Genterapi for SLC6A1 nevroutviklingsforstyrrelse

Inkluderingskriterier:

• Bekreftelse av patogen mutasjon S295L i SLC6A1 -genet
• Evne til å samarbeide og fullføre vurderinger per bestemmelse av legen og terapeutene

Eksklusjonskriterier:

• Serologisk bevis på HIV -infeksjon, eller hepatitt B- eller C -infeksjon
• Diagnostisering av (eller pågående behandling) for en autoimmun sykdom
• Tilstedeværelse av en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som etter sponsor-etterforskeren kan kompromittere deltakerens evne til å overholde protokollen som kreves testing eller prosedyrer eller kompromittere deltakerens velvære, sikkerhet eller klinisk tolkbarhet
• Vedvarende leukopeni eller leukocytose (WBC ≤ 3,5 K/ul eller ≥20,0 k/ul) eller en absolutt nøytrofiltall <1,5K/ull
• Samtidig sykdom eller krav til kronisk medikamentell behandling som etter sponsor-etterforskeren skaper unødvendig risiko for genoverføring
• AAV9 bindende antistofftiter> 1: 400 som bestemt av ELISA -immunoassay
• Kontraindikasjoner for intratekal injeksjonsprosedyre (f.eks. Spina bifida, hjernehinnebetennelse eller koagulasjonsavvik)
• Unormale laboratorieverdier i det klinisk signifikante området ved normale verdier i det landsomfattende barnesykehuslaboratoriet. (GGT> 78 U/L, bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, Hgb <8 eller> 18 g/dl; WBC> 15 000 celler per ml)
• Familien ønsker ikke å røpe deltakerens studiedeltakelse med lege og andre medisinske leverandører.
• Blødningsforstyrrelse eller andre medisinske forhold eller omstendigheter der intratekal (IT) administrering av produktet eller lumbal punktering (for innsamling av CSF) er motsagt i henhold til lokal institusjonell politikk
• To påfølgende aminotransaminase levertester> 3 ganger den øvre normalgrensen) ved screening
• Kontraindikasjoner for MR -skanninger (f.eks. Hjertepacemaker, metallfragment eller chip i øyet, aneurisme klipp i hjernen