Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Volwassen SMA -onderzoek en klinische hub (REACH)

9 mei 2025 bijgewerkt door: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

SMA -bereik van volwassenen: ontwikkeling en implementatie van een gestandaardiseerde gegevensset en onderzoeksonderzoek naar gegevensverzameling in de UK Adult SMA -bevolking

Het SMA -bereik van volwassenen is een onderzoek naar gegevensverzameling met als doel een beter inzicht te krijgen in de impact van zorgstandaarden en nieuwe behandelingen op de natuurlijke geschiedenis van spinale spieratrofie (SMA). Deze studie wordt gesponsord door de Newcastle On Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. SMA -bereik voor volwassenen wordt gefinancierd door Biogen en Roche.

Momenteel zijn er drie drugsbehandelingen beschikbaar voor SMA in het VK: Zolgensma, Nusinersen en Risdiplam. Zolgensma is het enige goedgekeurde medicijn - Nusinersen en Risdiplam zijn momenteel beschikbaar als onderdeel van Managed Access Agreements (MAA).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische motorische neuronziekte met een breed spectrum van ernst, die zowel zuigelingen als volwassenen beïnvloedt. Vooruitgang in de behandeling, waaronder Nusinersen (spinraza), onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) en Risdiplam (EvrySDI), hebben aanzienlijk verbeterde patiëntresultaten, wat de noodzaak benadrukt voor sterkere klinische netwerken om de langdurige effecten van deze therapieën te controleren.

Het SMA -bereik van volwassenen bouwt voort op het succes van SMA Reach UK, dat een belangrijke rol heeft gespeeld bij het verzamelen van natuurlijke geschiedenis- en behandelingsgegevens voor Pediatric SMA -patiënten. De studie profiteert van samenwerking met Treat-NMD, het UK SMA-patiëntenregister en ISMAC, in overeenstemming met internationale inspanningen om SMA-gegevensverzameling te harmoniseren. Door gebruik te maken van de ervaring van de Newcastle University in wereldwijde SMA-initiatieven, heeft volwassen SMA Reach tot doel de patiëntenzorg te verbeteren, de klinische besluitvorming te informeren en bij te dragen aan toekomstig SMA-onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B15 2GW
        • Werving
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicholas Davies
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401214242000
      • Bristol, Verenigd Koninkrijk, BS10 5NB
        • Werving
        • North Bristol NHS Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andria Merrison
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401179505050
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk, CB2 0QQ
        • Werving
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401223805000
        • Hoofdonderzoeker:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Verenigd Koninkrijk, CF14 4XW
        • Werving
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Verenigd Koninkrijk, G12 0XH
        • Werving
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401412012466
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Verenigd Koninkrijk, BD9 6RJ
        • Werving
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401274 542200
        • Hoofdonderzoeker:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Verenigd Koninkrijk, L9 7LJ
        • Werving
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401515253611
        • Hoofdonderzoeker:
          • Charlotte Dougan
      • London, Verenigd Koninkrijk, SE5 9RS
        • Werving
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fiona Norwood
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laura Zambreanu
      • London, Verenigd Koninkrijk, NW1 2BU
        • Werving
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Matt Parton
      • London, Verenigd Koninkrijk, SW17 0QT
        • Werving
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Werving
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Verenigd Koninkrijk, NG5 1PB
        • Werving
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Saam Sedehizadeh
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401159691169
      • Oswestry, Verenigd Koninkrijk, SY10 7AG
        • Werving
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tracey Willis
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401691404000
      • Oxford, Verenigd Koninkrijk, OX3 9DU
        • Werving
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4403003047777
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stefen Brady
      • Salford, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
        • Werving
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • James Lilleker
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401617897373
      • Sheffield, Verenigd Koninkrijk, S10 2JF
        • Werving
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Channa Hewamadduma
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401142711900
      • Southampton, Verenigd Koninkrijk, SO16 6YD
        • Werving
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4403330143694
      • Swansea, Verenigd Koninkrijk, SA6 6NL
        • Werving
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Contact:
          • Telefoonnummer: +4401792545753
        • Hoofdonderzoeker:
          • Richard Walters

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met SMA zullen vrijwilligerswerk doen om aan dit onderzoek deel te nemen. De studie zal worden geadverteerd via klinieken van neuromusculaire ziekten, de registerwebsite, patiëntenorganisaties en conferenties in het Verenigd Koninkrijk en Ierland.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥16 jaar (wanneer patiënten het overgangsproces naar volwassenheid beginnen)
  • Genetisch bevestigde diagnose van 5q SMA
  • Ondertekend geïnformeerde toestemming om deel te nemen aan de studie

Uitsluitingscriteria:

  • Niet-5Q SMA
  • Geen genetische bevestiging
  • <16 jaar oud
  • Geen ondertekende geïnformeerde toestemming of toestemming ingetrokken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met spinale spieratrofie
Deelnemers ouder dan 16 jaar met een genetisch bevestigde diagnose van 5Q SMA.
Geneesmiddel: Risdiplam
Risdiplam
Andere namen:
  • Evrysdi
Geneesmiddel: Nusinersen Injecteerbaar product
Nusinersen
Andere namen:
  • Spinraza

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) motorische mijlpalen
Tijdsspanne: Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De WHO Motor Milestone Assessment is een checklist met zes items die dichotoom beoordeelt of een kind onafhankelijk kan zitten, kruipen, met/zonder ondersteuning kunnen staan ​​en met/zonder ondersteuning kunnen lopen. Het wordt gebruikt in de volwassen SMA-populatie en in deze studie om individuen te categoriseren als 'niet-sitters', 'sitters' of 'Walkers'. Veranderingen in deze score (verlies of winst in functie) en het onderhoud van de score van de basislijn tijdens de behandelingsduur wordt beoordeeld.
Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
Herziene Module Upper Limb (RulM)
Tijdsspanne: Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De RulM is ontworpen om de bovenste ledematenfunctie vast te leggen en bestaat uit 19 items en wordt gescoord uit 37 punten (hogere scores die een betere functie aangeven).
Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
6 minuten looptest (6MWT)
Tijdsspanne: Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De 6MWT, die de afstand meet die een patiënt binnen 6 minuten kan lopen, wordt in deze studie alleen voor ambulant volwassen SMA -patiënten gebruikt.
Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De Hammersmith Functional Motor Scale uitgebreid (HFMSE)
Tijdsspanne: Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De HFMSE bestaat uit 33 items, met maximaal 66 punten (hogere scores die een betere functie aangeven).
Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De EGE -classificatie 2 (EK2) schaal
Tijdsspanne: Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie
De EK2 is een functionele schaal met 17 items voor acht dagelijkse categorieën (rolstoelgebruik, rolstoeltransfers, trunkmobiliteit, eten, slikken, ademhalen, hoesten, vermoeidheid). Elk item wordt gescoord van 0 tot 3 voor maximaal 51 punten (hogere scores die een slechtere functie aangeven).
Baseline (bij de initiatie van de behandeling) en 6 maandelijks door middel van voltooiing van de studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Medewerkers

Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 juli 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 april 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 mei 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 mei 2025

Laatst geverifieerd

1 mei 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 9832

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Risdiplam

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren