Terapia genica per disturbo da sviluppo neurologico SLC6A1

Criteri di inclusione:

• Conferma della mutazione patogena S295L nel gene SLC6A1
• Capacità di cooperare e completare le valutazioni per determinazione del medico e dei terapisti

Criteri di esclusione:

• Evidenza sierologica di infezione da HIV o infezione da epatite B o C
• Diagnosi di (o trattamento in corso) per una malattia autoimmune
• Presenza di una condizione medica o circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sponsor-investigatore, potrebbe compromettere la capacità del partecipante di conformarsi al protocollo richiesto test o procedure o compromettere il benessere, la sicurezza o l'interpretazione clinica del partecipante
• Leucopenia o leucocitosi persistente (WBC ≤ 3,5 K/µl o ≥20,0 K/µl) o un conteggio assoluto di neutrofili <1,5k/µl
• Malattia o requisito concomitante per il trattamento farmacologico cronico che, secondo l'opinione dello sponsor-Investigator, crea rischi inutili per il trasferimento genico
• Titoli anticorpi leganti AAV9> 1: 400 come determinato da ELISA Immunoway
• Controindicazioni per la procedura di iniezione intratecale (ad es. spina bifida, meningite o anomalie di coagulazione)
• Valori di laboratorio anormali nell'intervallo clinicamente significativo su valori normali nel laboratorio ospedaliero pediatrico nazionale. ;
• La famiglia non vuole rivelare la partecipazione dello studio dei partecipanti con il medico di base e altri fornitori di medici.
• Il disturbo da sanguinamento o qualsiasi altra condizione medica o circostanze in cui la somministrazione intratecale (IT) del prodotto o la puntura lombare (per la raccolta di CSF) sono contraddette secondo la politica istituzionale locale
• Due test epatici di aminotransaminasi consecutivi> 3 volte il limite superiore del normale) allo screening
• Controindicazioni per scansioni MRI (ad es. Pacemaker cardiaco, frammento di metallo o chip negli occhi, clip di aneurisma nel cervello