Felnőtt SMA kutatás és klinikai csomópont (REACH)
2025. május 9. frissítette: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Felnőtt SMA REACH: Szabványosított adatkészlet és adatgyűjtési kutatási tanulmány fejlesztése és megvalósítása az Egyesült Királyság felnőttkori SMA populációjában
A felnőttkori SMA Reach egy adatgyűjtési tanulmány, amelynek célja, hogy jobban megértse az ápolási előírások és az új kezelések hatását a gerinc izom atrófiájának (SMA) természetes története során. Ezt a tanulmányt a Newcastle a Tyne Hospitals NHS Alapítvány Trust szponzorálja. A felnőttkori SMA Reach -t a Biogen és a Roche finanszírozza.
Jelenleg három gyógyszerkezelés érhető el az SMA számára az Egyesült Királyságban: Zolgensma, Nusinersen és Risdiplam. A Zolgensma az egyetlen jóváhagyott gyógyszer - a Nusinersen és a Risdiplam jelenleg a kezelt hozzáférési megállapodások (MAA) részeként kaphatók.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A gerinc izom atrófiája (SMA) egy genetikai motoros neuronbetegség, amelynek széles súlyosságú spektruma van, mind a csecsemők, mind a felnőttek számára. A kezelés fejlődése, beleértve a Nusinersen-t (Spinraza), az Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) és a Risdiplam (EVRYSDI), jelentősen javította a betegek kimenetelét, kiemelve az erősebb klinikai hálózatok szükségességét ezen ter-távú hatások nyomon követésére.
A felnőttkori SMA Reach tanulmány az SMA REACH UK sikerére épül, amely hozzájárult a gyermekgyógyászati SMA -betegek természettudományi és kezelési adatainak gyűjtésében. A tanulmány előnyei vannak a Treat-NMD-vel, az Egyesült Királyság SMA betegnyilvántartásával és az ISMAC-val való együttműködésből, összehangolva az SMA adatgyűjtésének harmonizálására irányuló nemzetközi erőfeszítéseket. A Newcastle Egyetem globális SMA-kezdeményezésekkel kapcsolatos tapasztalatainak kihasználásával a felnőttkori SMA eléri a betegellátás javítását, a klinikai döntéshozatal tájékoztatását és a jövőbeli SMA kutatáshoz való hozzájárulást.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
600
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Adult SMA REACH Team
- Telefonszám: +4401912418610
- E-mail: nuth.adultsmareach@nhs.net
Tanulmányi helyek
-
-
-
Birmingham, Egyesült Királyság, B15 2GW
- Toborzás
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Nicholas Davies
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401214242000
-
Bristol, Egyesült Királyság, BS10 5NB
- Toborzás
- North Bristol NHS Trust
-
Kutatásvezető:
- Andria Merrison
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401179505050
-
Cambridge, Egyesült Királyság, CB2 0QQ
- Toborzás
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401223805000
-
Kutatásvezető:
- Charlotte Brierley
-
Cardiff, Egyesült Királyság, CF14 4XW
- Toborzás
- Cardiff and Vale University Health Board
-
Kutatásvezető:
- Hayley Davis
-
Glasgow, Egyesült Királyság, G12 0XH
- Toborzás
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401412012466
-
Kutatásvezető:
- Maria E Farrugia
-
Leeds, Egyesült Királyság, BD9 6RJ
- Toborzás
- Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401274 542200
-
Kutatásvezető:
- Priya Shanmugarajah
-
Liverpool, Egyesült Királyság, L9 7LJ
- Toborzás
- The Walton Centre NHS Foundation Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401515253611
-
Kutatásvezető:
- Charlotte Dougan
-
London, Egyesült Királyság, SE5 9RS
- Toborzás
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Fiona Norwood
-
Kutatásvezető:
- Laura Zambreanu
-
London, Egyesült Királyság, NW1 2BU
- Toborzás
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Matt Parton
-
London, Egyesült Királyság, SW17 0QT
- Toborzás
- St George's University NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Clare Galtrey
-
Newcastle upon Tyne, Egyesült Királyság, NE1 3BZ
- Toborzás
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- E-mail: nuth.adultsmareach@nhs.net
-
Kutatásvezető:
- Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
-
Nottingham, Egyesült Királyság, NG5 1PB
- Toborzás
- Nottingham University Hospitals Trust
-
Kutatásvezető:
- Saam Sedehizadeh
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401159691169
-
Oswestry, Egyesült Királyság, SY10 7AG
- Toborzás
- The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Tracey Willis
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401691404000
-
Oxford, Egyesült Királyság, OX3 9DU
- Toborzás
- Oxford University Hospitals Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4403003047777
-
Kutatásvezető:
- Stefen Brady
-
Salford, Egyesült Királyság, M6 8HD
- Toborzás
- The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- James Lilleker
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401617897373
-
Sheffield, Egyesült Királyság, S10 2JF
- Toborzás
- Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Channa Hewamadduma
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401142711900
-
Southampton, Egyesült Királyság, SO16 6YD
- Toborzás
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
Kutatásvezető:
- Annamaria Kiss-csenki
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4403330143694
-
Swansea, Egyesült Királyság, SA6 6NL
- Toborzás
- South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
-
Kapcsolatba lépni:
- Telefonszám: +4401792545753
-
Kutatásvezető:
- Richard Walters
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az SMA -nál résztvevők önként jelentkeznek a tanulmányban.
