HFMSE consta de 33 elementos, con un máximo de 66 puntos (puntajes más altos que indican una mejor función).
Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
La escala de clasificación EGEN 2 (EK2)
Periodo de tiempo: Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio
El EK2 es una escala funcional que incluye 17 elementos para ocho categorías de vida diaria (uso de sillas de ruedas, transferencias de sillas de ruedas, movilidad del tronco, alimentación, trago, respiración, tos, fatiga). Cada elemento se califica de 0 a 3 para un máximo de 51 puntos (puntajes más altos que indican una peor función).
Línea de base (al inicio del tratamiento) y 6 mensuales a través de la finalización del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Colaboradores

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Investigadores

  • Investigador principal: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de julio de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de abril de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de mayo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

18 de mayo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de mayo de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 9832

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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