Terapia genowa dla zaburzeń neurorozwojowych SLC6A1

Kryteria włączenia:

• Potwierdzenie mutacji patogennej S295L w genie SLC6A1
• Zdolność do współpracy i kompletnych ocen na określenie lekarza i terapeutów

Kryteria wykluczenia:

• Serologiczne dowody zakażenia HIV lub zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B lub C
• Diagnoza (lub trwające leczenie) choroby autoimmunologicznej
• Obecność stanu chorobowego lub okoliczności łagodzących, które zdaniem sponsora Investigator może zagrozić zdolności uczestnika do przestrzegania protokołu wymaganego testowania lub procedur lub zagrażania dobrostanu, bezpieczeństwa lub interpretacji klinicznej lub klinicznej interpretacji
• Trwałe leukopenia lub leukocytoza (WBC ≤ 3,5 K/µl lub ≥20,0 K/µl) lub bezwzględna liczba neutrofili <1,5 K/µl
• Jednoczesna choroba lub wymóg dotyczący przewlekłego leczenia lekami, który zdaniem sponsora Investigatora stwarza niepotrzebne ryzyko przenoszenia genów
• Miana przeciwciał wiążących AAV9> 1: 400, jak określono za pomocą testu immunologicznego ELISA
• Przeciwwskazania do procedury wstrzyknięcia dooponowego (np. kręgosłup bifida, zapalenie opon mózgowych lub nieprawidłowości krzepnięcia)
• Nieprawidłowe wartości laboratoryjne w klinicznie znaczącym zakresie wartości normalnych w krajowym szpitalnym laboratorium dla dzieci. (GGT> 78 U/L, bilirubina ≥ 3,0 mg/dl, kreatynina ≥ 1,8 mg/dl, HGB <8 lub> 18 g/dl; WBC> 15 000 komórek na ml)
• Rodzina nie chce ujawniać udziału w badaniu uczestnika z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej i innymi dostawcami medycyny.
• Zaburzenie krwawienia lub inne schorzenia lub okoliczności, w których dooponowe (IT) podawanie produktu lub nakłucia lędźwiowego (do zbierania CSF) jest zaprzeczane zgodnie z lokalną polityką instytucjonalną
• Dwa kolejne testy wątroby aminotransaminazy> 3 razy większe niż górna granica normy) podczas badań przesiewowych
• Przeciwwskazania do skanów MRI (np. Rozrusznik serca, fragment metalu lub chip w oku, klip tętniak