A tanulmányt a Neuromuscular Disease Clinics, a nyilvántartási weboldal, a betegszervezetek és a konferenciákon keresztül reklámozzák az Egyesült Királyságban és Írországban.
Leírás
Befogadási kritériumok:
- Életkor ≥16 év (amikor a betegek megkezdik az átmeneti folyamatot a felnőttkorba)
- Az 5Q SMA genetikailag megerősített diagnosztizálása
- Aláírt, tájékozott beleegyezést jelent a vizsgálatban való részvételhez
Kizárási kritériumok:
- Nem 5Q SMA
- Nincs genetikai megerősítés
- <16 éves
- Nincs aláírott tájékozott beleegyezés vagy beleegyezés nem vonta vissza
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Résztvevők gerinc izom atrófiájával
A 16 évesnél idősebb résztvevők, akiknek genetikailag megerősített diagnózisával az 5Q SMA.
|
Risdiplam
Más nevek:
Nusinersen
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Egészségügyi Világszervezet (WHO) motoros mérföldkövek
Időkeret: Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
A WHO Motor Milestone értékelése egy hat elemű ellenőrzőlista, amely kétszeresen felméri, hogy egy gyermek önállóan ülhet-e, mászhat-e, képes-e/nélkül állni, és támogatás nélkül/nélkül járni.
A felnőtt SMA populációban és ebben a tanulmányban az egyének „nem szitterek”, „itterek” vagy „sétálók” kategóriájának kategóriájára használják.
Megvizsgáljuk ennek a pontszámnak a változásait (a funkció vesztesége vagy nyeresége) és a pontszám fenntartása a kezelés időtartama alatt.
|
Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
|
Felülvizsgált felső végtag modul (Rulm)
Időkeret: Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
A RULM -t úgy tervezték, hogy rögzítse a felső végtag funkcióját, és 19 tételből áll, és 37 pontból származik (magasabb pontszámok, amelyek a jobb funkciót jelzik).
|
Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
|
6 perces séta teszt (6MWT)
Időkeret: Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
A 6MWT -t, amely méri azt a távolságot, amelyet a beteg 6 percen belül képes járni, csak ambuláns felnőttkori SMA -betegek esetén használják.
|
Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
|
A Hammersmith funkcionális motoros skála kibővült (HFMSE)
Időkeret: Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
A HFMSE 33 tételből áll, legfeljebb 66 ponttal (a magasabb pontszámok a jobb funkciót jelzik).
|
Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
|
Az EGEN osztályozás 2 (EK2) skála
Időkeret: Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
Az EK2 egy funkcionális skála, amely 17 elemet tartalmaz nyolc napi élet kategóriába (kerekes székhasználat, kerekes székes székek transzferek, csomagtartó mobilitás, étkezés, nyelés, légzés, köhögés, fáradtság).
Mindegyik elem 0 és 3 között van, legfeljebb 51 pontnál (a magasabb pontszámok, amelyek a rosszabb funkciót jelzik).
|
Alapvonal (a kezelés kezdeményezésénél) és 6 havonta a tanulmány befejezésével
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. július 29.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. április 30.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. április 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2025. április 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. május 9.
Első közzététel (Tényleges)
2025. május 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. május 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. május 9.
Utolsó ellenőrzés
2025. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Gerincvelő-betegségek
- Motoros neuron betegség
- Sorvadás
- Izomsorvadás
- Izomsorvadás, gerinc
- A gyógyszerek élettani hatásai
- Perifériás idegrendszeri szerek
- Neuromuszkuláris szerek
- Risdiplam
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 9832
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .