Gentherapie voor SLC6A1 neurologische ontwikkelingsstoornis
8 september 2025 bijgewerkt door: Emily de los Reyes
Fase I/II Intrathecale genafgifte Klinische proef van SCAAV9.P546.SLC6A1 voor SLC6A1 neurologische ontwikkelingsstoornis
Dit is gentherapie -studie van een AAV9 -vector die het SLCA1 -gen draagt voor SLC6A1 neurologische ontwikkelingsstoornis.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Bevestiging van pathogene mutatie S295L in het SLC6A1 -gen
- Vermogen om samen te werken en te volledige beoordelingen per bepaling van de arts en therapeuten
Uitsluitingscriteria:
- Serologisch bewijs van HIV -infectie, of hepatitis B of C -infectie
- Diagnose van (of lopende behandeling) voor een auto -immuunziekte
- Aanwezigheid van een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de sponsor-onderzoeker, het vermogen van de deelnemer in gevaar kan brengen om te voldoen aan het protocol dat testen of procedures vereiste of het welzijn, de veiligheid of de klinische interpreteerbaarheid van de deelnemer in gevaar kan brengen
- Aanhoudende leukopenie of leukocytose (WBC ≤ 3,5 k/µl of ≥20,0 k/µl) of een absoluut aantal neutrofielen <1,5k/µl
- Gelijktijdige ziekte of vereiste voor chronische drugsbehandeling die naar de mening van de sponsor-onderzoeker onnodige risico's voor genoverdracht veroorzaakt
- AAV9 bindende antilichaamtiters> 1: 400 zoals bepaald door ELISA Immunoassay
- Contra -indicaties voor intrathecale injectieprocedure (bijv. spina bifida, meningitis of stollingsafwijkingen)
- Abnormale laboratoriumwaarden in het klinisch significante bereik na normale waarden in het landelijke kinderlaboratorium voor kinderen. (GGT> 78 U/L, bilirubine ≥ 3,0 mg/dl, creatinine ≥ 1,8 mg/dl, HGB <8 of> 18 g/dl; WBC> 15.000 cellen per ml)
- Familie wil de studie -participatie van de deelnemer niet openbaar maken met eerstelijnsarts en andere medische zorgverleners.
- Bloedingsstoornis of andere medische aandoeningen of omstandigheden waarin intrathecale (IT) toediening van het product of lumbale punctie (voor het verzamelen van CSF) wordt tegengesproken volgens lokaal institutioneel beleid
- Twee opeenvolgende aminotransaminase levertests> 3 keer de bovengrens van normaal) bij screening
- Contra -indicaties voor MRI -scans (bijv. Cardiale pacemaker, metaalfragment of chip in het oog, aneurysma -clip in de hersenen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: AAV9.SLC6A1 -gentherapie
|
Dit is een open-label, enkele injectiestudie van een AAV9-vector die de SLCA1-coderingssequentie draagt die een keer wordt afgeleverd door een intrathecale injectie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Monitoring voor de ontwikkeling van onaanvaardbare toxiciteit.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Onacceptabele toxiciteit wordt gedefinieerd als het optreden van twee of meer onverwachte graad III of hogere behandelingsgerelateerde toxiciteiten die op zijn minst mogelijk gerelateerd zijn aan het product of de procedure, zoals gedefinieerd door CTCAE 5.0.
|
3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Wijzig het Autism Diagnostic Schema (ADOS), module 3, scores van basislijn tot 3 jaar na gentherapie.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Scores op de ADO's, module 3, worden gemeten door een gecertificeerde klinische evaluator.
|
3 jaar
|
|
Verander de Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS) -scores van basislijn tot 3 jaar na gentherapie.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Scores op de Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS) worden gemeten door een gecertificeerde klinische evaluator.
|
3 jaar
|
|
Verander de checklist van het kindgedrag van de basislijn tot 3 jaar na gentherapie.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Scores op de checklist van het kindgedrag worden gemeten door een gecertificeerde klinische evaluator.
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
25 augustus 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
25 augustus 2028
Studie voltooiing (Geschat)
25 augustus 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 september 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 september 2025
Eerst geplaatst (Geschat)
15 september 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
15 september 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 september 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- STUDY00005148
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Omdat dit een n = 1 onderzoek is, zou het in het openbaar bieden van IPD de deelnemer waarschijnlijk de identificeren.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .