Terapia génica para el trastorno del desarrollo neurológico SLC6A1

Criterios de inclusión:

• Confirmación de la mutación patógena S295L en el gen SLC6A1
• Capacidad para cooperar y completar evaluaciones por determinación del médico y terapeutas

Criterios de exclusión:

• Evidencia serológica de infección por VIH o infección por hepatitis B o C
• Diagnóstico de (o tratamiento continuo) para una enfermedad autoinmune
• Presencia de una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del patrocinador-Investigador, podría comprometer la capacidad del participante para cumplir con las pruebas o procedimientos requeridos del protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del participante
• Leucopenia persistente o leucocitosis (WBC ≤ 3.5 k/µl o ≥20.0 k/µl) o un recuento absoluto de neutrófilos <1.5k/µl
• Enfermedad concomitante o requisito para el tratamiento crónico de drogas que, en opinión del patrocinador, crea riesgos innecesarios para la transferencia de genes
• Títulos de anticuerpos de unión AAV9> 1: 400 según lo determinado por el inmunoensayo ELISA
• Contraindicaciones para el procedimiento de inyección intratecal (p. Ej. espina bífida, meningitis o anormalidades de coagulación)
• Valores de laboratorio anormales en el rango clínicamente significativo sobre los valores normales en el Laboratorio Nacional del Hospital Infantil. (GGT> 78 U/L, bilirrubina ≥ 3.0 mg/dl, creatinina ≥ 1.8 mg/dL, HGB <8 o> 18 g/dL; WBC> 15,000 células por ml)
• La familia no quiere revelar la participación del estudio de los participantes con el médico de atención primaria y otros proveedores médicos.
• El trastorno hemorrágico o cualquier otra condición médica o circunstancia en las que la administración intratecal (TI) del producto o punción lumbar (para la recolección de CSF) se contradice de acuerdo con la política institucional local
• Dos pruebas de hígado de aminotransaminasa consecutiva> 3 veces el límite superior de lo normal) en el detección
• Contraindicaciones para las exploraciones de resonancia magnética (por ejemplo, marcapasos cardíacos, fragmento de metal o chip en el ojo, clip de aneurisma en el cerebro