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Pesquisa adulta de SMA e centro clínico (REACH)

9 de maio de 2025 atualizado por: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Alcance adulto da SMA: Desenvolvimento e implementação de um conjunto de dados padronizado e estudo de pesquisa de coleta de dados na população de SMA de adultos no Reino Unido

O Alcance de SMA para adultos é um estudo de coleta de dados com o objetivo de obter uma melhor compreensão do impacto dos padrões de atendimento e novos tratamentos sobre a história natural da atrofia muscular espinhal (SMA). Este estudo é patrocinado pelo Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. O alcance adulto da SMA é financiado pela Biogen e Roche.

Atualmente, existem três tratamentos medicamentosos disponíveis para a SMA no Reino Unido: Zolgensma, Nusinersen e Risdiplam. Zolgensma é o único medicamento aprovado - Nusinersen e Risdiplam estão atualmente disponíveis como parte dos acordos de acesso gerenciado (MAA).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença do neurônio motor genético com amplo espectro de gravidade, afetando bebês e adultos. Os avanços no tratamento, incluindo Nusinersen (Spinraza), Oasenogene Abeparvovec (Zolgensma) e Risdiplam (EVRYSDI), melhoraram significativamente os resultados do paciente, destacando a necessidade de redes clínicas mais fortes para monitorar os efeitos a longo prazo dessas terapias.

O estudo adulto da SMA Reach baseia -se no sucesso da SMA Reach UK, que tem sido fundamental na coleta de histórias naturais e dados de tratamento para pacientes com SMA pediátrica. O estudo se beneficia da colaboração com o TRATL-NMD, o Registro de Pacientes da SMA do Reino Unido e o ISMAC, alinhando-se aos esforços internacionais para harmonizar a coleta de dados da SMA. Ao alavancar a experiência da Newcastle University em iniciativas globais de SMA, o Adult SMA Reach visa melhorar o atendimento ao paciente, informar a tomada de decisão clínica e contribuir para futuras pesquisas de SMA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

600

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2GW
        • Recrutamento
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Nicholas Davies
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401214242000
      • Bristol, Reino Unido, BS10 5NB
        • Recrutamento
        • North Bristol NHS Trust
        • Investigador principal:
          • Andria Merrison
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401179505050
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
        • Recrutamento
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401223805000
        • Investigador principal:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Recrutamento
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Investigador principal:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Reino Unido, G12 0XH
        • Recrutamento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401412012466
        • Investigador principal:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Reino Unido, BD9 6RJ
        • Recrutamento
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401274 542200
        • Investigador principal:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Recrutamento
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401515253611
        • Investigador principal:
          • Charlotte Dougan
      • London, Reino Unido, SE5 9RS
        • Recrutamento
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Fiona Norwood
        • Investigador principal:
          • Laura Zambreanu
      • London, Reino Unido, NW1 2BU
        • Recrutamento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Matt Parton
      • London, Reino Unido, SW17 0QT
        • Recrutamento
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Recrutamento
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Reino Unido, NG5 1PB
        • Recrutamento
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Investigador principal:
          • Saam Sedehizadeh
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401159691169
      • Oswestry, Reino Unido, SY10 7AG
        • Recrutamento
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Tracey Willis
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401691404000
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Recrutamento
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Contato:
          • Número de telefone: +4403003047777
        • Investigador principal:
          • Stefen Brady
      • Salford, Reino Unido, M6 8HD
        • Recrutamento
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • James Lilleker
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401617897373
      • Sheffield, Reino Unido, S10 2JF
        • Recrutamento
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Channa Hewamadduma
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401142711900
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Recrutamento
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Contato:
          • Número de telefone: +4403330143694
      • Swansea, Reino Unido, SA6 6NL
        • Recrutamento
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Contato:
          • Número de telefone: +4401792545753
        • Investigador principal:
          • Richard Walters

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes com SMA serão voluntários para participar deste estudo. O estudo será anunciado através de clínicas de doenças neuromusculares, site de registro, organizações e conferências de pacientes em todo o Reino Unido e Irlanda.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Idade ≥ 16 anos (quando os pacientes iniciarão o processo de transição para a idade adulta)
  • Diagnóstico geneticamente confirmado de 5q SMA
  • Consentimento informado assinado para participar do estudo

Critérios de exclusão:

  • SMA não 5q
  • Sem confirmação genética
  • <16 anos de idade
  • Nenhum consentimento ou consentimento informado assinado retirado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Participantes com atrofia muscular espinhal
Participantes com mais de 16 anos com um diagnóstico geneticamente confirmado de 5Ts SMA.
Medicamento: Risdiplam
Risdiplam
Outros nomes:
  • Evrysdi
Medicamento: Produto injetável Nusinersen
Nusinersen
Outros nomes:
  • Spinraza

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Organização Mundial da Saúde (OMS) Motores Motores
Prazo: Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
A avaliação do Motor Milestone da OMS é uma lista de verificação de seis itens que avalia dicotomamente se uma criança pode sentar-se de forma independente, rastejar, ficar com/sem apoio e caminhar com/sem apoio. É usado na população adulta da SMA e neste estudo para categorizar os indivíduos como 'não-situtores', 'sitters' ou 'Walkers'. Alterações nessa pontuação (perda ou ganho de função) e manutenção da pontuação da linha de base durante a duração do tratamento são avaliadas.
Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
Módulo de membro superior revisado (RULM)
Prazo: Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
O REGM foi projetado para capturar a função do membro superior e consiste em 19 itens e é pontuado em 37 pontos (pontuações mais altas indicando melhor função).
Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
Teste de caminhada de 6 minutos (6mwt)
Prazo: Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
O 6MWT, que mede a distância que um paciente é capaz de andar dentro de 6 min é usado apenas para pacientes ambulantes para adultos para adultos neste estudo.
Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
A escala motor funcional de Hammersmith expandida (HFMSE)
Prazo: Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
O HFMSE consiste em 33 itens, com um máximo de 66 pontos (pontuações mais altas indicando melhor função).
Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
A escala de classificação egen 2 (ek2)
Prazo: Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo
O EK2 é uma escala funcional que inclui 17 itens para oito categorias de vida diária (uso de cadeira de rodas, transferências de cadeira de rodas, mobilidade do tronco, comer, engolir, respirar, tosse, fadiga). Cada item é pontuado de 0 a 3 por um máximo de 51 pontos (pontuações mais altas indicando uma função pior).
Linha de base (no início do tratamento) e 6 mensalmente através da conclusão do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Colaboradores

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Investigadores

  • Investigador principal: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de julho de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de abril de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de maio de 2025

Primeira postagem (Real)

18 de maio de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de maio de 2025

Última verificação

1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 9832

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

Ensaios clínicos em Risdiplam

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