Генная терапия при расстройстве развития нервной системы SLC6A1
8 сентября 2025 г. обновлено: Emily de los Reyes
Фаза I/II Интратекальное предоставление генов Клиническое исследование SCAAV9.p546.SLC6A1 для расстройства развития нервной системы SLC6A1
Это исследование генной терапии вектора AAV9, несущего ген SLCA1 для расстройства развития нервной системы SLC6A1.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Подтверждение патогенной мутации S295L в гене SLC6A1
- Способность сотрудничать и полные оценки по определению врача и терапевтов
Критерии исключения:
- Серологические данные о ВИЧ -инфекции или инфекции гепатита В или С или С
- Диагноз (или продолжающегося лечения) для аутоиммунного заболевания
- Наличие заболевания или смягчающих обстоятельств, которые, по мнению спонсора-инвеститатора, могут поставить под угрозу способность участника соблюдать протокол, требуемый тестирование или процедуры или поставить под угрозу благополучие, безопасность или клиническую интерпретацию участника или клиническую интерпретацию.
- Постоянная лейкопения или лейкоцитоз (WBC ≤ 3,5 к/мкл или ≥20,0 к/мкл) или абсолютное количество нейтрофилов <1,5 км/мкл
- Сопутствующее заболевание или требование хронического лечения наркотиков, которое, по мнению спонсора-инвеститатора, создает ненужные риски для переноса генов
- AAV9 связывающих титров антител> 1: 400, как определено с помощью ELISA ImmunoAssay
- Противопоказания для процедуры интратекальной инъекции (например, расщелина позвоночника, менингит или свертывание аномалий)
- Аномальные лабораторные значения в клинически значимом диапазоне при нормальных значениях в общенациональной лаборатории детской больницы. (GGT> 78 U/L, билирубин ≥ 3,0 мг/дл, креатинин ≥ 1,8 мг/дл, HGB <8 или> 18 г/дл; WBC> 15000 клеток на мл)
- Семья не хочет раскрывать участие участника в исследовании с врачом первичной медицинской помощи и другими медицинскими поставщиками.
- Кровоточащее расстройство или любые другие заболевания или обстоятельства, при которых интратекальное (ИТ) введение продукта или поясничного пункта (для сбора CSF) противоречит местной институциональной политике
- Два последовательных теста печени аминотрансаминазы> 3 раза превышают верхний предел нормального) при скрининге
- Противопоказания для МРТ (например, кардиостимулятор, металлический фрагмент или чип в глазах, аневризм.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: AAV9.SLC6A1 Генная терапия
|
Это открытое одно инъекционное исследование вектора AAV9, несущего кодирующую последовательность SLCA1, доставляемую один раз через интратекальную инъекцию.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мониторинг развития неприемлемой токсичности.
Временное ограничение: 3 года
|
Недопустимая токсичность определяется как возникновение двух или более неожиданных токсичности III степени или более высокой лечения, которые, по крайней мере, могут связаны с продуктом или процедурой, как определено CTCAE 5.0.
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измените график диагностики аутизма (ADO), модуль 3, оценки от исходного уровня до 3 лет после генной терапии.
Временное ограничение: 3 года
|
Оценки на ADO, модуль 3, будут измерены сертифицированным клиническим оценщиком.
|
3 года
|
|
Измените оценки шкалы адаптивного поведения Vineland (VABS) от базового уровня до 3 лет после генной терапии.
Временное ограничение: 3 года
|
Оценки по шкале адаптивного поведения Vineland (VABS) будут измерены сертифицированным клиническим оценщиком.
|
3 года
|
|
Измените контрольные списки поведения ребенка с базового уровня до 3 лет после генной терапии.
Временное ограничение: 3 года
|
Оценки по контрольному списку поведения ребенка будут измерены сертифицированным клиническим оценщиком.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
25 августа 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
25 августа 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
25 августа 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 сентября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 сентября 2025 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
15 сентября 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
15 сентября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 сентября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- STUDY00005148
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Из -за того, что это исследование n = 1, предоставление IPD публично, вероятно, деидратирует участника.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .