SLC6A1 -neurokehityshäiriön geeniterapia
maanantai 8. syyskuuta 2025 päivittänyt: Emily de los Reyes
Vaiheen I/II intratekaalinen geenin toimitus SCAAV9.P546.SLC6A1 SLC6A1 -neurokehityshäiriöille
Tämä on geeniterapiatutkimus AAV9 -vektorista, joka kantaa SLCA1 -geeniä SLC6A1 -neurokehityshäiriöille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Patogeenisen mutaation S295L vahvistus SLC6A1 -geenissä
- Kyky tehdä yhteistyötä ja täydellistä arvioita lääkärin ja terapeutien päättäväisyyttä kohti
Poissulkemiskriteerit:
- Serologiset todisteet HIV -tartunnasta tai hepatiitti B- tai C -infektiosta
- Autoimmuunisairauden (tai meneillään olevan hoidon) diagnoosi
- Sairauden tai lieventävän olosuhteen läsnäolo, joka voi sponsorin tutkijan mielestä vaarantaa osallistujan kyvyn noudattaa protokollaa vaadittu testaus tai toimenpiteet tai vaarantaa osallistujan hyvinvointi, turvallisuus tai kliininen tulkittavuus
- Pysyvä leukopenia tai leukosytoosi (WBC ≤ 3,5 K/µL tai ≥20,0 K/µL) tai absoluuttinen neutrofiilimääritys <1,5 k/µl
- Samanaikainen sairaus tai kroonisen huumehoidon vaatimus, joka sponsorin tutkijan mielestä aiheuttaa tarpeettomia riskejä geeninsiirtoon
- AAV9: n sitovat vasta -ainetiitterit> 1: 400, jonka määrittelee ELISA -immunomääritys
- Intratekaalisen injektiomenettelyn vasta -aiheet (esim. Spina Bifida, aivokalvontulehdus tai hyytymisen poikkeavuudet)
- Epänormaalit laboratorion arvot kliinisesti merkitsevällä alueella normaalien arvojen kanssa valtakunnallisessa lastensairaalan laboratoriossa. (GGT> 78 U/L, bilirubiini ≥ 3,0 mg/dl, kreatiniini ≥ 1,8 mg/dl, HGB <8 tai> 18 g/dl; WBC> 15 000 solua ml/ml)
- Perhe ei halua paljastaa osallistujan tutkimuksen osallistumista perusterveydenhuollon lääkärin ja muiden lääketieteellisten tarjoajien kanssa.
- Verenvuotohäiriöt tai muut sairaudet tai olosuhteet, joissa tuotteen intratekaalinen (IT) tai lannerangan antaminen (CSF: n keräämistä varten) on ristiriidassa paikallisen institutionaalisen politiikan mukaan
- Kaksi peräkkäistä aminotransaminaasimaksan testiä> 3 kertaa normaalin yläraja) seulonnassa
- MRI -skannausten vasta -aiheet (esim. Sydämen sydämentahdistin, metallifragmentti tai siru silmässä, aneurysm -leike aivoissa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: AAV9.SLC6A1 -geeniterapia
|
Tämä on avoin, yksi injektiotutkimus AAV9-vektorista, joka kantaa SLCA1-koodaavan sekvenssin, joka toimitetaan kerran intratekaalisen injektion kautta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seuranta kohtuuttoman toksisuuden kehittämistä varten.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Kohdistamatonta toksisuutta määritellään kahden tai useamman odottamattoman luokan III tai korkeamman hoitoon liittyvien toksisuuksien esiintymisenä, jotka ovat ainakin mahdollisesti liittyviä tuotteeseen tai menettelyyn, kuten CTCAE 5.0 on määritelty.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muuta autismin diagnostinen aikataulu (ADOS), moduuli 3, pisteet lähtötasosta 3 vuoteen geenihoidon jälkeen.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
ADOS: n pisteet, moduuli 3, mitataan sertifioitu kliininen arvioija.
|
3 vuotta
|
|
Vaihda Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) -pisteet lähtötasosta 3 vuoteen geeniterapian jälkeen.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Vinelandin adaptiivisen käyttäytymisasteikon (VABS) pisteet mitataan sertifioitu kliininen arvioija.
|
3 vuotta
|
|
Vaihda lasten käyttäytymisen tarkistusluettelon pisteet lähtötasosta 3 vuoteen geeniterapian jälkeen.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Lasten käyttäytymisen tarkistusluettelon pisteet mitataan sertifioitu kliininen arvioija.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 25. elokuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 25. elokuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 25. elokuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 8. syyskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. syyskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 15. syyskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 15. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY00005148
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Koska tämä on N = 1 -tutkimus, IPD: n julkisen tarjoaminen todennäköisesti tunnistaisi osallistujan.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .