Genová terapie pro neurodevelopmentální poruchu SLC6A1
8. září 2025 aktualizováno: Emily de los Reyes
Klinická studie Intratekálního genu Fáze I/II pro dodávání intratekálního genu SCAAV9.P546.SLC6A1 pro neurodevelopmentální poruchu SLC6A1
Toto je genová terapeutická studie vektoru AAV9 nesoucího genu SLCA1 pro neurodevelopmentální poruchu SLC6A1.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
1
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Potvrzení patogenní mutace S295L v genu SLC6A1
- Schopnost spolupracovat a dokončit posouzení pro určení lékaře a terapeutů
Kritéria pro vyloučení:
- Sérologický důkaz infekce HIV nebo infekce hepatitidy B nebo C
- Diagnóza (nebo probíhající léčby) pro autoimunitní onemocnění
- Přítomnost zdravotního stavu nebo polehčení okolností, která by podle názoru sponzora-investigátora mohla ohrozit schopnost účastníka dodržovat protokol vyžadované testování nebo postupy nebo ohrozit pohodu, bezpečnost účastníka nebo klinickou interpretovatelnost
- Trvalá leukopenie nebo leukocytóza (WBC ≤ 3,5 K/ul nebo ≥ 20,0 K/ul) nebo absolutní počet neutrofilů <1,5 K/ul
- Současná nemoc nebo požadavek na chronickou léčbu léčiva, který podle názoru sponzora-investigátora vytváří zbytečná rizika pro přenos genů
- Titry protilátky AAV9 vazby> 1: 400, jak je stanoveno imunoanalýzou ELISA
- Kontraindikace pro intratekální injekční postup (např. spina bifida, meningitida nebo srážení abnormalit)
- Abnormální laboratorní hodnoty v klinicky významném rozmezí po normálních hodnotách v celostátní laboratoři dětské nemocnice. (GGT> 78 U/L, bilirubin ≥ 3,0 mg/dl, kreatinin ≥ 1,8 mg/dl, Hgb <8 nebo> 18 g/dl; WBC> 15 000 buněk na ml)
- Rodina nechce zveřejňovat účast účastníka studie s lékařem primární péče a dalšími poskytovateli lékařů.
- Porucha krvácení nebo jakékoli jiné zdravotní stavy nebo okolnosti, za nichž je intratekální (IT) podávání produktu nebo bederní punkce (pro sběr CSF) v rozporu podle místní institucionální politiky
- Dva po sobě jdoucí testy jater aminotransaminázy> 3krát vyšší horní hranice normálního) při screeningu
- Kontraindikace pro skenování MRI (např. Srdeční kardiostimulátor, kovový fragment nebo čip v oku, aneuryzmový klip v mozku
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: AAV9.SLC6A1 Genová terapie
|
Jedná se o otevřenou, jednotlivou injekční studii vektoru AAV9 nesoucího sekvenci kódování SLCA1 dodávané jednou intratekální injekcí.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Monitorování vývoje nepřijatelné toxicity.
Časové okno: 3 roky
|
Nepřijatelná toxicita je definována jako výskyt dvou nebo více neočekávaných toxicity souvisejících s léčbou, které souvisejí s produktem nebo postupem, definované CTCAE 5.0.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změňte diagnostický rozvrh autismu (ADOS), modul 3, skóre z výchozí hodnoty na 3 roky po genové terapii.
Časové okno: 3 roky
|
Skóre na ADOS, modulu 3, bude měřena certifikovaným klinickým hodnotitelem.
|
3 roky
|
|
Změňte skóre stupnice adaptivního chování Vinelandu (VABS) z výchozí hodnoty na 3 roky po genové terapii.
Časové okno: 3 roky
|
Skóre na stupnici adaptivního chování Vineland (VABS) bude měřeno certifikovaným klinickým hodnotitelem.
|
3 roky
|
|
Změňte skóre kontrolního seznamu chování dítěte z výchozí hodnoty na 3 roky po genové terapii.
Časové okno: 3 roky
|
Skóre kontrolního seznamu chování dítěte bude měřena certifikovaným klinickým hodnotitelem.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
25. srpna 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
25. srpna 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
25. srpna 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. září 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. září 2025
První zveřejněno (Odhadovaný)
15. září 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
15. září 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- STUDY00005148
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Vzhledem k tomu, že se jedná o studii n = 1, by poskytnutí IPD veřejně pravděpodobně účastníka deidentifikovalo.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .