Genterapi för SLC6A1 neuroutvecklingsstörning

Inkluderingskriterier:

• Bekräftelse av patogen mutation S295L i SLC6A1 -genen
• Förmåga att samarbeta och fullständiga bedömningar per bestämning av läkaren och terapeuterna

Uteslutningskriterier:

• Serologiska bevis på HIV -infektion eller hepatit B eller C -infektion
• Diagnos av (eller pågående behandling) för en autoimmun sjukdom
• Närvaro av ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständigheter som enligt sponsorundersökarens åsikt kan äventyra deltagarens förmåga att följa protokollet som krävs eller procedurer eller kompromissa med deltagarens välbefinnande, säkerhet eller klinisk tolkbarhet
• Persistent leukopeni eller leukocytos (WBC ≤ 3,5 K/ul eller ≥20,0 K/ul) eller ett absolut neutrofilantal <1,5K/ul
• Samtidig sjukdom eller krav på kronisk läkemedelsbehandling som enligt sponsorundersökarens åsikt skapar onödiga risker för genöverföring
• AAV9 -bindande antikroppstitrar> 1: 400 som bestäms av ELISA Immunoassay
• Kontraindikationer för intratekal injektionsprocedur (t.ex. spina bifida, meningit eller koagulation av avvikelser)
• Onormala laboratorievärden i det kliniskt signifikanta intervallet vid normala värden i det landsomfattande barnsjukhuslaboratoriet. (GGT> 78 U/L, bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, Hgb <8 eller> 18 g/dL; WBC> 15 000 celler per ml)
• Familjen vill inte avslöja deltagarens studiedeltagande med primärvårdsläkare och andra medicinska leverantörer.
• Blödningsstörning eller andra medicinska tillstånd eller omständigheter där intratekal (IT) administration av produkten eller ländryggen (för insamling av CSF) motsägs enligt lokal institutionell politik
• Två på varandra följande aminotransaminasleverprov> 3 gånger den övre gränsen för normal) vid screening
• Kontraindikationer för MR -skanningar (t.ex. hjärtpacemaker, metallfragment eller chip i ögat, Aneurysm -klipp i hjärnan