SLC6A1 신경 발달 장애에 대한 유전자 요법
2025년 9월 8일 업데이트: Emily de los Reyes
SLC6A1 신경 발달 장애에 대한 SCAAV9.p546.SLC6A1의 상 I/II 내 유전자 전달 임상 시험
이것은 SLC6A1 신경 발달 장애에 대해 SLCA1 유전자를 운반하는 AAV9 벡터의 유전자 요법 연구이다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- SLC6A1 유전자에서 병원성 돌연변이 S295L의 확인
- 의사 및 치료사의 결정 당 협력 및 완전한 평가 능력
제외 기준 :
- HIV 감염의 혈청 학적 증거, 또는 B 또는 C 형 간염 감염
- 자가 면역 질환에 대한 진단 (또는 지속적인 치료)
- 후원자 investigator의 의견에 따르면, 참가자가 필요한 시험 또는 절차를 준수 할 수있는 능력을 손상 시키거나 참가자의 복지, 안전 또는 임상 해석 가능성을 손상시킬 수있는 의학적 상태 또는 소멸 상황
- 지속적인 백혈구 감소증 또는 백혈구 증 (WBC ≤ 3.5 k/µL 또는 ≥20.0 K/µL) 또는 절대 호중구 수 <1.5K/µL
- 후원자 investigator의 의견에 따라 유전자 전달에 대한 불필요한 위험을 초래하는 만성 약물 치료에 대한 수반되는 질병 또는 요건
- ELISA 면역 분석에 의해 결정된 AAV9 결합 항체 역가> 1 : 400
- 척수강 내 주사 절차에 대한 금기 사항 (예 : Spina bifida, 수막염 또는 응고 이상)
- 전국 어린이 병원 실험실의 정상 값에 대한 임상 적으로 유의 한 범위의 비정상적인 실험실 값. (GGT> 78 U/L, 빌리루빈 ≥ 3.0 mg/dl, 크레아티닌 ≥ 1.8 mg/dl, HGB <8 또는> 18 g/dl; WBC> 15,000 ml)
- 가족은 참가자의 연구 참여를 1 차 진료 의사 및 기타 의료 제공자와 공개하고 싶지 않습니다.
- 출혈 장애 또는 제품 또는 요추 천자 (CSF 수집 용)의 투여 (IT) 투여 (IT)가 지역 기관 정책에 따라 모순되는 기타 의학적 상태 또는 상황
- 2 개의 연속 아미노 트란 사미나 제 간 검사> 정상 상한의 3 배).
- MRI 스캔에 대한 금기 사항 (예 : 심장 심박 조율기, 금속 조각 또는 눈의 칩, 뇌의 동맥류 클립
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: AAV9.SLC6A1 유전자 요법
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이것은 척수강 내 주입을 통해 한 번 전달 된 SLCA1 코딩 서열을 전달하는 AAV9 벡터의 개방형 단일 주입 연구입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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용납 할 수없는 독성의 발달을위한 모니터링.
기간: 3 년
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허용 할 수없는 독성은 CTCAE 5.0에 의해 정의 된 바와 같이, 제품 또는 절차와 적어도 제품 또는 절차와 관련이있는 두 개 이상의 예기치 않은 III 이상의 치료 관련 독성의 발생으로 정의된다.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자폐증 진단 일정 (ADOS), 모듈 3, 유전자 요법 후 기준선에서 3 년까지의 점수를 변경하십시오.
기간: 3 년
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ADOS, 모듈 3의 점수는 인증 된 임상 평가자에 의해 측정됩니다.
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3 년
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Vineland 적응 행동 척도 (VABS) 점수를 유전자 요법 후 기준선에서 3 년으로 변경하십시오.
기간: 3 년
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Vineland 적응 행동 척도 (VAB)의 점수는 인증 된 임상 평가자에 의해 측정됩니다.
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3 년
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유전자 치료 후 아동 행동 점검표 점수를 기준선에서 3 년으로 변경하십시오.
기간: 3 년
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아동 행동 점검표의 점수는 인증 된 임상 평가자에 의해 측정됩니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 8월 25일
기본 완료 (추정된)
2028년 8월 25일
연구 완료 (추정된)
2030년 8월 25일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 9월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 9월 8일
처음 게시됨 (추정된)
2025년 9월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 8일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- STUDY00005148
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
이것이 n = 1 연구이기 때문에 IPD를 공개적으로 제공하면 참가자를 비난 할 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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