Thérapie génique pour le trouble neurodéveloppemental SLC6A1
8 septembre 2025 mis à jour par: Emily de los Reyes
Phase I / II Essai clinique d'administration de gènes intrathécal de SCAAV9.p546.SLC6A1 pour le trouble neurodéveloppemental SLC6A1
Il s'agit d'une étude de thérapie génique d'un vecteur AAV9 portant le gène SLCA1 pour le trouble neurodéveloppemental SLC6A1.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion:
- Confirmation de la mutation pathogène S295L dans le gène SLC6A1
- Capacité à coopérer et à terminer les évaluations par détermination du médecin et des thérapeutes
Critères d'exclusion:
- Preuve sérologique d'une infection par le VIH ou d'une infection à l'hépatite B ou C
- Diagnostic de (ou traitement continu) pour une maladie auto-immune
- Présence d'une condition médicale ou d'une circonstance atténuante qui, de l'avis du sponsor-investigateur, pourrait compromettre la capacité du participant à se conformer aux tests ou procédures nécessaires au protocole ou à compromettre le bien-être, la sécurité ou l'interprétabilité clinique du participant
- Leucopénie ou leucocytose persistante (WBC ≤ 3,5 K / µl ou ≥20,0 k / µl) ou un nombre absolu de neutrophiles <1,5k / µl
- Maladie ou exigence concomitante pour un traitement médicamenteux chronique qui, de l'avis du sponsor-investigateur, crée des risques inutiles pour le transfert de gènes
- Titeurs d'anticorps de liaison AAV9> 1: 400 tels que déterminés par l'immunoessai ELISA
- Contre-indications pour la procédure d'injection intrathécale (par ex. Spina bifida, méningite ou coagulation des anomalies)
- Valeurs de laboratoire anormales dans la gamme cliniquement significative sur des valeurs normales dans le laboratoire national de l'hôpital pour enfants. (GGT> 78 U / L, bilirubine ≥ 3,0 mg / dl, créatinine ≥ 1,8 mg / dL, HGB <8 ou> 18 g / dL; WBC> 15 000 cellules par ml)
- La famille ne veut pas divulguer la participation de l'étude des participants avec le médecin de soins primaires et d'autres fournisseurs médicaux.
- Un trouble de saignement ou toute autre condition médicale ou circonstances dans lesquelles l'administration intrathécale (informatique) du produit ou la perforation lombaire (pour la collecte de la LCR) est contredite en fonction de la politique institutionnelle locale
- Deux tests de foie d'aminotransaminase consécutifs> 3 fois la limite supérieure de la normale) au dépistage
- Contre-indications pour les analyses IRM (par exemple, stimulateur cardiaque, fragment métallique ou puce dans l'œil, clip d'anévrisme dans le cerveau
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Thérapie génique AAV9.SLC6A1
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Il s'agit d'une étude à injection unique en ouvert d'un vecteur AAV9 portant la séquence de codage SLCA1 délivrée une fois par une injection intrathécale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Surveillance du développement d'une toxicité inacceptable.
Délai: 3 ans
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La toxicité inacceptable est définie comme la survenue de deux toxicités liées au traitement ou plus inattendues ou plus qui sont au moins peut-être liées au produit ou à la procédure, telle que définie par CTCAE 5.0.
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3 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changer le calendrier de diagnostic de l'autisme (ADOS), module 3, scores de la ligne de base à 3 ans après la thérapie génique.
Délai: 3 ans
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Les scores de l'ADOS, le module 3, seront mesurés par un évaluateur clinique certifié.
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3 ans
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Changer les scores de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland (VABS) de la ligne de base à 3 ans après la thérapie génique.
Délai: 3 ans
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Les scores sur l'échelle de comportement adaptatif de Vineland (VABS) seront mesurés par un évaluateur clinique certifié.
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3 ans
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Changer les scores de liste de contrôle du comportement des enfants de la ligne de base à 3 ans après la thérapie génique.
Délai: 3 ans
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Les scores de la liste de contrôle du comportement des enfants seront mesurés par un évaluateur clinique certifié.
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3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
25 août 2025
Achèvement primaire (Estimé)
25 août 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
25 août 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 septembre 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 septembre 2025
Première publication (Estimé)
15 septembre 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
15 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- STUDY00005148
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
En raison de ce qu'il s'agit d'une étude N = 1, la fourniture publiquement de l'IPD désidentifierait probablement le participant.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .