Gentherapie bei SLC6A1 -Neuroentwicklungsstörung

Einschlusskriterien:

• Bestätigung der pathogenen Mutation S295L im SLC6A1 -Gen
• Fähigkeit zur Zusammenarbeit und vollständigen Bewertungen pro Bestimmung des Arztes und der Therapeuten

Ausschlusskriterien:

• Serologische Nachweis einer HIV -Infektion oder Hepatitis B oder C -Infektion
• Diagnose einer (oder laufenden Behandlung) bei einer Autoimmunerkrankung
• Vorhandensein eines medizinischen Zustands oder einer mildernden Umstände, die nach Ansicht des Sponsor-Intestigators die Fähigkeit des Teilnehmers, das Protokoll einzuhalten
• Persistente Leukopenie oder Leukozytose (WBC ≤ 3,5 k/µl oder ≥ 20,0 k/µl) oder eine absolute Neutrophilenzahl <1,5k/µl
• Begleitende Krankheit oder Erfordernis einer chronischen Drogenbehandlung, die nach Meinung des Sponsor-Investigators unnötige Risiken für den Gentransfer birten
• AAV9 -Bindungs ​​-Antikörpertiter> 1: 400, bestimmt durch ELISA Immunoassay
• Kontraindikationen für das intrathekale Injektionsverfahren (z. Spina bifida, Meningitis oder Gerinnungsstörungen)
• Abnormale Laborwerte im klinisch signifikanten Bereich bei normalen Werten im landesweiten Kinderkrankenhauslabor. (GGT> 78 U/L, Bilirubin ≥ 3,0 mg/dl, Kreatinin ≥ 1,8 mg/dl, Hgb <8 oder> 18 g/dl; WBC> 15.000 Zellen pro ml)
• Die Familie möchte die Studienteilnahme des Teilnehmers mit Grundversorgungsarzt und anderen medizinischen Anbietern nicht offenlegen.
• Blutungsstörung oder andere Erkrankungen oder Umstände, unter denen die intrathekale Verabreichung des Produkts oder der Lumbalpunktion (für die Sammlung von CSF) gemäß der lokalen institutionellen Politik widerspricht
• Zwei aufeinanderfolgende Aminotransaminase -Leber -Tests> 3 -mal so hoch wie die Obergrenze des Normalwerts) beim Screening
• Kontraindikationen für MRT