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Ricerca SMA per adulti e hub clinico (REACH)

9 maggio 2025 aggiornato da: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Reach per adulti SMA: sviluppo e implementazione di uno studio di ricerca di dati standardizzato e di raccolta dei dati nella popolazione SMA per adulti nel Regno Unito

La SMA Reach per adulti è uno studio di raccolta dei dati che mira a ottenere una migliore comprensione dell'impatto degli standard di cura e dei nuovi trattamenti sulla storia naturale dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Questo studio è sponsorizzato dal Newcastle su Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. La portata della SMA per adulti è finanziata da Biogen e Roche.

Attualmente, ci sono tre trattamenti farmacologici disponibili per SMA nel Regno Unito: Zolgensma, Nusinersen e Risdiplam. Zolgensma è l'unico farmaco approvato: Nusinersen e Risdiplam sono attualmente disponibili come parte degli accordi di accesso gestiti (MAA).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia motoneurone genetica con un ampio spettro di gravità, che colpisce sia i neonati che gli adulti. I progressi nel trattamento, tra cui Nusinersen (Spinraza), Osassennogene Abeparvovec (Zolgensma) e Risdiplam (EVrysdi), hanno significativamente migliorato i risultati dei pazienti, evidenziando la necessità di reti cliniche più forti per monitorare gli effetti a lungo termine di queste terapie.

Lo studio della SMA per adulti si basa sul successo di SMA Reach UK, che è stato determinante nella raccolta di dati di storia naturale e trattamento per i pazienti pediatrici SMA. Lo studio beneficia della collaborazione con Treat-NMD, il Registro dei pazienti SMA del Regno Unito e ISMAC, allineandosi con gli sforzi internazionali per armonizzare la raccolta dei dati SMA. Sfruttando l'esperienza della Newcastle University nelle iniziative SMA globali, la SMA per adulti mira a migliorare l'assistenza ai pazienti, informare il processo decisionale clinico e contribuire alla futura ricerca SMA.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B15 2GW
        • Reclutamento
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Nicholas Davies
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401214242000
      • Bristol, Regno Unito, BS10 5NB
        • Reclutamento
        • North Bristol NHS Trust
        • Investigatore principale:
          • Andria Merrison
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401179505050
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
        • Reclutamento
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401223805000
        • Investigatore principale:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XW
        • Reclutamento
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Investigatore principale:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Regno Unito, G12 0XH
        • Reclutamento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401412012466
        • Investigatore principale:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Regno Unito, BD9 6RJ
        • Reclutamento
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401274 542200
        • Investigatore principale:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Regno Unito, L9 7LJ
        • Reclutamento
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401515253611
        • Investigatore principale:
          • Charlotte Dougan
      • London, Regno Unito, SE5 9RS
        • Reclutamento
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Fiona Norwood
        • Investigatore principale:
          • Laura Zambreanu
      • London, Regno Unito, NW1 2BU
        • Reclutamento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Matt Parton
      • London, Regno Unito, SW17 0QT
        • Reclutamento
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Reclutamento
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Regno Unito, NG5 1PB
        • Reclutamento
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Investigatore principale:
          • Saam Sedehizadeh
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401159691169
      • Oswestry, Regno Unito, SY10 7AG
        • Reclutamento
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Tracey Willis
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401691404000
      • Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
        • Reclutamento
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4403003047777
        • Investigatore principale:
          • Stefen Brady
      • Salford, Regno Unito, M6 8HD
        • Reclutamento
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • James Lilleker
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401617897373
      • Sheffield, Regno Unito, S10 2JF
        • Reclutamento
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Channa Hewamadduma
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401142711900
      • Southampton, Regno Unito, SO16 6YD
        • Reclutamento
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4403330143694
      • Swansea, Regno Unito, SA6 6NL
        • Reclutamento
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Contatto:
          • Numero di telefono: +4401792545753
        • Investigatore principale:
          • Richard Walters

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti con SMA si offriranno volontari per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato attraverso le cliniche delle malattie neuromuscolari, il sito Web di registro, le organizzazioni dei pazienti e le conferenze in tutto il Regno Unito e l'Irlanda.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età ≥16 anni (quando i pazienti inizieranno il processo di transizione verso l'età adulta)
  • Diagnosi geneticamente confermata di SMA 5Q
  • Consenso informato firmato per prendere parte allo studio

Criteri di esclusione:

  • SMA non 5Q
  • Nessuna conferma genetica
  • <16 anni di età
  • Nessun consenso informato o consenso ritirato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con atrofia muscolare spinale
Partecipanti di età superiore ai 16 anni con una diagnosi geneticamente confermata di SMA 5Q.
Droga: Risdiplam
Risdiplam
Altri nomi:
  • Evrysdi
Droga: Prodotto iniettabile Nusinersen
Nusinersen
Altri nomi:
  • Spinraz

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Organizzazione mondiale della sanità (OMS) pietre miliari motorie
Lasso di tempo: Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
La valutazione della pietra miliare dell'OMS è una lista di controllo a sei elementi che valuta dicotomamente se un bambino può sedersi in modo indipendente, strisciarsi, stare con/senza supporto e camminare con/senza supporto. È usato nella popolazione SMA adulta e in questo studio per classificare le persone come "non sitter", "sitters" o "camminatori". Vengono valutati cambiamenti in questo punteggio (perdita o guadagno in funzione) e il mantenimento del punteggio dal basale durante la durata del trattamento.
Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
Modulo degli arti superiori rivisti (RULM)
Lasso di tempo: Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
Il RULM è progettato per catturare la funzione degli arti superiori ed è composto da 19 articoli ed è valutato su 37 punti (punteggi più alti che indicano una migliore funzione).
Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
Test di camminata di 6 minuti (6MWT)
Lasso di tempo: Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
Il 6MWT, che misura la distanza che un paziente è in grado di camminare entro 6 minuti viene utilizzato solo per i pazienti con SMA adulti ambulanti in questo studio.
Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
La scala del motore funzionale Hammersmith espansa (HFMSE)
Lasso di tempo: Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
L'HFMSE è composto da 33 articoli, con un massimo di 66 punti (punteggi più alti che indicano una migliore funzione).
Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
La scala della classificazione Egen 2 (EK2)
Lasso di tempo: Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio
L'EK2 è una scala funzionale che include 17 articoli per otto categorie di vita al giorno (uso di sedie a rotelle, trasferimenti di sedie a rotelle, mobilità del bagagliaio, alimentazione, deglutizione, respirazione, tosse, affaticamento). Ogni elemento viene valutato da 0 a 3 per un massimo di 51 punti (punteggi più alti che indicano una funzione peggiore).
Basale (all'inizio del trattamento) e 6 mensili attraverso il completamento dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Collaboratori

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Investigatori

  • Investigatore principale: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 maggio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

18 maggio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 9832

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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