SLC6A1神经发育障碍的基因疗法

纳入标准：

• 确认致病突变S295L在SLC6A1基因中
• 根据医师和治疗师的确定，能够合作和完整评估

排除标准：

• HIV感染或乙型肝炎或C感染的血清学证据
• 诊断自身免疫性疾病（或正在进行的治疗）
• 在赞助商评估者认为的情况下，存在医疗状况或增长情况，可能会损害参与者遵守协议所需的测试或程序的能力，或损害参与者的健康，安全性或临床解释性
• 持续性白细胞减少或白细胞增多（WBC≤3.5k/µl或≥20.0k/µl）或绝对中性粒细胞计数<1.5k/µl
• 伴随疾病或对慢性药物治疗的要求，在赞助商评估者认为基因转移的不必要风险
• AAV9结合抗体滴度> 1：400由ELISA免疫测定法确定
• 鞘内注射程序的禁忌症（例如 脊柱裂，脑膜炎或凝血异常）
• 在全国儿童医院实验室中，临床上显着范围的实验室值异常在临床上显着范围。 （GGT> 78 U/L，胆红素≥3.0mg/dl，肌酐≥1.8mg/dl，HGB <8或> 18 g/dl; WBC>每毫升15,000个细胞）
• 家庭不想透露参与者与初级保健医师和其他医疗提供者的研究。
• 根据当地机构政策，鞘内（IT）给药或腰椎穿刺（用于收集CSF）的任何其他医疗状况或任何其他医疗状况或情况
• 筛查时，两次连续两次氨基氨基氨基氨酸酶肝测试>正常上限的3倍
• MRI扫描的禁忌症（例如心脏起搏器，金属碎片或眼睛中的碎屑，大脑中的动脉瘤夹